Las enfermedades hereditarias son enfermedades cuya aparición y desarrollo se asocian a trastornos complejos en el aparato hereditario de células transmitidas a través de los gametos (células reproductoras). La aparición de tales dolencias es causada por interrupciones en los procesos de almacenamiento, venta y transferencia de información genética.
Causas de enfermedades hereditarias
En el corazón de las enfermedades de este grupo se encuentran las mutaciones de la información genética. Se pueden detectar en el niño inmediatamente después del nacimiento, pero pueden aparecer en una persona adulta después de un largo tiempo.
La aparición de enfermedades hereditarias solo puede asociarse con tres motivos:
- Trastorno cromosómico Esto es la adición de un cromosoma adicional o la pérdida de uno de los 46.
- Cambios en la estructura de los cromosomas. La enfermedad causa cambios en las células sexuales de los padres.
- Mutaciones genéticas Las enfermedades surgen debido a la mutación de ambos genes individuales y a la alteración de un complejo de genes.
Las mutaciones genéticas se atribuyen a predisposiciones hereditarias, pero su manifestación depende de la influencia del entorno externo. Es por eso que las causas de dicha enfermedad hereditaria, como la diabetes o la hipertensión, además de las mutaciones, también son la desnutrición, la tensión nerviosa prolongada, la obesidad y el trauma mental.
Tipos de enfermedades hereditarias
La clasificación de tales enfermedades está estrechamente relacionada con las causas de su aparición. Los tipos de enfermedades hereditarias son:
- enfermedades genéticas: surgen como resultado del daño del ADN a nivel genético;
- enfermedades cromosómicas: se asocian con una anomalía compleja del número de cromosomas o con sus aberraciones;
- enfermedad con predisposición hereditaria.
Métodos para determinar las enfermedades hereditarias
Para el tratamiento cualitativo, no es suficiente saber qué tipo de enfermedades humanas hereditarias hay, es necesario identificarlas a tiempo o la probabilidad de que ocurran. Para hacer esto, los científicos usan varios métodos:
- Genealógico. Con la ayuda de estudiar la genealogía de una persona, es posible identificar las características de la herencia de los signos normales y patológicos del organismo.
- El gemelo Tal diagnóstico de enfermedades hereditarias es un estudio de la similitud y las diferencias de los gemelos para revelar la influencia del entorno y la herencia en el desarrollo de diversas enfermedades genéticas.
- Citogenético Investigación de la estructura de los cromosomas en pacientes y personas sanas.
- Método bioquímico Observación de las peculiaridades del metabolismo humano .
Además, casi todas las mujeres durante el embarazo se someten a ultrasonido. Permite, a partir del feto, detectar malformaciones congénitas a partir del primer trimestre y también sospechar que el niño padece algunas enfermedades hereditarias del sistema nervioso o enfermedades cromosómicas.
Profilaxis de enfermedades hereditarias
Incluso más recientemente, incluso los científicos no sabían cuáles eran las posibilidades de tratar enfermedades hereditarias. Pero el estudio de la patogenia
Muchas de las enfermedades genéticas, lamentablemente, no se entienden completamente. Por lo tanto, en la medicina moderna, se le da gran importancia a la prevención de enfermedades hereditarias.
Los métodos para prevenir la aparición de tales enfermedades incluyen la planificación de la maternidad y el abandono de la maternidad en casos de alto riesgo de patología congénita, la interrupción del embarazo con una alta probabilidad de enfermedad fetal y la corrección de la manifestación de los genotipos patológicos.