El síndrome de Turner o síndrome de Turner-Shereshevsky es una rara enfermedad genética que es el resultado de una anomalía de los cromosomas X y ocurre solo en las mujeres. La tríada de signos de esta patología según Shershevsky incluía infantilismo sexual, pliegues de la piel pterigoides en el cuello y deformidad de las articulaciones del codo. Las mujeres que sufren del síndrome de Turner generalmente experimentan atrofia e infertilidad .
Síndrome de Shereshevsky-Turner - razones
Como regla general, el conjunto del cromosoma Y de un hombre consiste en 46 (23 pares) de cromosomas. De estos, un par consiste de cromosomas sexuales (XX en mujeres o XY en hombres). En el caso del Síndrome de Turner, uno de los pares del cromosoma X falta completamente o está dañado. Cuál es exactamente la causa de la anomalía genética que causa el síndrome de Turner no está exactamente establecida, ya que aunque la enfermedad se manifiesta en la etapa de formación fetal, no es hereditaria.
La presencia del síndrome se confirma mediante el análisis del cariotipo, es decir, la definición del conjunto genético de cromosomas. Se pueden observar las siguientes anomalías cromosómicas:
- El cariotipo clásico para el síndrome de Turner es 45X, es decir, la ausencia completa de un cromosoma X. Este cariotipo se observa en más del 50% de los pacientes, y en el 80% de los casos no hay cromosoma X paterno.
- Mosaico, es decir, daño a áreas de uno o más cromosomas en un tipo de mosaico.
- Reordenamiento estructural de uno de los cromosomas X: el cromosoma X anular, pérdida del cromosoma del brazo corto o largo.
Síndrome Shereshevsky-Turner - síntomas
A menudo, un retraso en el desarrollo físico se nota incluso al nacer: esta es una altura y peso relativamente pequeños, también es posible deformar las articulaciones del codo (cóncavas hacia adentro), hinchazón de los pies y las palmas y la presencia de pliegues pterigoideos en el cuello.
Si el síndrome de Turner no se diagnosticó inmediatamente después del nacimiento, luego se manifiesta en la forma de los siguientes signos característicos:
- retraso del crecimiento, generalmente la tasa de crecimiento cae bruscamente después de tres años;
- mentón achaflanado bajado;
- cuello ancho y corto, a menudo con pliegues correosos;
- una línea baja de crecimiento de pelo en la región occipital;
- pecho ancho con pezones muy espaciados, a veces deformados;
- protuberancia y forma anormal de la aurícula, enfermedad frecuente del oído;
- retraso en la pubertad;
- seno subdesarrollado en la adolescencia (alrededor de 13 años);
- ausencia del ciclo menstrual
Aproximadamente el 90% de las niñas con síndrome de Turner tienen útero y los ovarios están subdesarrollados, y son infértiles incluso con tratamiento oportuno y terapia hormonal que ayuda a eliminar las demoras en el desarrollo físico.
Retrasos en el desarrollo intelectual generalmente no se observan, aunque el trastorno por déficit de atención es posible y, en casos raros, ciertos problemas asociados con el dominio de las ciencias exactas requieren una mayor atención.
Síndrome Shereshevsky-Turner - tratamiento
El objetivo principal del tratamiento en presencia del síndrome de Turner es garantizar el crecimiento normal y la maduración sexual de la niña . Cuanto antes se detecte la enfermedad y se inicie el tratamiento, más posibilidades habrá de un desarrollo normal del paciente.
Para esto, primero, se usa terapia hormonal, y con el período de pubertad, se le agrega una hormona femenina, estrógeno.
Después de alcanzar la pubertad, se realiza una terapia combinada de reemplazo hormonal o terapia de estrógeno y progestina.
A pesar del hecho de que durante la terapia los pacientes pueden desarrollarse normalmente y llevar una vida sexual normal, en su mayoría son infructuosos. La capacidad de dar a luz a un niño con el uso de terapia compleja está disponible solo en el 10% de las mujeres que padecen el síndrome de Turner, y luego con un cariotipo en mosaico.