Enfermedades genéticas raras: el concepto es muy condicional, porque la enfermedad prácticamente no puede ocurrir en ninguna región, y en otra área del mundo afecta sistemáticamente a una gran parte de la población.
Diagnóstico de enfermedades genéticas
Las enfermedades hereditarias no surgen desde el primer día de vida, solo pueden manifestarse después de algunos años. Por lo tanto, es importante hacer un análisis oportuno de las enfermedades genéticas de una persona, cuya realización es posible tanto durante la planificación del embarazo como durante el desarrollo fetal. Hay varios métodos de diagnóstico:
- Bioquímico Permite determinar la presencia de un grupo de enfermedades asociadas a trastornos metabólicos hereditarios. Este método incluye el análisis de sangre periférica para enfermedades genéticas, así como un estudio cualitativo y cuantitativo de otros fluidos corporales.
- Citogenético Sirve para identificar enfermedades que surgen debido a trastornos en la organización de los cromosomas de la célula.
- Citogenético molecular Es un método más perfecto en comparación con el anterior y permite diagnosticar incluso los más mínimos cambios en la estructura y disposición de los cromosomas.
- Syndromological . La sintomatología de las enfermedades genéticas a menudo coincide con los signos de otras enfermedades no patológicas. La esencia de este método de diagnóstico es distinguir de una serie completa de síntomas, específicamente aquellos que indican un síndrome de enfermedad hereditaria. Esto se hace con la ayuda de programas informáticos especiales y un cuidadoso examen por un genetista.
- Molecular-genético El método más moderno y confiable. Le permite examinar ADN y ARN humano, detectar incluso cambios menores, incluso en la secuencia de nucleótidos. Se usa para diagnosticar enfermedades y mutaciones monogénicas.
- Examen de ultrasonido:
- órganos pélvicos: para determinar las enfermedades del sistema reproductivo en las mujeres, las causas de la infertilidad;
- desarrollo fetal - para el diagnóstico de malformaciones congénitas y la presencia de ciertas enfermedades cromosómicas.
Tratamiento de enfermedades genéticas
El tratamiento se lleva a cabo utilizando tres métodos:
- Sintomático No elimina la causa de la enfermedad, sino que elimina los síntomas dolorosos y evita una mayor progresión de la enfermedad.
- Etiológico Afecta directamente a las causas de la enfermedad con la ayuda de métodos de corrección genética.
- Pathogenetic. Se usa para cambiar los procesos fisiológicos y bioquímicos en el cuerpo.
Tipos de enfermedades genéticas
Las enfermedades genéticas hereditarias se dividen en tres grupos:
- Aberraciones cromosómicas.
- Enfermedades monogénicas
- Enfermedades poligénicas
Cabe señalar que las enfermedades congénitas no pertenecen a las enfermedades hereditarias. ellos, la mayoría de las veces, surgen de daño mecánico al feto o lesiones infecciosas.
Lista de enfermedades genéticas
Las enfermedades hereditarias más comunes:
- hemofilia;
- daltonismo;
- Síndrome de Down;
- fibrosis quística;
- espina bífida;
- La enfermedad de Canavan;
- leucodistrofia Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatosis;
- El síndrome de Angelmann;
- Enfermedad de Thea-Sachs;
- Enfermedad de Charcot-Marie;
- El síndrome de Joubert;
- Síndrome de Prader-Willi;
- Síndrome de Turner;
- Síndrome de Klinefelter;
- fenilcetonuria.
Las enfermedades genéticas más raras:
- concepto erróneo de Capgrass;
- síndrome de un cadáver viviente;
- lata;
- Síndrome de Klein-Levin;
- progeria;
- enfermedad del elefante;
- reflexión afilada;
- micropsia;
- cicero;
- Síndrome de Stendhal;
- síndrome de una cabeza explosiva;
- Síndrome de Roben.
Enfermedades genéticas raras de la piel:
- porfiria;
- la línea Blashko;
- síndrome de piel azul;
- hipertricosis;
- Enfermedad de Günther.