Personas albinas: ¿por qué nacen y cómo viven los niños con falta de melanina?

Las personas albinas tienen una apariencia brillante, pero esta no es su característica principal. La falta de melanina hace que el cuerpo sea más vulnerable a la luz solar y conduce a una serie de trastornos. No puedes eliminar el problema, solo puedes tomar medidas para mejorar tu condición.

¿Quiénes son albinos?

Se cree que tales representantes de la raza humana deberían haber descolorido hebras, piel pálida y ojos rojos. En realidad, el albinismo en el hombre se manifiesta y no completamente, volviéndose discreto para un extraño. El portador de esta anomalía es poco probable que permanezca ignorante, porque a menudo conduce a un deterioro de la salud y a la necesidad de prestar más atención a la condición de la piel.

En países con un bajo nivel de educación, hay muchas supersticiones asociadas con este fenómeno. Los curanderos de Tanzania ven a los albinos como una amenaza para los demás, lo que lleva a la expulsión o declaración de caza. En otros países africanos, a estas personas se les atribuye el poder de curación, por lo que tratan de obtener un espécimen blanco único o parte de él para crear un talismán o comer.

¿Se hereda el albinismo?

No ocurrirá, no se propaga por gotitas en el aire, transfusiones de sangre o contacto físico. Los albinos lo reciben de sus padres o debido a una mutación genética que se ha producido con prerrequisitos desconocidos. La variante se fija con mayor frecuencia, cuando el gen del albinismo proviene de los ancestros-portadores. Como resultado, el cuerpo del niño deja de liberar la enzima necesaria.

¿Cómo se hereda el albinismo?

En el momento del nacimiento, todos ya han sido programados para un color de piel, cabello y ojos específicos. La obligación de esto es asumida por varios genes, cualquier cambio en uno conduce a una reducción en la síntesis del pigmento. El albinismo se hereda en los humanos como un rasgo recesivo o dominante. En el primer caso, para obtener dicho efecto, es necesaria una combinación de dos genes distorsionados, en el segundo caso, la manifestación será estable en cada generación. Por lo tanto, los niños albinos no necesariamente aparecen en una pareja, en la que uno de los padres actúa como portador de la sección del código roto.

Las causas del albinismo

La melanina es responsable de colorear la piel, cuanto más pequeña es, el color es más claro. La deficiencia o la ausencia absoluta de un pigmento se explica por el albinismo de la enfermedad, que puede tener diferentes manifestaciones de brillo. La producción de melanina corresponde a la tirosinasa, una enzima cuyo contenido está genéticamente determinado. Si su concentración o actividad es pequeña, entonces la melanina no aparecerá.

Albinismo: los síntomas

Hay diferentes niveles de severidad de esta enfermedad. Depende de ellos, qué signos de albinismo de la lista estarán presentes en una persona.

Tipos de albinismo

  1. Completo. Esta es la forma más pesada, para 10-20 mil personas es un propietario. Presumiblemente, hay 1.5% de portadores de un gen con pigmentación normal. El albinismo total en los humanos, un síntoma recesivo, se manifiesta inmediatamente después del nacimiento. Se caracteriza por la decoloración completa y la piel seca, los ojos tienen un tinte rojizo, alteraciones visuales y una fuerte reacción a la luz. La piel se quema rápidamente al sol, los labios se inflaman. Las personas albinas son propensas a la infertilidad , se observan infecciones frecuentes, a veces se observan defectos de desarrollo e inferioridad mental.
  2. Incompleto. El albinismo es una mutación heredada por una característica dominante. En su actividad tirosinasa se reduce, pero completamente sus funciones no están bloqueadas. Por lo tanto, el color de la piel, las uñas y el cabello solo se debilita, los ojos a menudo reaccionan dolorosamente a la luz.
  3. Parcial. Distribuido por herencia de la misma manera que el anterior. Se caracteriza por la decoloración de áreas individuales de la piel y hebras de cabello, en las áreas despigmentadas hay pequeñas manchas marrones. Visible inmediatamente después del nacimiento, el desarrollo con la edad no está recibiendo, no tiene ningún efecto sobre la salud.

Cómo tratar el albinismo?

El reabastecimiento de la deficiencia de pigmento es imposible, su introducción desde el exterior es ineficaz. Por lo tanto, la respuesta a la pregunta es si el albinismo se trata, solo es negativo. Pero existe la posibilidad de solucionar los problemas que lo acompañan. A menudo hay impedimentos visuales, para corregirlos use:

Albinismo - Recomendaciones clínicas

A menudo, la apariencia es suficiente para hacer un diagnóstico, después del cual el especialista solo puede dar recomendaciones. Pero el albinismo en humanos es incompleto, luego se requieren métodos especiales para una evaluación precisa de la condición.

  1. Prueba de ADN Ayuda a estudiar los folículos capilares y revela la presencia de tirosinasa.
  2. Inspección del oftalmólogo. Evaluación del fondo, el iris y la definición de nistagmo.
  3. Prueba de sangre Estudios de trombocitos, en muchas personas, albinos, el sistema de coagulación de la sangre es diferente de lo normal.

Después de llevar a cabo las investigaciones necesarias, el médico hace la lista de medidas que ayudarán a mejorar una condición. Además de tratar problemas con la visión, puede hacer lo siguiente.

  1. Gafas con oscurecimiento al entrar a la calle o para usar de manera permanente.
  2. Crema con un alto nivel de protección contra los rayos UV para áreas abiertas del cuerpo.
  3. Ropa y sombreros, cubriendo desde el sol. Es deseable tener una composición natural para evitar la irritación de la piel sensible.
  4. En tipo parcial, se recomienda betacaroteno para mejorar el color de la piel.

Albinismo - consecuencias

La ausencia de tirosinasa, además de una fuerte reacción ocular a la luz y una alta sensibilidad a los rayos UV, puede conducir a:

La forma del ojo se encuentra solo en hombres, solo en mujeres. Los ojos del albino, incluso con el tipo total de enfermedad, no son rojos. Se ven así solo en las fotos debido a un destello que resalta los vasos sanguíneos bien marcados. La parte frontal del iris está formada por fibras de colágeno, que se colorean por la entrada y la dispersión del color. En una persona sana, el color de los ojos depende de la densidad de su ubicación y de la concentración de melanina, el albinismo elimina el segundo punto, por lo que con esta enfermedad, los ojos son:

¿Cuántos viven albinos?

La ausencia de un pigmento no afecta significativamente la esperanza de vida, puede reducirse por enfermedades concomitantes. Se debe prestar especial atención a los titulares de la forma total, pero no pueden experimentar ninguna incomodidad significativa si se cumplen las recomendaciones del médico. ¿Cuántos años viven albinos con manifestaciones parciales, también, no se pueden predecir, porque pueden no darse cuenta de sus características. Por lo tanto, en presencia de esta transformación de genes, uno no debería preocuparse, no es mortal.