La mayoría de las anomalías genéticas se pueden diagnosticar durante el desarrollo intrauterino o inmediatamente después del nacimiento. El síndrome, descrito por primera vez por Harry Klinefelter y Fuller Albright, es una excepción. Esta enfermedad a menudo ocurre de forma casi imperceptible durante décadas.
Síndrome de Klinefelter: ¿qué es eso?
El sexo del niño está determinado por la combinación de cromosomas sexuales. En los óvulos, son solo de una especie: X, hembra. Los espermatozoides pueden portar cromosomas similares, y los masculinos: Y. Si el óvulo se fecunda con gameto X, obtenemos un conjunto de XX y nacerá una niña. Cuando el espermatozoide con el gen masculino se convierte en el más rápido, se forma el conjunto XY y la familia espera al niño.
En algunos casos, el cromosoma X o Y se copia (hasta 3 veces) y sus duplicados se unen al par sexual. La variante más común de la combinación es XXY: el síndrome de Klinefelter con dicho conjunto se encuentra en los varones con más frecuencia que en otras especies. La mutación considerada es inherente a los niños exclusivamente masculinos, las niñas que presentan patología no están enfermas.
Cariotipo, característico del síndrome de Klinefelter
Cada persona tiene un conjunto individual de cromosomas, que consta de 23 pares. Se llama cariotipo. El último par (23) es responsable de las funciones reproductivas y las características sexuales. Para un paciente con síndrome de Klinefelter, un cariotipo es característico con los siguientes conjuntos:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
El curso de la enfermedad y la gravedad de sus síntomas dependen de la cantidad de elementos superfluos en los 23 pares. El síndrome de Klinefelter con cariotipos, incluidos 49 cromosomas, se considera la forma más grave de mutación. Todavía hay una anomalía tipo mosaico, cuando algunas células tienen un código genético normal (46, XY) y solo unas pocas han sido dañadas (47, XXY). En tales situaciones, la patología se acompaña de signos débiles y procede más fácilmente que otros tipos de la enfermedad.
Frecuencia del síndrome de Klinefelter
La violación descrita no es infrecuente, se diagnostica en la población masculina en el 0,2% de los casos. El síndrome de Klinefelter ocurre en un niño entre 500 niños sanos. Dada la detección tardía de la patología, esta enfermedad no solo es la más común de las mutaciones genéticas, sino también una de las disfunciones endocrinas más frecuentes en los hombres.
Síndrome de Klinefelter: las causas de
Aún no está establecido, por qué algunos niños tienen un cromosoma adicional en el par sexual. Solo hay teorías que pueden causar el síndrome de Klinefelter: las causas que supuestamente provocan una anomalía:
- infecciones virales;
- embarazo demasiado temprano o tardío ;
- relación de sangre entre el padre y la madre;
- ecología adversa
El síndrome de Klinefelter no es heredado. La presencia de uno o más cromosomas en el par sexual en la mayoría de las situaciones causa infertilidad en la madurez. Un paciente con esta patología no puede tener herederos con una mutación genética similar. El exceso de cromosoma puede tener origen tanto paterno como materno, pero en las mujeres se encuentra con mayor frecuencia (67% de los casos).
Síndrome de Klinefelter - síntomas
Esta enfermedad no se manifiesta en el período de desarrollo intrauterino y en una edad temprana. El síndrome de Klinefelter en recién nacidos no se puede detectar visualmente, el bebé tiene características físicas normales (altura, peso, circunferencia de la cabeza) y genitales correctamente formados. Los primeros síntomas de la patología se observan de 5 a 8 años, pero son extremadamente difíciles de detectar y asociar con la mutación del gen:
- susceptibilidad a infecciones virales y bacterianas;
- ligero retraso en el desarrollo motriz y del habla;
- piernas largas (en comparación con el tronco);
- cintura alta;
- cambios de humor agudos y frecuentes;
- fatiga;
- Ataques de apatía e indiferencia;
- inclinación a la conducta antisocial.
A medida que creces, el síndrome de Klinefelter también progresa: los signos se vuelven más pronunciados en el momento de la pubertad:
- hombros estrechos en paralelo con caderas anchas y músculos subdesarrollados;
- obesidad;
- crecimiento insuficiente del cabello en la cara y el cuerpo;
- alto crecimiento en comparación con sus pares;
- agrandamiento de las glándulas mamarias (ginecomastia);
- baja libido ;
- crecimiento afeminado del vello púbico;
- testículos pequeños y pene (a veces).
Los elementos más superfluos en el cariotipo, el síndrome de Klinefelter más severamente manifestado. En los niños con 2-3 cromosomas duplicados en los 23 pares hay síntomas adicionales:
- osteoporosis;
- deformación del cofre;
- acrocianosis;
- bradicardia;
- defectos cardíacos congénitos ;
- mordida incorrecta;
- astigmatismo;
- ptosis de los párpados;
- estrabismo ;
- nistagmo;
- fuerte sudor de pies y palmas;
- retraso mental;
- condiciones maniaco-depresivas;
- bajo coeficiente de inteligencia;
- deformación de las aurículas;
- comportamiento agresivo;
- una nariz ancha y plana con una punta hacia arriba;
- boca grande;
- ojos muy separados;
- la presencia de neoplasmas malignos;
- dolores de cabeza y ataques de hipertensión;
- epilepsia ;
- colelitiasis;
- diabetes mellitus;
- esquizofrenia;
- impotencia;
- infertilidad;
- venas varicosas;
- propensión a la adicción, el alcoholismo, la homosexualidad.
Síndrome de Klinefelter - métodos de diagnóstico
Un estudio estándar de 2 etapas ayuda a identificar la patología que se considera en el período prenatal del desarrollo fetal. Ambas fases son importantes si se sospecha el síndrome de Klinefelter: el diagnóstico debe incluir métodos invasivos y no invasivos. Con más frecuencia, esta enfermedad permanece inadvertida antes de la pubertad, por lo que ya se encuentra en la adolescencia o la edad adulta.
Síndrome de Klinefelter - diagnóstico prenatal
La primera etapa del estudio implica el análisis de la sangre venosa de la futura madre, que se encuentra en la semana 11-13 de gestación. Si el contenido anormal de gonadotropina coriónica y proteína A del plasma está presente en el líquido biológico, la mujer se incluye en el grupo de mujeres embarazadas con el riesgo de tener un hijo enfermo. En periodos posteriores, se analiza el tejido amniótico o el agua (métodos de diagnóstico invasivos):
- amniocentesis ;
- biopsia;
- cordocentesis.
Tales técnicas permiten, con una precisión del 99.8%, refutar o confirmar el síndrome de Klinefelter, una forma de mosaico que a menudo fluye secretamente, también está determinado por los métodos enumerados. Los estudios invasivos se basan en una interpretación detallada del cariotipo de las células de las muestras biológicas obtenidas, por lo que son tan confiables y confiables como sea posible.
Síndrome de Klinefelter - pruebas
El diagnóstico postnatal se lleva a cabo mediante el nombramiento de un genetista, endocrinólogo o andrólogo. La enfermedad de Klinefelter ayuda a identificar las siguientes técnicas:
- Un frotis de la membrana mucosa de la boca;
- examen de sangre (bioquímico, hormonal);
- Ultrasonido del escroto;
- biopsia testicular;
- estudio del dibujo en los dedos;
- cariotipo
Cómo tratar el síndrome de Klinefelter?
Eliminar por completo la anomalía del gen presentado es imposible, por lo tanto, la terapia tiene como objetivo mitigar sus manifestaciones. Las personas tienen que detener constantemente el síndrome de Klinefelter: el tratamiento requiere el uso de hormonas sexuales masculinas durante toda la vida, comenzando con el período de pubertad (11-12 años). La recepción interna o las inyecciones de testosterona promueven la normalización del desarrollo del sistema reproductivo y su funcionamiento.
Se necesitan formas adicionales de tratar el síndrome de Klinefelter para aliviar los problemas concomitantes que provocan la enfermedad descrita. Estos incluyen:
- endurecimiento;
- prevención de infecciones;
- educación física;
- terapeuta consejero y logopeda;
- estabilización de peso;
- mastectomía (si es necesario);
- adherencia a una dieta balanceada
Síndrome de Klinefelter: pronóstico
Esta patología no es fatal, con una terapia oportuna y adecuada, el riesgo de complicaciones es mínimo. El tratamiento adecuado mejora significativamente el pronóstico si se detecta el síndrome de Klinefelter: la esperanza de vida de los hombres con esta anomalía cromosómica es la misma que en las personas sanas. Con el uso de métodos de terapia adicionales, los pacientes se adaptan perfectamente a la sociedad y pueden trabajar. Los niños con síndrome de Klinefelter pueden desarrollarse de manera similar a sus pares sanos, lo principal es comenzar a usar testosterona a tiempo.
Los últimos logros en el campo de la medicina reproductiva ayudan a resolver incluso el problema de la infertilidad. El método de fertilización in vitro utilizando el procedimiento ICSI (inyección intracitoplasmática de esperma) ya se ha probado en pacientes con la patología descrita. Los resultados de la prueba son positivos: nacen descendientes absolutamente sanos.
Síndrome de Klinefelter - prevención
Debido a la falta de datos precisos sobre las causas del desarrollo de una mutación genética, todavía no existen medidas efectivas para prevenirla. El síndrome de Harry Klinefelter no se puede prevenir en la etapa de planificación del embarazo. El único procedimiento necesario es el diagnóstico prenatal. Si un niño es diagnosticado con esta enfermedad, es importante prevenir complicaciones. Una forma efectiva de tratar el síndrome de Klinefelter son las hormonas, que debe usar constantemente.