Todo lo que nos da individualidad, color de ojos, cabello y tono de piel, existe debido a la presencia de melanina en las células. Su ausencia es una patología genética del tipo congénito. El albinismo en humanos no es muy común, se hereda de los padres, especialmente si ambos son portadores de un gen mutado recesivo.
Tipos y causas del albinismo
La síntesis de melanina se debe a una enzima especial: tirosinasa. El bloqueo de su desarrollo puede conducir a una falta absoluta de pigmento o su deficiencia, lo que provoca albinismo.
Los métodos de herencia de la enfermedad se dividen en autosómicos dominantes y autosómicos recesivos. Dependiendo del tipo, la patología se clasifica de la siguiente manera:
- Albinismo parcial Para hacer que la enfermedad se manifieste, es suficiente tener un padre con un gen recesivo.
- Albinismo total Ocurre solo en el caso cuando tanto el padre como la madre tienen un gen mutado en el ADN.
- Albinismo incompleto Se hereda de forma autosómica dominante y autosomalmente recesiva.
De acuerdo con las manifestaciones clínicas, hay una patología de tipo oftálmico y ocular. Veamos con más detalle
Albinismo ocular
Este tipo de enfermedad es aparentemente casi invisible. Se caracteriza por los siguientes síntomas:
- agudeza visual reducida;
- estrabismo ;
- nistagmo - movimientos involuntarios de los globos oculares.
La piel y el cabello permanecen normales o ligeramente más claros que los de los parientes.
Vale la pena señalar que solo los hombres se ven afectados por el albinismo ocular, mientras que las mujeres son solo portadoras de este.
Albinismo oculomotor o HCA
Hay tres tipos de formas consideradas de albinismo:
- HCA 1. Esta forma se considera con el subgrupo A (la melanina no se produce en absoluto) y B (la melanina se produce en cantidad insuficiente). En el primer caso, el cabello y la piel no están pigmentados (blancos), el contacto con la luz solar causa quemaduras, el iris es transparente, el color de los ojos parece rojo debido a los vasos sanguíneos translúcidos. El segundo tipo se acompaña de una pigmentación débil de la piel, que aumenta con la edad, así como la intensidad del color del cabello, el iris;
- HCA 2. La única característica es la piel blanca, independientemente de la raza del paciente. Otros síntomas son variables: pelo amarillo o amarillo rojizo, ojos grises claros o azules, la aparición de pecas en las áreas de contacto de la piel con la luz solar;
- HCA 3. El tipo más raro de albinismo con manifestaciones discretas. La piel, por regla general, tiene un tono amarillento o marrón rojizo, como el cabello. Ojos: café azulado, y la agudeza visual sigue siendo normal.