El síndrome de Goldenhar recibió su nombre con el nombre de un médico estadounidense que lo describió por primera vez a mediados del siglo pasado. Desde entonces, la información sobre esta patología se ha agregado un poco debido a su rareza y complejidad de estudio, pero gracias a las tecnologías modernas no solo se puede diagnosticar en el útero, sino que también se puede tratar con eficacia.
Síndrome de Goldenhar: ¿qué es?
El síndrome considerado, que en las fuentes médicas también se conoce como "displasia oculo-auriculo-vertebral", "síndrome de microsomía hemifacial", es una enfermedad congénita con un gran número de anomalías coincidentes. La patología se asocia con daño durante el desarrollo embrionario de los arcos branquiales: formaciones cartilaginosas de transición, a partir de las cuales se forman más la mandíbula inferior, la articulación temporomandibular y la estructura del audífono.
Estudiando con más detalle el síndrome de Goldenhar, qué tipo de enfermedad es, cuál es el motivo de su aparición, los científicos encontraron que las mujeres son menos susceptibles a esta patología y por la prevalencia ocupa el tercer lugar entre los defectos del desarrollo de la zona cráneo-maxilofacial después de desviaciones como "liebre labio" " Y" boca de lobo ". La identificación de la enfermedad en el feto es posible a las 20-24 semanas de gestación a través del diagnóstico por ultrasonido con escaneo en tres dimensiones.
Síndrome de Goldenhar - causas
No está establecido exactamente qué causa la causa del síndrome de Goldenhar, pero la mayoría de los científicos tienen opiniones sobre la naturaleza genética de la enfermedad. Los episodios de la enfermedad son de naturaleza casual, pero a menudo después de las consultas de los familiares de los pacientes se rastrea el factor de herencia. Algunas teorías consideran la relación del desarrollo de la patología con el impacto en las primeras etapas del embarazo de ciertos químicos, patógenos virales.
Además, los siguientes hechos de una anamnesis de una mujer embarazada se consideran factores de riesgo para el desarrollo de una dolencia:
- matrimonio sangriento;
- abortos previos;
- peso corporal excesivo;
- diabetes mellitus
Síndrome de Goldenhar - síntomas
La enfermedad de Goldengen se detecta en los recién nacidos durante el examen visual, a menudo caracterizada por un complejo de tales manifestaciones:
- subdesarrollo de la mandíbula inferior;
- formación incorrecta del ojo (violación de la posición de la órbita y su tamaño);
- deformación de la aurícula;
- desarrollo de defectos de las vértebras cervicales.
En la mayoría de los casos, los síntomas se observan en un lado de la cara y el tronco, las lesiones bilaterales son menos comunes. El grado de severidad y las combinaciones de manifestaciones son individuales. Además de estos, existen los siguientes signos anormales del síndrome de Goldenhar:
1. Características de la estructura de la cara y la boca:
- asimetría facial;
- subdesarrollo del área cigomática;
- frente que sobresale;
- hendidura de boca ancha;
- bridas adicionales;
- anomalías del lenguaje;
- paladar hendido o labio.
2. Defectos de los órganos de la audición y la vista:
- ausencia de aurícula;
- aplasia del conducto auditivo;
- sordera;
- estrabismo;
- defecto de la musculatura oculomotor;
- quiste del ojo;
- atrofia del iris;
- ojo abultado
3. Patología de los órganos internos y el sistema esquelético:
- defecto de la pared del corazón interventricular;
- estrechamiento de la aorta;
- tétrada de Fallot ;
- anomalías del sistema broncopulmonar;
- hidrocefalia;
- deformación de la pelvis renal;
- malformación de costillas;
- pie zambo;
- fusión de la primera vértebra cervical con el hueso occipital;
- escoliosis;
- subdesarrollo mental.
Síndrome de Goldenhar - tratamiento
En relación con las manifestaciones multicharacterísticas, los pacientes con síndrome de Goldenhar están sujetos a un tratamiento diferenciado, que a menudo se realiza en varias etapas, a medida que el niño crece. En casos leves, es posible observar diferentes especialistas hasta que el niño llega a la edad de tres años, después de lo cual se recomiendan medidas terapéuticas, incluidas las manipulaciones quirúrgicas, la terapia de ortodoncia. En casos severos, la mayoría de las intervenciones se realizan hasta uno o dos años de edad.
El tratamiento para la ortodoncia se lleva a cabo en tres etapas principales, que corresponden al desarrollo del sistema dentoalveolar (período de los dientes de leche, período de cambio, período de mordida permanente). Los pacientes cuentan con dispositivos extraíbles y no extraíbles para la corrección de los defectos de la mandíbula y la mordida, y se dan recomendaciones sobre las normas de cuidado bucal. Con frecuencia, a la edad de 16-18 años, se están completando todas las medidas médicas y de rehabilitación.
Síndrome de Goldenhar: operación
La microsomía gemifacial se trata con la realización obligatoria de intervenciones quirúrgicas, cuyo tipo, volumen y cantidad varían según el grado de lesión. A menudo, este tipo de operaciones se asignan:
- endoprótesis de la articulación temporomandibular, mandíbulas (inferior, superior);
- osteosíntesis de compresión-distracción;
- osteotomía de la nariz;
- osteotomía de mandíbulas;
- genioplastia;
- rinoplastia;
- plástico de la oreja;
- plastia de contorno de la mandíbula inferior, etc.
Personas con síndrome de Goldenhar
Los pacientes que son diagnosticados con el síndrome de Goldenhar antes y después de la cirugía pueden verse de manera bastante diferente. Si se realizan operaciones oportunamente en la infancia, incluido el plástico, entonces los signos externos de la enfermedad pueden estar prácticamente ausentes. Hay muchos ejemplos en los que personas con síndrome de Goldenhar estudian con éxito, encuentran un buen trabajo, dirigen familias y dan a luz a niños.
Síndrome de Goldenhar: pronóstico
Para los pacientes con síndrome de Goldenhar, el pronóstico es favorable en la mayoría de los casos, y mucho depende de la extensión del daño a los órganos internos. Con la detección de todo el complejo de anomalías, la aplicación de todos los métodos posibles para corregir las violaciones, la actitud atenta cerca del paciente, el apoyo psicológico, existe la posibilidad de una recuperación completa.