La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad rara asociada con daño cerebral debido a la aparición de una proteína priónica anormal en las neuronas y el nombre de los científicos que la describieron por primera vez. La patología más común entre las personas de 65 a 70 años.
Causas del síndrome de Creutzfeldt-Jakob
Se ha establecido científicamente que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una patología infecciosa. Se sabe que en las células nerviosas del cerebro y algunas otras células del cuerpo humano hay una proteína priónica normal, cuyas funciones no están claras por el momento.
Un prión de proteína infecciosa anormal, que penetra en el cuerpo humano, ingresa al cerebro con sangre, donde se acumula en las neuronas. Además, el prión patológico, en contacto con la proteína normal de las células del cerebro, causa un cambio en su estructura, como resultado de lo cual este último se transforma gradualmente en una forma patógena similar al prión infeccioso. Los priones anormales forman placas y causan muerte neuronal.
La infección con priones patógenos puede ocurrir de las siguientes maneras:
- al trasplantar tejidos infectados (piel, córnea del ojo, caparazón duro del cerebro);
- a través de un instrumento neuroquirúrgico esterilizado no calificado;
- con transfusión de sangre;
- con la introducción de medicamentos hormonales (gonadotropina humana, somatotropina);
- cuando come carne de animales enfermos o portadores de infección (vacas, cabras, etc.).
Además, uno de los factores que causa la enfermedad es la predisposición genética asociada con la mutación de los genes. Algunos casos de la enfermedad tienen un origen desconocido.
Síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tiene un largo período de incubación, que se asocia con el tiempo durante el cual ocurre la penetración de priones infecciosos en el tejido cerebral y los cambios patogénicos en los priones normales. La duración de estos procesos depende del método de infección. Entonces, cuando la infección de los tejidos del cerebro con herramientas no quirúrgicas infectadas, la enfermedad se desarrolla después de 15 a 20 meses, y cuando se introducen los medicamentos infectados, después de 12 años.
La mayoría de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tiene un desarrollo gradual. Hay tres etapas de la enfermedad, caracterizadas por varios síntomas:
1. La etapa de los síntomas prodrómicos:
- irritabilidad;
- dificultad para concentrarse;
- dolores de cabeza ;
- mareo;
- trastornos del sueño;
- disminución de la agudeza visual;
- cambios en las respuestas de comportamiento;
- sensación de miedo sin causa;
- experiencias alucinatorias abruptas;
- inestabilidad de la marcha;
- violación de las operaciones de conteo, lectura.
2. Etapa de manifestaciones clínicas desplegadas:
- parálisis espástica (de las extremidades inferiores o superiores, la mitad del cuerpo);
- desorden de coordinación de movimientos voluntarios;
- ataques epilépticos ;
- rigidez muscular;
- temblor, atetosis;
- mioclono;
- trastornos del habla;
- trastornos de sensibilidad
3. Etapa terminal: caracterizada por una demencia profunda, en la que los pacientes se encuentran en estado de postración, sin contacto. Hay una fuerte atrofia muscular, hipercinesia, trastornos de la deglución, posible hipertermia y ataques epilépticos.
Tratamiento y resultado de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Esta enfermedad en todos los casos conduce a la muerte. La esperanza de vida de la mayoría de los pacientes no es más de un año desde el momento en que comienza la enfermedad. Hasta la fecha, los enfoques para el tratamiento específico están en desarrollo activo, y los pacientes reciben solo tratamiento sintomático.