Entre las enfermedades más comunes causadas por una mutación genética, la fibrosis quística de los pulmones se encuentra en la parte superior de la lista. Esta patología se asocia con una violación de la consistencia del secreto secretado por los órganos internos, que conduce a la derrota del sistema respiratorio y el tracto gastrointestinal.
Enfermedad genética de la fibrosis quística
La enfermedad en cuestión también se llama fibrosis quística. Se caracteriza por una alta densidad y una fuerte viscosidad de la mucosidad, que cubre los órganos huecos. Como resultado de este proceso, la secreción se estanca y las bacterias patógenas que causan inflamación se multiplican activamente.
La fibrosis quística del pulmón tiene una sola causa: daño al séptimo cromosoma (brazo largo). Según las estadísticas, el portador de esta enfermedad es cada vigésima persona en el planeta. La probabilidad de la enfermedad es del 25%, siempre que ambos padres tengan un gen dañado.
Hay 3 formas de esta dolencia:
- fibrosis quística intestinal;
- fibrosis quística pulmonar o respiratoria;
- tipo mixto (fibrosis quística pulmonar).
Fibrosis quística de los pulmones - síntomas
Los principales signos de la enfermedad:
- excreción de esputo viscoso y espeso durante la tos;
- frecuentes exacerbaciones de neumonía, bronquitis, neumonía;
- interrupción del intestino;
- deshidratación;
- dolor, incomodidad en el estómago;
- aumento del apetito con peso insuficiente y desarrollo físico;
- trastornos sexuales;
- pancreatitis ;
- engrosamiento de los dedos en las manos;
- enfermedad hepática;
- diabetes mellitus;
- sinusitis ;
- fragilidad de los huesos;
- prolapso del intestino (recto).
La forma pulmonar de la fibrosis quística se manifiesta en los primeros 2 años de vida, se caracteriza por una gran cantidad de secreción en los bronquios medios y pequeños del niño.
Fibrosis Quística - Diagnosis y Análisis
El diagnóstico se realiza con cuatro criterios principales.
En primer lugar, se verifica la presencia del gen dañado en los padres y los casos de incidencia en la familia. Los resultados positivos, así como la detección de procesos inflamatorios crónicos en los pulmones y los bronquios, la presencia de síndrome intestinal, dan motivos para realizar una prueba de sudor. Consiste en determinar el nivel de sales en el fluido liberado por los poros. Para realizar el procedimiento, se trata un área pequeña del brazo (arriba del codo) con un medicamento especial llamado pilocarpina. Un electrodo se adjunta a esta zona, lo que provoca la liberación de sudor, que está aislado por plástico o tejido que retiene el calor, creando el efecto de la sauna. Después de aproximadamente 40 minutos, el líquido producido se somete a análisis de sal. Si su nivel excede los límites establecidos, se realiza un diagnóstico final.
Fibrosis quística del pulmón - tratamiento
La naturaleza de la enfermedad no permite curarla por completo, la terapia tiene como objetivo la eliminación sistemática de los síntomas y requiere un enfoque integrado. El tratamiento consiste en las siguientes actividades:
- largos cursos de antibióticos;
- mucolíticos de recepción;
- kinesiterapia;
- Inhalación de hormonas corticosteroides y beta miméticos;
- uso de broncodilatador;
- realizar ejercicios respiratorios;
- corrección de la dieta con un aumento en la asignación diaria en un 10-15%;
- drenaje pulmonar autógeno;
- masaje de insectos;
- recepción de vitaminas y microelementos.
Radical y más eficaz en el momento en que el método de tratamiento es el trasplante de pulmón. Además, la investigación médica se lleva a cabo constantemente para corregir el gen más dañado a través de virus creados artificialmente.