La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria severa que afecta a todos los sistemas del cuerpo humano que producen glándulas sudoríparas, respiratorias, digestivas y sexuales. La enfermedad es muy común, pero hasta hace poco, no se había atraído la atención generalizada hacia su tratamiento. Los pacientes con fibrosis quística deben recibir un medicamento correctamente seleccionado durante toda su vida, someterse a exámenes regulares y ser tratados permanentemente durante los períodos de exacerbaciones.
Causa y formas de fibrosis quística
La causa de la enfermedad es una mutación del gen fibrosis quística. El gen fue descubierto hace solo treinta años. La mutación de este gen lleva al hecho de que el secreto secretado por las glándulas se vuelve muy denso. El engrosamiento del secreto se estanca en las glándulas y los tejidos, desarrolla microorganismos patológicos, con mayor frecuencia Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, varilla hemofílica. Como resultado, se desarrolla la inflamación crónica.
La fibrosis quística ocurre en tres formas:
- pulmonar;
- intestinal;
- mezclado.
Síntomas de fibrosis quística en recién nacidos
- Obstrucción intestinal (íleo mekonial): en el intestino delgado se altera la absorción de agua, sodio y cloro, debido a lo cual se obstruye con meconio. El vientre se hincha en el niño, se rompe con la bilis, la piel se vuelve seca y pálida, el patrón vascular aparece en el abdomen, el niño se vuelve perezoso e inactivo, los síntomas de autointoxicación se manifiestan por los terneros
- Ictericia prolongada: se manifiesta en la mitad de los casos de íleo meconial, pero también sirve como un signo independiente de la enfermedad. Surge porque la bilis se vuelve muy densa y fluye mal de la vesícula biliar.
- El niño deposita cristales de sal en la piel de la cara y las axilas, la piel se vuelve salada.
Síntomas de fibrosis quística en bebés
Con mucha frecuencia, la fibrosis quística se manifiesta cuando un bebé es transferido a alimentación mixta o se le inyectan alimentos complementarios:
1. La silla se vuelve gruesa, grasa, abundante y ofensiva.
2. El hígado está agrandado.
3. Puede haber un prolapso del recto.
4. El niño se retrasa en el desarrollo físico y desarrolla síntomas de distrofia:
- la piel se vuelve seca y terrosa;
- expande y deforma el tórax;
- el abdomen se agranda y se hincha;
- Los brazos y las piernas se adelgazan con falanges de dedos en forma de "baquetas".
5. En un bebé lactante comienza una tos seca prolongada que no pasa. El moco denso se estanca en los bronquios e interfiere con la respiración normal. En el moco estancado, las bacterias se multiplican activamente, debido a lo cual hay una inflamación purulenta.
Los niños con fibrosis quística deben recibir el tratamiento adecuado. El complejo de medidas terapéuticas incluye:
- Terapia antibacteriana: para combatir la infección en el sistema respiratorio;
- terapia mucolítica para la licuefacción del esputo;
- kinesiterapia - ejercicios especiales de respiración;
- hepatoprotectores - para la licuefacción de la bilis;
- Terapia con vitaminas: para compensar la pérdida de vitaminas y heces.
Cribado de recién nacidos para fibrosis quística
La fibrosis quística se puede diagnosticar como resultado de exámenes clínicos y de laboratorio del paciente. Para que la enfermedad se detecte lo más pronto posible, la fibrosis quística se incluye en el programa de cribado de recién nacidos para enfermedades congénitas y hereditarias.
Para la detección, el bebé que aún está en el hospital tomará una muestra de sangre (la mayoría de las veces del talón) mediante el método de "gota seca". Esto se hace el día 4 en niños nacidos a tiempo o el día 7 en bebés prematuros. Se aplica una muestra de sangre a una tira reactiva, que luego se somete a un estudio en el laboratorio. Si hay una sospecha de fibrosis quística, se informa con urgencia a los padres sobre la necesidad de un examen adicional.