El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria asociada a un defecto genético que está involucrado en el metabolismo de la bilirrubina . Como resultado, la cantidad de sustancia en la sangre aumenta, y el paciente ocasionalmente tiene ictericia leve, es decir, la piel y las mucosas se vuelven amarillentas. Al mismo tiempo, todos los demás parámetros sanguíneos y pruebas hepáticas permanecen absolutamente normales.
Síndrome de Gilbert: ¿qué es en palabras simples?
La principal causa de la enfermedad es el defecto del gen responsable de la glucuronil transferasa, una enzima hepática que posibilita el intercambio de bilirrubina. Si esta enzima en el cuerpo no es suficiente, la sustancia no puede excretarse por completo y la mayor parte entrará en la sangre. Cuando la concentración de bilirrubina aumenta, comienza la ictericia. En otras palabras, simplemente hablando: la enfermedad de Gilbert es la incapacidad del hígado para reprocesar una sustancia venenosa en cantidades suficientes y eliminarla.
Síndrome de Gilbert - síntomas
La enfermedad es más a menudo 2-3 veces más diagnosticada en hombres. Como regla, los primeros signos aparecen a la edad de 3 a 13 años. Síndrome de Gilbert, el niño puede recibir "por herencia" de los padres. Además, la enfermedad se desarrolla en un contexto de inanición prolongada, infecciones y estrés físico y emocional. A veces, la enfermedad aparece debido a la ingesta de hormonas o sustancias como la cafeína, el salicilato de sodio y el paracetamol.
El signo principal del síndrome es ictericia . Puede ser intermitente (aparecer después de beber alcohol, como resultado de sobreesfuerzo físico o trauma mental) y crónica. En algunos pacientes, el nivel de bilirrubina en el síndrome de Gilbert aumenta levemente, y la piel solo adquiere un ligero tinte amarillento, mientras que en otros, incluso el blanco de los ojos se vuelve de color ocre claro. En casos raros, la ictericia se mancha.
Además del color amarillento de la piel y las membranas mucosas, la enfermedad de Gilbert tiene los siguientes síntomas:
- insomnio;
- debilidad;
- fatiga rápida;
- acidez estomacal ;
- la aparición de un sabor amargo en la boca;
- deterioro del apetito;
- hinchazón;
- sensación de pesadez en el hipocondrio derecho;
- trastorno de las heces (los pacientes a menudo se quejan de diarrea alternando con estreñimiento);
- agrandamiento del hígado (ocurre solo en el 25% de los casos, mientras que el tamaño del cuerpo cambia ligeramente, y la palpación permanece sin dolor).
Síndrome de Gilbert - diagnóstico
Para determinar esta enfermedad, debe realizar varios estudios clínicos a la vez. Prueba de sangre requerida para el síndrome de Zhibera. Además de eso, el paciente tiene asignado:
- análisis de orina;
- un estudio de la concentración de bilirrubina en la sangre;
- muestras para bilirrubina (con ácido nicotínico, inanición o fenobarbital);
- Ultrasonido de la cavidad abdominal ;
- análisis de heces para sterbilin;
- análisis de fosfatasa alcalina, GGTP, AsAT, ALT.
Análisis para el síndrome de Gilbert - transcripción
Los resultados de los estudios de laboratorio siempre son difíciles de desmontar. En particular, cuando hay tantos, como en el diagnóstico de esta enfermedad. Si hay una sospecha de síndrome de Zhibera, y la bilirrubina en el análisis excede las normas de 8.5 - 20.5 mmol / l, entonces se confirma el diagnóstico. Un signo desfavorable es la presencia de una sustancia venenosa en la orina. Lo que es importante: los marcadores de la hepatitis viral en el síndrome no están determinados.
Análisis genético del síndrome de Gilbert
Debido a que la enfermedad a menudo es hereditaria, las actividades de diagnóstico en la mayoría de los casos implican la investigación del ADN. Se cree que la enfermedad se transmite al niño solo cuando ambos padres son portadores del gen anormal. Si uno de los parientes no lo tiene, el bebé nacerá saludable, pero al mismo tiempo se convertirá en el portador del gen "incorrecto".
Determinar el síndrome de Gilbert homocigoto en el diagnóstico de ADN puede ser mediante el examen del número de repeticiones TA. Si se encuentran en la región promotora del gen 7 o más, se confirma el diagnóstico. Los expertos recomiendan enfáticamente realizar una prueba genética antes de comenzar la terapia, especialmente cuando se espera un tratamiento con medicamentos que tengan efectos hepatotóxicos.
¿Cómo tratar el síndrome de Gilbert?
Es importante entender que esta no es una enfermedad común. Por lo tanto, en un tratamiento especial, el síndrome de Gilbert no necesita. Al conocer su diagnóstico, se recomienda a los pacientes que revisen la dieta para minimizar el uso de alimentos salados, agudos, para tratar de protegerse del estrés y la experiencia, para abandonar los malos hábitos, si es posible, para practicar un estilo de vida saludable. En pocas palabras, no hay ningún secreto sobre cómo curar el síndrome de Gilbert. Pero todas las medidas descritas anteriormente podrían devolver el nivel de bilirrubina a la normalidad.
Drogas con el síndrome de Gilbert
Nombra cualquier medicamento debe ser un especialista. Como regla general, los medicamentos con síndrome de Gilbert se usan de la siguiente manera:
- Medicamentos del grupo de barbitúricos. Estos medicamentos tienen un efecto antiepiléptico, paralelamente, reducen el nivel de bilirrubina.
- Hepatoprotectores . Proteja al hígado de los efectos negativos de los estímulos.
- En presencia de trastornos dispépticos, el síndrome de Gilbert se trata con antieméticos y enzimas digestivas.
- Los enterosorbentes contribuyen a la eliminación rápida de la bilirrubina del intestino.
Dieta en el síndrome de Gilbert
De hecho, una nutrición adecuada es la clave para la restauración exitosa del nivel normal de bilirrubina en la sangre. La dieta con la enfermedad de Gilbert requiere estricta. Pero es efectivo. Los pacientes con este diagnóstico pueden comer:
- pan de trigo;
- queso cottage bajo en grasa;
- carne de res baja en grasa;
- pollo hervido;
- sopas en bulbo vegetal;
- papilla desmenuzable;
- fruta (pero no ácida);
- compotas;
- té débil.
Y los productos con la enfermedad de Gilbert están prohibidos de la siguiente manera:
- pastelería recién horneada;
- pimienta;
- helado;
- carne y pescado grasos;
- espinaca;
- manteca de cerdo;
- acedera;
- mostaza;
- alcohol;
- café natural
Síndrome de Gilbert - tratamiento con remedios caseros
Es imposible depender únicamente de métodos alternativos de tratamiento. Pero el síndrome de Augustin Gilbert es una de esas enfermedades, en la cual la terapia folclórica es bienvenida incluso por muchos especialistas. Lo principal es discutir la lista de medicamentos con el médico tratante, determinar claramente la dosis para usted y no olvide realizar regularmente todas las pruebas de control necesarias.
Síndrome de Gilbert - tratamiento con aceite con vinagre y miel
Ingredientes:
- aceite de oliva - 0,5 l;
- Miel de flores - 0,5 kg;
- vinagre de sidra de manzana - 75 ml.
Preparación, uso:
- Mezcle bien todos los ingredientes en un recipiente y vierta en un recipiente bien cerrado de vidrio.
- Mantenga el medicamento en un lugar fresco y oscuro (en el estante inferior del refrigerador, por ejemplo).
- Antes del uso, el líquido debe evitarse con una cuchara de madera.
- Beba entre 15 y 20 ml durante 20 a 30 minutos antes de las comidas de 3 a 5 veces al día.
- La ictericia comenzará a descender al tercer día, pero la droga debe beberse durante al menos una semana. El descanso entre los cursos debe ser de al menos tres semanas.
Tratamiento del síndrome de Gilbert con una bardana
Ingredientes:
- hojas de bardana;
- agua - 2 cucharaditas
Preparación, uso:
- Es aconsejable utilizar hojas frescas recogidas en mayo, cuando contienen la cantidad máxima de sustancias útiles.
- Limpie las verduras con agua.
- Se recomienda beber jugo 15 ml tres veces al día durante 10 días.
¿Qué es el síndrome de Gilbert peligroso?
La enfermedad no conduce a la muerte y la calidad de vida no empeora. Pero en este caso, el síndrome de Gilbert tiene consecuencias negativas después de todo. Con los años, algunos pacientes con ictericia pueden desarrollar trastornos psicosomáticos. Lo que puede complicar significativamente el proceso de adaptación social y obliga a una persona a acudir a un psicoterapeuta.
En casos raros, el síndrome de Gilbert produce cálculos pigmentados en la bilis o en los conductos de la vejiga. Si esto sucede, entonces debido a la acumulación de una cantidad excesiva de bilirrubina indirecta, se precipita. Los cambios hepáticos prácticamente no tienen importancia. Pero si no se limita al consumo de alcohol, alimentos dañinos y toma medicamentos no controlados, puede desarrollar hepatitis.
Síndrome de Gilbert y embarazo
De inmediato es necesario calmar a todas las futuras madres: esta enfermedad y el embarazo no se excluyen entre sí. El síndrome de Gilbert no representa una amenaza para la mujer o su futuro hijo. El mayor peligro de revelar una dolencia durante una situación interesante es la imposibilidad de tomar los medicamentos que tradicionalmente se usan para aliviar la condición de los pacientes.
El síndrome de Gilbert es hereditario, pero una futura madre puede reducir la cantidad de bilirrubina en la sangre. Para esto necesitas:
- Elimina completamente la actividad física.
- Rechazar el alcohol.
- Evite incluso tensiones ligeras.
- No pases hambre en absoluto.
- Quédate al sol por un tiempo limitado.