Recientemente, en nuestro país, se hizo obligatorio realizar una encuesta de enfermedades genéticas y exámenes audiológicos de un recién nacido. Estas actividades están dirigidas a la detección y tratamiento oportuno de las enfermedades más graves.
¿Qué es la detección neonatal para recién nacidos?
La detección de recién nacidos es un programa masivo para identificar enfermedades hereditarias. En otras palabras, esta es una prueba de todos los bebés sin excepción por la presencia de rastros de ciertas enfermedades genéticas en la sangre. Muchas anormalidades genéticas de los recién nacidos podrían detectarse incluso durante el cribado del embarazo. Sin embargo, no todos. Para identificar una gama más amplia de enfermedades, se están llevando a cabo estudios adicionales.
La detección neonatal de recién nacidos se lleva a cabo en los primeros días de la vida del bebé, cuando todavía está en el hospital. Para hacer esto, el niño toma sangre del talón y lleva a cabo un estudio de laboratorio. Los resultados de la detección de recién nacidos están listos en 10 días. Tal examen temprano está relacionado con el hecho de que cuanto más temprano se revela la enfermedad, más oportunidades existen para la recuperación del niño. Y la mayoría de las enfermedades estudiadas no pueden tener manifestaciones externas durante varios meses e incluso años de vida.
La detección de recién nacidos incluye exámenes para las siguientes enfermedades hereditarias:
La fenilcetonuria es una enfermedad que consiste en la ausencia o disminución de la actividad de una enzima que escinde el aminoácido fenilalanina. El peligro de esta enfermedad es la acumulación de fenilalanina en la sangre, que a su vez puede conducir a trastornos neurológicos, daño cerebral, retraso mental.
Fibrosis quística: una enfermedad acompañada por la interrupción de los sistemas digestivo y respiratorio, así como una violación del crecimiento del niño.
El hipotiroidismo congénito es una enfermedad de la glándula tiroides, que se manifiesta en la violación de la producción de hormonas, lo que conduce a una interrupción del desarrollo físico y mental. Es más probable que esta enfermedad afecte a las niñas que a los niños.
Síndrome adrenogenital: conjunto de diversas enfermedades asociadas a la alteración de la corteza suprarrenal. Afectan el metabolismo y el trabajo de todos los órganos del cuerpo humano. Estos trastornos afectan adversamente el sistema sexual, cardiovascular y los riñones. Si no comienza el tratamiento a tiempo, esta enfermedad puede causar la muerte.
La galactosemia es una enfermedad que consiste en la falta de enzimas para el procesamiento de la galactosa. Acumulando en el cuerpo, esta enzima afecta el hígado, el sistema nervioso, el desarrollo físico y la audición.
Como podemos ver, todas las enfermedades investigadas son muy serias. Y si no realiza una prueba de detección para recién nacidos a tiempo y no comienza el tratamiento, las consecuencias pueden ser más que serias.
En base a los resultados del examen de detección para un recién nacido, se pueden recetar ultrasonidos y otras pruebas necesarias para establecer un diagnóstico preciso y definitivo.
¿Qué es un examen audiológico para recién nacidos?
El examen audiológico de recién nacidos es la llamada prueba de audición temprana. Ahora, más del 90% de los niños son sometidos a pruebas audiológicas en el hospital de maternidad, mientras que el resto se envía para verificar la audiencia en la clínica.
Y, si solo los niños de alto riesgo estuvieran expuestos a exámenes audiológicos, ahora es obligatorio para todos los recién nacidos. Tal estudio de masas se asocia con una alta eficiencia de la restauración auditiva si el problema se detecta a tiempo. Además, las prótesis con audífonos a menudo se usan durante el primer mes de vida y también se necesita un diagnóstico oportuno.