La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria rara, que conduce a la acumulación en determinados órganos (principalmente en el hígado, el bazo y la médula ósea) de depósitos específicos de grasa. Por primera vez, esta enfermedad fue identificada y descrita por el médico francés Philip Gaucher en 1882. Encontró células específicas en pacientes con bazo agrandado, en el que se acumulaban grasas no rotas. Posteriormente, tales células comenzaron a llamarse células de Gaucher, y la enfermedad, respectivamente, enfermedad de Gaucher.
Enfermedades por almacenamiento lisosomal
Enfermedades lisosomales (enfermedades de acumulación de lípidos) es un nombre común para varias enfermedades hereditarias asociadas con la interrupción del corte intracelular de ciertas sustancias. Debido a defectos y deficiencia de ciertas enzimas, ciertos tipos de lípidos (por ejemplo, glucógeno, glicosaminoglicanos) no se dividen y no se excretan del cuerpo, sino que se acumulan en las células.
Las enfermedades lisosomales son muy raras. Entonces, la más común de todas, la enfermedad de Gaucher, ocurre con una frecuencia promedio de 1: 40000. La frecuencia se da en promedio porque la enfermedad es hereditaria en términos del tipo autosómico recesivo y en algunos grupos étnicos cerrados puede ocurrir hasta 30 veces más a menudo.
Clasificación de la enfermedad de Gaucher
Esta enfermedad es causada por un defecto en el gen responsable de la síntesis de beta-glucocerebrosidasa, una enzima que estimula la escisión de ciertas grasas (glucocerebrosidos). En las personas con esta enfermedad, la enzima necesaria no es suficiente, porque las grasas no se dividen, sino que se acumulan en las células.
Hay tres tipos de enfermedad de Gaucher:
- El primer tipo. La forma más leve y que ocurre a menudo. Se caracteriza por un aumento indoloro en el bazo, un pequeño aumento en el hígado. El sistema nervioso central no se ve afectado.
- El segundo tipo Rara vez se forma con daño neuronal agudo. Se manifiesta generalmente en la primera infancia y casi siempre conduce a la muerte.
- El tercer tipo. Forma subaguda juvenil. Diagnosticado generalmente a la edad de 2 a 4 años. Hay lesiones del sistema hematopoyético (médula ósea) y una lesión progresiva e irregular del sistema nervioso.
Síntomas de la enfermedad de Gaucher
Cuando la enfermedad, las células de Gaucher se acumulan gradualmente en los órganos. Primero hay un aumento asintomático en el bazo, luego en el hígado, hay dolores en los huesos. Con el tiempo, es posible el desarrollo de anemia , trombocitopenia y hemorragia espontánea. En los tipos 2 y 3 de enfermedad, el cerebro y el sistema nervioso en su conjunto se ven afectados. En el tipo 3, uno de los síntomas más característicos del daño al sistema nervioso es la violación de los movimientos oculares.
Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher se puede diagnosticar mediante el análisis molecular del gen de la glucocerebrosidasa. Sin embargo, este método es extremadamente complejo y costoso, por lo que se recurre en casos raros, cuando el diagnóstico de la enfermedad es difícil. Con mucha frecuencia, el diagnóstico se realiza cuando se detectan células de Gaucher en una punción de la médula ósea o en el bazo agrandado durante una biopsia. La radiografía de los huesos también se puede usar para identificar trastornos característicos asociados con el daño de la médula ósea.
Tratamiento de la enfermedad de Gaucher
Hasta la fecha, el único método efectivo para tratar la enfermedad es el método de terapia de sustitución con imiglucerasa, un medicamento que reemplaza la enzima que falta en el cuerpo. Ayuda a reducir o neutralizar los efectos del daño orgánico, restaurar el metabolismo normal. Sustituyendo drogas
El trasplante de médula ósea o células madre se refiere a una terapia bastante radical con una alta tasa de mortalidad y solo se utiliza como una última oportunidad si cualquier otro método de tratamiento es ineficaz.