La encuesta consta de dos elementos:
- Evaluación bioquímica prenatal - análisis de la sangre venosa de la madre para determinar ciertas sustancias específicas que indican una patología particular.
- Examen ultrasónico del feto.
El examen prenatal de la trisomía es uno de los estudios más importantes que no es obligatorio, pero se recomienda que si la futura madre tiene más de 35 años, si los niños con anomalías genéticas ya han nacido en la familia y si existe una carga hereditaria. Este análisis ayuda a identificar el riesgo, es decir, la probabilidad del nacimiento de un bebé con enfermedad de Edwards (cromosomas trisomía 18 - múltiples malformaciones de órganos internos y externos, retraso mental), enfermedad de Down (cromosomas trisomía 21) o defecto del tubo neural (p. columna vertebral), síndrome de Patau (cromosomas trisomía 13 - defectos graves de órganos internos y externos, idiotez).
Evaluación prenatal durante 1 trimestre
En el primer trimestre, el examen se lleva a cabo a la edad gestacional de 10-14 semanas y permite determinar si el desarrollo del feto corresponde al momento, si hay embarazo múltiple, si el bebé se está desarrollando normalmente. En este momento, también se realizan cribado de trisomía 13, 18 y 21. El médico de ultrasonido debe medir el llamado espacio del collar (el área donde se acumula líquido en el área del cuello entre los tejidos blandos y la piel) para asegurar que no haya anormalidades en el desarrollo del niño. Los resultados de la ecografía se comparan con los resultados de la prueba de sangre de una mujer (se mide el nivel de la hormona del embarazo y la proteína RAPP-A ).
Examen prenatal para el segundo trimestre
En el segundo trimestre (a las 16-20 semanas), también se realiza un análisis de sangre de AFP, hCG y estriol libre, se realiza una ecografía del feto y se evalúa el riesgo de trisomía 18 y 21. Si hay motivos para creer que algo anda mal con el bebé, luego se da una dirección a los diagnósticos invasivos relacionados con la perforación del útero y la recolección de líquido amniótico y sangre fetal, pero en el 1-2% de los casos, dichos procedimientos son la causa de las complicaciones del embarazo e incluso la muerte del niño.
En el tercer trimestre, a las 32-34 semanas, se realiza una ecografía con el fin de detectar anormalidades diagnosticadas tarde.