¿Cuáles son las causas de estas patologías y cuál es el riesgo de tener un niño con trisomía en el cromosoma 21 18 13? Tratemos de resolverlo.
Fisiopatología de las enfermedades
Las patologías genéticas más comunes: la trisomía en 13, 18 o 21 cromosomas surgen como resultado de una distribución incorrecta del material genético en el proceso de división celular. En otras palabras, el feto hereda de los padres en lugar de los dos cromosomas prescritos, mientras que una copia extra de 13, 18 o 21 cromosomas impide el desarrollo mental y físico normal.
Según las estadísticas, la trisomía en el cromosoma 21 (sidra de Down) ocurre mucho más a menudo que la trisomía en los cromosomas 13 y 18. Y la esperanza de vida de los bebés que nacen con los síndromes de Patau y Edwards, como regla general, es de menos de un año. Mientras que los portadores de tres copias del cromosoma 21 sobrevivieron hasta la vejez.
Pero, en cualquier caso, los niños con anomalías similares no pueden convertirse en miembros plenos de la sociedad, podemos decir que están condenados a la soledad y el sufrimiento. Por lo tanto, las mujeres embarazadas que, después de realizar un examen bioquímico, encontraron un alto riesgo de trisomía en el 13º, 18º, 21º cromosoma, se examinan adicionalmente. Si se confirma el diagnóstico, se les puede solicitar que interrumpan el embarazo.
Trisomía 21 18 13: interpretación de los análisis
El riesgo de tener un hijo con trisomía de los cromosomas 21, 18 o 13 aumenta a veces con la edad de la madre, pero esto no se puede excluir de las niñas. Para reducir el número de niños que nacen con estas patologías, los científicos han desarrollado métodos especiales de diagnóstico que permiten sospechar que algo anda mal durante el embarazo.
En la primera etapa del diagnóstico, las madres futuras, los médicos son muy recomendables para pasar las pruebas de detección, en particular, la llamada prueba triple. De 15 a 20 semanas, la mujer realiza un análisis de sangre, según el cual se determina el nivel: AFP (alfa-fetoproteína), estriol, hCG e inhibina-A. Estos últimos son marcadores característicos del desarrollo y la condición del feto.
Para establecer el riesgo de trisomía en el cromosoma 21, 18, 13, las normas de edad comparan los indicadores obtenidos. Se sabe que las mujeres tienen un riesgo de desarrollar un síndrome de Down fetal:
- menores de 25 años 1: 1250;
- en 30 años - 1: 1000;
- en 35 años - 1: 400;
- en 40 años - 1: 100;
- en mujeres embarazadas mayores de 45 años, el riesgo de patología aumenta a veces: de 1 a 40.
Por ejemplo, si el resultado de una mujer de 38 años es de 1:95, esto indica un aumento del riesgo y la necesidad de un examen adicional. Para el diagnóstico final, se utilizan métodos como la biopsia de corion , la amniocentesis , la cordocentesis y la placentocentesis.
La dependencia del aumento en el riesgo de tener hijos con trisomía 13, 18, dependiendo de la edad de la madre, también se remonta, pero es menos pronunciada que en el caso de la trisomía 21. En el 50%, las desviaciones se visualizan durante la ecografía. Para un especialista experimentado, no es difícil determinar el síndrome de Edwards o Patau por características características.
