Los más difíciles de tratar son las enfermedades hereditarias asociadas con mutaciones genéticas. Tales patologías incluyen la fibrosis quística, que tiene una prevalencia bastante amplia y un curso crónico de por vida. Hay varias formas básicas de esta enfermedad, se clasifican de acuerdo con la zona y el alcance de la derrota de los órganos internos.
¿Qué es la fibrosis quística o la fibrosis quística?
La enfermedad descrita es una mutación del gen CFTR responsable de la absorción de sales. Debido a sus cambios patológicos, se secreta secreción, que es producida por varias glándulas del cuerpo. Debido a la ingesta excesiva de sal en las células, así como a la falta de agua, la excreción de moco es difícil y persiste en los conductos, obstruyéndolos. Después de un tiempo en el sitio de tales "atascos de tráfico" se forman quistes.
Hay 3 tipos principales de fibrosis quística:
- broncopulmonar;
- intestinal;
- mezclado.
Hay otras zonas que afectan la enfermedad, por ejemplo, hay fibrosis quística de los vasos lactíferos y del páncreas, los senos paranasales. Raramente se diagnostican, pero no son menos peligrosos que las formas anteriores de patología genética.
Síntomas de la fibrosis quística
Los síntomas de la fibrosis quística dependen del área de la lesión y la forma de la enfermedad, así como del grado de su gravedad.
La fibrosis quística de los pulmones se manifiesta de la siguiente manera:
- ataques frecuentes de tos dolorosa;
- dificultad para separar el esputo;
- dificultad para respirar;
- bronquitis progresiva;
- neumonía prolongada;
- desarrollo de enfisema
La apariencia intestinal de la fibrosis quística se acompaña de los siguientes síntomas:
- aumento de gases;
- heces frecuentes;
- hinchazón ;
- calambres dolor intenso en la región intestinal;
- desarrollo de procesos ulcerativos.
A menudo, con este tipo de fibrosis quística, el hígado se ve afectado. Esto se debe a una violación de la absorción y excreción de bilis en los intestinos, como resultado de lo cual se estanca en los conductos, provocando
La forma más severa de fibrosis quística es mixta. Combina los signos de la patología broncopulmonar y digestiva simultáneamente.
Tratamiento de fibrosis quística o fibrosis quística
Es imposible deshacerse de la enfermedad descrita para siempre, sin embargo, con la terapia sintomática correcta, la calidad de vida de una persona con fibrosis quística mejora significativamente.
Además de los medicamentos recetados por el médico, el paciente debe organizar correctamente la nutrición, realizar regularmente ejercicios físicos especiales, gimnasia respiratoria.