Para las características sexuales primarias y secundarias, las hormonas son responsables, algunas de las cuales se producen en las glándulas suprarrenales. Hay una enfermedad congénita caracterizada por la disfunción de estas glándulas endocrinas y la liberación excesiva de andrógenos. El exceso de hormonas sexuales masculinas en el cuerpo conduce a cambios significativos en la estructura del cuerpo.
Síndrome Adrenogenital - Causas
La patología bajo consideración surge de una mutación genética congénita heredada. Rara vez se diagnostica, la incidencia del síndrome adrenogenital es de 1 caso por 5000-6500. El cambio en el código genético provoca un aumento en el tamaño y el deterioro de la corteza suprarrenal. La producción de enzimas especiales que participan en la producción de cortisol y aldosterona se reduce. Su deficiencia conduce a un aumento en la concentración de hormonas sexuales masculinas.
Síndrome adrenogenital - clasificación
Dependiendo del grado de crecimiento adrenocortical y la gravedad de los síntomas, la enfermedad descrita existe en varias variaciones. Formas de síndrome adrenogenital:
- perdiendo sal;
- viril (simple);
- post-puberal (no clásico, atípico).
Síndrome adrenogenital - forma de sal
El tipo más común de patología, que se diagnostica en recién nacidos o niños del primer año de vida. Con la forma perdedora de sal del síndrome adrenogenital, el equilibrio hormonal se altera y la función de la corteza suprarrenal es inadecuada. Este tipo de enfermedad se acompaña de una concentración demasiado baja de aldosterona. Es necesario mantener el equilibrio agua-sal en el cuerpo. Este síndrome adrenogenital provoca una violación de la actividad cardíaca y un salto en la presión arterial. Esto ocurre en el contexto de la acumulación de sales en los riñones.
El síndrome adrenogenital es una forma viril
Una variante simple o clásica del curso de la patología no está acompañada por fenómenos de insuficiencia suprarrenal. El síndrome adrenogenital descrito (forma viril de ACS) solo conduce a cambios en los genitales externos. Este tipo de enfermedad también se diagnostica a una edad temprana o inmediatamente después del parto. Dentro del sistema reproductivo sigue siendo normal.
Forma postpubertate del síndrome adrenogenital
Este tipo de enfermedad también se llama atípica, adquirida y no clásica. Tal síndrome adrenogenital ocurre solo en mujeres que tienen una vida sexual activa. La causa del desarrollo de la patología puede ser una mutación congénita de genes y un tumor de la corteza suprarrenal . Esta enfermedad a menudo va acompañada de infertilidad, por lo que sin un tratamiento adecuado, el síndrome adrenogenital y el embarazo son conceptos incompatibles. Incluso con una concepción exitosa, el riesgo de aborto es alto, el feto es asesinado incluso en las primeras etapas (7-10 semanas).
Síndrome adrenogenital - síntomas
El cuadro clínico de la anomalía genética descrita corresponde a la edad y forma de la enfermedad. En ocasiones, no se puede determinar el síndrome adrenogenital en los recién nacidos debido a que el sexo del bebé puede identificarse incorrectamente. Los signos específicos de la patología se hacen visibles a partir de los 2-4 años, en algunos casos se manifiestan más tarde, en la adolescencia o en la madurez.
Síndrome adrenogenital en niños
Con la forma de pérdida de sal de la enfermedad, se observan síntomas de alteración del equilibrio agua-sal:
- diarrea;
- vómitos severos;
- baja presión sanguínea;
- convulsiones;
- taquicardia;
- pérdida de peso.
Un síndrome adrenogenital simple en niños varones tiene los siguientes síntomas:
- pene agrandado;
- excesiva pigmentación de la piel del escroto;
- epidermis oscura alrededor del ano.
Los niños recién nacidos raramente son diagnosticados porque el cuadro clínico a una edad temprana está mal expresado. Más tarde (a partir de los 2 años) el síndrome adrenogenital es más notable:
- crecimiento del cabello en el cuerpo, incluidos los genitales;
- voz grave y ronca;
- acné hormonal ( acné vulgar);
- masculinización;
- aceleración de la formación ósea;
- baja estatura
Síndrome adrenogenital en las niñas
Definir la enfermedad considerada en bebés femeninos es más simple, se acompaña de tales síntomas:
- clítoris hipertrófico, que se parece mucho a un pene;
- labios grandes, parece un escroto;
- la vagina y la uretra se combinan en un seno urogenital.
Con el trasfondo de los signos de los recién nacidos, las niñas a veces se confunden con niños y se crían de acuerdo con el sexo equivocado. Debido a esto, en la escuela o la adolescencia, estos niños a menudo tienen problemas psicológicos. Dentro del sistema reproductivo de la niña corresponde por completo al genotipo femenino, es por eso que se siente mujer. El niño comienza contradicciones internas y dificultades con la adaptación en la sociedad.
Después de 2 años, el síndrome adrenogenital congénito se caracteriza por los siguientes síntomas:
- crecimiento prematuro de vello púbico y axilas;
- piernas y brazos cortos;
- musculatura;
- apariencia del vello facial (a la edad de 8 años);
- el físico de un hombre (hombros anchos, pelvis estrecha);
- ausencia de crecimiento de las glándulas mamarias;
- bajo crecimiento y torso masivo;
- voz grosera;
- enfermedad del acné;
- inicio tardío de la menstruación (no antes de 15-16 años);
- ciclo inestable, retrasos frecuentes en la menstruación;
- amenorrea u oligomenorrea;
- infertilidad;
- la presión sanguínea salta;
- pigmentación excesiva de la epidermis.
Síndrome adrenogenital - diagnóstico
Los estudios instrumentales y de laboratorio ayudan a identificar la hiperplasia y la disfunción de la corteza suprarrenal. Para diagnosticar el síndrome congénito adrenogenital en bebés, se realiza un examen completo de los genitales y la tomografía computarizada (o ultrasonido). Un examen de hardware puede detectar los ovarios y el útero en niñas con órganos genitales masculinos.
Para confirmar el supuesto diagnóstico, se lleva a cabo un análisis de laboratorio para el síndrome adrenogenital. Incluye el estudio de la orina y la sangre sobre el contenido de hormonas:
- 17-OH-progesterona;
- aldosterona;
- cortisol;
- 17-cetosteroides.
Adicionalmente asignado:
- bioquímica ;
- prueba de sangre clínica;
- examen general de orina.
Tratamiento del síndrome adrenogenital
Es imposible deshacerse de la patología genética examinada, pero sus manifestaciones clínicas se pueden eliminar. Síndrome adrenogenital - recomendaciones clínicas:
- La recepción de por vida de medicamentos hormonales. Para normalizar el trabajo de la corteza suprarrenal y controlar el equilibrio endocrino, deberá beber glucocorticoides constantemente. La opción preferida es dexametasona. La dosis se calcula individualmente y varía de 0.05 a 0.25 mg por día. Con la forma de la enfermedad que pierde sal, es importante tomar corticoides minerales para mantener el equilibrio agua-sal.
- Corrección de apariencia A los pacientes con el diagnóstico descrito se les recomienda someterse a una cirugía plástica vaginal, clitorrrectomía y otras intervenciones quirúrgicas para garantizar que los genitales tengan la forma y el tamaño correctos.
- Consultas regulares con un psicólogo (a petición). Algunos pacientes necesitan ayuda para la adaptación social y la aceptación de sí mismos como una persona de pleno derecho.
- Estimulación de la ovulación. Las mujeres que desean quedar embarazadas deben someterse a un tratamiento con medicamentos especiales que aseguren la corrección del ciclo menstrual y la supresión de la producción de andrógenos. Los glucocorticoides se toman durante todo el período de gestación.