El síndrome de Down es uno de los trastornos genéticos más comunes. Ocurre incluso en la etapa de formación del ovocito o esperma o en el momento de su fusión durante la fecundación. Además, el niño tiene un cromosoma 21 adicional y, como resultado, en las células del cuerpo no hay 46, como se esperaba, sino 47 cromosomas.
¿Cómo identificar el síndrome de Down durante el embarazo?
Hay varias maneras de identificar el síndrome de Down durante el embarazo. Entre ellos: métodos invasivos, ultrasonido, detección de embarazo . Auténticamente, el síndrome de Down se puede diagnosticar en el feto solo con la ayuda de métodos invasivos:
- una biopsia coriónica a las 10-12 semanas; el resultado se obtiene después de unos días. Sin embargo, el procedimiento es peligroso porque puede causar un aborto espontáneo en el 3% de los casos;
- placentocentosis a las 13-18 semanas; el resultado se le informará después de unos días. El riesgo de complicaciones es el mismo: 3-4% de los casos terminan en aborto espontáneo;
- amniocentesis a las 17-22 semanas; en este caso, el riesgo de aborto espontáneo es de alrededor del 0.5%;
- Cordocentesis a las 21-23 semanas: 1-2% de los casos terminan en aborto espontáneo.
Si durante las manipulaciones se detecta la presencia del síndrome de Down, es posible interrumpir el embarazo hasta por 22 semanas.
Por supuesto, el riesgo de aborto espontáneo: un pago bastante desagradable para la autenticidad, especialmente si resulta que el bebé estaba bien. Por lo tanto, no todos están resueltos para tales manipulaciones. Con un cierto grado de probabilidad, el síndrome de Down puede ser juzgado por los resultados de un estudio de ultrasonido.
Ultrasonido de un feto con síndrome de Down
Los síntomas del síndrome de Down en un feto durante el embarazo son difíciles de determinar con la ayuda de la ecografía, ya que un estudio de este tipo permite determinar con un alto grado de confiabilidad solo trastornos anatómicos evidentes. Sin embargo, hay una serie de marcadores por los cuales el médico puede sospechar que el feto tiene un cromosoma adicional. Y si en el proceso de examen el feto tiene signos del síndrome de Down, su estudio en conjunto permitirá integrar una imagen integral y determinar la trisomía 21 con una cierta probabilidad.
Entonces, estas características incluyen:
- agrandamiento del espacio del collar (gran espesor del pliegue cervical o acumulación de líquido subcutáneo en la parte posterior del cuello fetal). Normalmente, este parámetro no debe exceder 2,5 mm para el examen vaginal y 3 mm para examinar a través de la pared abdominal. Tal estudio se lleva a cabo a las 10-13 semanas;
- la longitud de los huesos de la nariz del feto - se determina en el segundo trimestre. La hipoplasia de huesos nasales está presente en cada segundo niño con síndrome de Down;
- vejiga agrandada;
- hueso maxilar reducido;
- taquicardia moderada (más de 170 latidos por minuto);
- violación de la forma de onda del flujo sanguíneo en el conducto venoso.
Si ha encontrado uno o más signos en el ultrasonido, esto no significa un nacimiento del cien por ciento de un niño con síndrome de Down. Se recomienda que se someta a uno de los análisis de laboratorio descritos anteriormente, cuando una mujer a través de la pared abdominal toma material genético.
El ultrasonido es más informativo en el período de 12 a 14 semanas; en este período, el especialista puede determinar con mayor precisión el grado de riesgo y ayudar a tomar las medidas necesarias adicionales.
Detección del síndrome de Down: transcripción
Otro método para detectar el síndrome de Down en el embarazo es una prueba de sangre bioquímica de una mujer embarazada tomada de una vena. El análisis de las mujeres embarazadas para el síndrome de Down implica la determinación de la concentración en la sangre de alfafetoproteínas y la hormona hCG.
La alfafetoproteína es una proteína producida por la proteína hepática fetal. Entra en la sangre de la mujer a través del líquido amniótico. Y un bajo nivel de esta proteína puede indicar el desarrollo del síndrome de Down. Es más recomendable hacer este análisis a las 16-18 semanas de gestación.