Durante el embarazo, las futuras madres hacen pruebas prenatales para identificar anormalidades genéticas tempranas del feto. Una de las enfermedades más graves de este grupo es el síndrome descrito por John Edwards en 1960. En medicina, se conoce como trisomía.
Síndrome de Edwards: ¿qué es en palabras simples?
En una célula reproductiva masculina y femenina sana hay un conjunto estándar o haploide de cromosomas en una cantidad de 23 piezas. Después de la fusión forman un kit individual: cariotipo. Él, como una especie de pasaporte de ADN, contiene datos genéticos únicos sobre el niño. Un cariotipo normal o diploide contiene 46 cromosomas, 2 de cada tipo, de la madre y el padre.
Con la enfermedad en cuestión, en 18 pares hay un elemento extra duplicado. Esto es trisomía o síndrome de Edwards: cariotipo, que consta de 47 cromosomas en lugar de 46 piezas. Algunas veces, una tercera copia del cromosoma 18 está presente parcialmente o no ocurre en todas las células. Dichos casos rara vez se diagnostican (alrededor del 5%), estos matices no afectan el curso de la patología.
Síndrome de Edwards: las causas de
Los genetistas aún no han descubierto por qué algunos niños desarrollan la mutación cromosómica descrita. Se cree que es accidental y no se han desarrollado medidas preventivas para prevenirlo. Algunos expertos vinculan factores externos y el síndrome de Edwards, las causas que supuestamente contribuyen al desarrollo de anomalías:
- uso prolongado de drogas, alcohol, tabaco;
- herencia;
- edad de madre o padre de más de 45;
- infección de los genitales;
- el uso a largo plazo de medicamentos que afectan los sistemas inmunológico, endocrino y reproductivo;
- exposición a la radiación radiactiva.
Síndrome de Edwards - Genética
En base a los resultados de estudios recientes en el cromosoma 18 contiene 557 secciones de ADN. Codifican más de 289 tipos de proteínas en el cuerpo. En un porcentaje de esto es 2.5-2.6% del material genético, por lo que los terceros 18 cromosomas están tan fuertemente afectados por el desarrollo fetal: el síndrome de Edwards daña los huesos del cráneo, los sistemas cardiovascular y genitourinario. La mutación afecta algunas partes del cerebro y los plexos nerviosos periféricos. Para un paciente con síndrome de Edwards, se representa un cariotipo, como se muestra en la figura. Él muestra claramente que todos los conjuntos están emparejados, excepto por 18 conjuntos.
La frecuencia del síndrome de Edwards
Esta patología es rara, especialmente cuando se compara con las anomalías genéticas más conocidas. El síndrome de Edwards se diagnostica en un recién nacido de 7,000 bebés sanos, principalmente en niñas. No se puede afirmar que la edad del padre o la materia afecte de manera significativa la probabilidad de que se produzca la trisomía 18. El síndrome de Edwards se presenta en los niños solo un 0,7% más a menudo si los padres tienen más de 45 años. Esta mutación cromosómica también se encuentra entre los niños pequeños concebidos a una edad temprana.
Síndrome de Edwards - signos
La enfermedad en cuestión tiene un cuadro clínico específico que permite determinar con precisión la trisomía 18. Hay dos grupos de signos que acompañan al síndrome de Edwards: los síntomas se clasifican convencionalmente en insuficiencia orgánica interna y desviaciones externas. El primer tipo de manifestación incluye:
- hernia inguinal umbilical;
- defectos cardíacos congénitos ;
- ausencia de reflejo de succión y deglución;
- divertículo de Meckel ;
- reflujo gastroesofágico;
- atresia del ano o esófago;
- hipertrofia del clítoris;
- subdesarrollo del cuerpo calloso, cerebelo;
- criptorquidia ;
- posición incorrecta del intestino;
- hipospadias;
- doblamiento de uréteres;
- atrofia o alisamiento de las convoluciones cerebrales;
- riñón segmentado o en forma de herradura;
- ovarios sin forma;
- columna vertebral retorcida;
- distrofia muscular;
- bajo peso corporal (alrededor de 2 kg al nacer).
Externamente, también, es fácil identificar el síndrome de Edwards: una foto de bebés con trisomía 18 muestra la presencia de los siguientes síntomas:
- cabeza pequeña desproporcionada;
- forma de la cara distorsionada;
- glotis estrechas y cortas;
- orejas deformes y bajas (estiradas horizontalmente);
- ausencia de lóbulos, a veces - trago e incluso canal auditivo;
- cofre corto y ancho;
- mandíbula inferior subdesarrollada;
- boca pequeña, a menudo tiene una abertura triangular debido a un labio superior patológicamente acortado;
- Puente nasal incrustado;
- "Rocking-stop";
- membranas entre los dedos o su fusión (extremidades en forma de aleta);
- paladar alto, a veces con hendidura;
- Cuello corto con pliegue prominente en el cuello;
- surcos transversales y vieiras en las palmas;
- hemangiomas y papilomas en la piel;
- ptosis de los párpados;
- estrabismo;
- protuberante occipucio y frente baja.
Síndrome de Edwards - Diagnosis
La enfermedad genética descrita es una indicación directa para el aborto. Los niños con el síndrome de Edwards nunca podrán vivir plenamente y su salud se deteriorará rápidamente. Por esta razón, es importante diagnosticar la trisomía 18 en la fecha más temprana posible. Para determinar esta patología, se han desarrollado varias evaluaciones informativas.
Análisis para el síndrome de Edwards
Existen técnicas no invasivas e invasivas para estudiar material biológico. El segundo tipo de pruebas se considera el más confiable y confiable, ayuda a identificar el síndrome de Edwards en el feto en las primeras etapas de desarrollo. No invasivo es el examen prenatal estándar de la sangre de la madre. Los métodos de diagnóstico invasivos incluyen:
- Biopsia de vellosidades coriónicas. El estudio se lleva a cabo a partir de las 8 semanas. Para realizar el análisis, se despluma un trozo del caparazón de la placenta, ya que su estructura coincide casi perfectamente con el tejido fetal.
- Amniocentesis . Durante la prueba, se toma una muestra de líquido amniótico. Este procedimiento determina el síndrome de Edwards a partir de la semana 14 de gestación.
- Cordocentesis. El análisis requiere un poco de sangre del cordón umbilical del feto, por lo que este método de diagnóstico se usa solo en fechas tardías, a partir de las 20 semanas.
Riesgo del Síndrome de Edwards en Bioquímica
El examen prenatal se lleva a cabo en el primer trimestre del embarazo. La futura madre debe donar sangre durante la semana 11 a la 13 de gestación para el análisis bioquímico. En base a los resultados de determinar el nivel de gonadotropina coriónica y la proteína A plasmática, se calcula el riesgo de síndrome de Edwards en un feto. Si es alto, la mujer ingresa al grupo apropiado para la próxima etapa de la investigación (invasiva).
Síndrome de Edwards - signos por ultrasonido
Este tipo de diagnóstico rara vez se utiliza, principalmente en los casos en que la mujer embarazada no ha sido sometida a exámenes genéticos preliminares. El síndrome de Edward en ultrasonido se puede identificar solo en términos posteriores, cuando el feto está casi completamente formado. Síntomas característicos de la trisomía 18:
- malformaciones intrauterinas del sistema cardiovascular y genitourinario;
- anomalías de las estructuras musculoesqueléticas;
- patología de los huesos del cráneo y los tejidos blandos de la cabeza.
- Signos indirectos de la enfermedad en el ultrasonido:
- bradicardia;
- retraso en el desarrollo fetal;
- una arteria en el cordón umbilical (debe haber dos);
- una hernia en la cavidad abdominal;
- ausencia visual de los huesos de la nariz.
Síndrome de Edwards - tratamiento
La terapia de la mutación examinada tiene como objetivo aliviar sus síntomas y facilitar la vida del bebé. Cure el síndrome de Edward y asegúrese de que el desarrollo completo del niño no pueda. Las actividades médicas estándar ayudan:
- restablecer el paso de los alimentos con la atresia del ano o el intestino;
- organizar la alimentación a través de la sonda en el contexto de la ausencia de reflejos de succión y deglución;
- estabilizar el funcionamiento del sistema cardiovascular;
- normalizar la salida de orina.
A menudo, el síndrome de Edwards de los recién nacidos también requiere el uso de medicamentos antiinflamatorios, antibacterianos, hormonales y otros potentes. Es necesario para una terapia intensiva oportuna de todas las enfermedades asociadas, que provoca:
- Tumor de Wilms ;
- conjuntivitis;
- neumonía;
- otitis media;
- hipertensión pulmonar;
- sinusitis;
- infecciones urinogenitales;
- frontitis;
- presión arterial alta y otros.
Síndrome de Edwards - pronóstico
La mayoría de los embriones con la anomalía genética descrita mueren durante la gestación debido al rechazo por parte del cuerpo de un feto inferior. Después del nacimiento, el pronóstico también es decepcionante. Si se diagnostica el síndrome de Edwards, cuántos de esos niños viven, lo consideraremos en porcentajes:
- 60% - no más de 3 meses;
- 7-10% - 1 año;
- aproximadamente 1% - hasta 10 años.
En casos excepcionales (trisomía parcial o mosaico 18), las unidades pueden alcanzar la madurez. Incluso en tales situaciones, el síndrome de John Edwards progresará inexorablemente. Los niños adultos con esta patología permanecen oligofrénicos para siempre. El máximo que se les puede enseñar:
- levanta la cabeza;
- sonríe;
- independientemente allí;
- para reconocer un círculo limitado de personas.