¿Qué es la trisomía 13?
El síndrome de Patau es una enfermedad más rara que el síndrome de Down y el síndrome de Edwards. Ocurre aproximadamente 1 vez para 6000 - 14000 embarazos. Pero, después de todo, es una de las tres patologías genéticas más comunes. El síndrome se forma de varias maneras:
- como resultado de la formación de un cromosoma adicional en el par: trisomía simple;
- debido a una mutación, como resultado de una creación inadecuada de células o una predisposición hereditaria: la translocación de Robertson.
Además, está completo (en todas las celdas), tipo de mosaico (en algunos) y parcial (la presencia de partes extra de cromosomas).
¿Cómo identificar la trisomía 13?
Para detectar una cantidad anormal de cromosomas en el feto, se necesita un estudio muy complejo: la amniocentesis , durante la cual se toma un poco de líquido amniótico para el estudio. Este procedimiento puede provocar un aborto espontáneo. Por lo tanto, para determinar el riesgo de la presencia de trisomía 13 en el feto, se realiza una prueba de detección exhaustiva. Consiste en realizar ecografías y muestras de sangre de la vena para determinar su composición bioquímica.
Identificación de los riesgos de la trisomía 13
Después de administrarle sangre a las 12-13 semanas y hacer un ultrasonido, la futura madre obtiene un resultado, donde los riesgos básicos e individuales estarán claramente definidos. Si el segundo número de la primera trisomía 13 (es decir, la norma) es menor que el segundo, entonces el riesgo es bajo (por ejemplo: la base es 1: 5000, y la individual es 1: 7891). Si, por el contrario, se requiere una consulta con un genetista.
Síntomas de la trisomía 13 en niños
- la estructura incorrecta de la cara: los ojos están demasiado cerca, la frente inclinada, la hendidura en la mandíbula superior (el labio y el cielo), la deformación de las orejas y la nariz;
- la presencia de dedos adicionales y otras anomalías en las extremidades;
- defectos de los órganos internos: corazón, riñón, páncreas, etc.
Muy a menudo, dicho embarazo se acompaña de polihidramnios y un pequeño peso del feto. Los niños con esta enfermedad mueren más en las primeras semanas después del parto.