Trisomía 13

Las desviaciones genéticas afectan en gran medida la viabilidad del niño, por lo que este tema está muy preocupado por los médicos y los futuros padres. Una de estas patologías es el síndrome de Patau, causado por la trisomía en el cromosoma 13. Sobre eso y lo contaremos en este artículo.

¿Qué es la trisomía 13?

El síndrome de Patau es una enfermedad más rara que el síndrome de Down y el síndrome de Edwards. Ocurre aproximadamente 1 vez para 6000 - 14000 embarazos. Pero, después de todo, es una de las tres patologías genéticas más comunes. El síndrome se forma de varias maneras:

Además, está completo (en todas las celdas), tipo de mosaico (en algunos) y parcial (la presencia de partes extra de cromosomas).

¿Cómo identificar la trisomía 13?

Para detectar una cantidad anormal de cromosomas en el feto, se necesita un estudio muy complejo: la amniocentesis , durante la cual se toma un poco de líquido amniótico para el estudio. Este procedimiento puede provocar un aborto espontáneo. Por lo tanto, para determinar el riesgo de la presencia de trisomía 13 en el feto, se realiza una prueba de detección exhaustiva. Consiste en realizar ecografías y muestras de sangre de la vena para determinar su composición bioquímica.

Identificación de los riesgos de la trisomía 13

Después de administrarle sangre a las 12-13 semanas y hacer un ultrasonido, la futura madre obtiene un resultado, donde los riesgos básicos e individuales estarán claramente definidos. Si el segundo número de la primera trisomía 13 (es decir, la norma) es menor que el segundo, entonces el riesgo es bajo (por ejemplo: la base es 1: 5000, y la individual es 1: 7891). Si, por el contrario, se requiere una consulta con un genetista.

Síntomas de la trisomía 13 en niños

Esta patología genética causa violaciones muy graves en el desarrollo del niño, que incluso se puede ver en el ultrasonido:

Muy a menudo, dicho embarazo se acompaña de polihidramnios y un pequeño peso del feto. Los niños con esta enfermedad mueren más en las primeras semanas después del parto.