La trisomía en el cromosoma 21, o síndrome de Down, es la forma más común de patología genómica que ocurre en aproximadamente 1 de cada 800 niños nacidos. Los científicos descubrieron que la enfermedad se debe a una distribución incorrecta de los cromosomas, lo que resulta en el paciente, en lugar de las dos copias del cromosoma 21, hay tres. Para anticipar la aparición de la patología es imposible, es obvio que la trisomía en el cromosoma 21 significa nada más que una serie de trastornos mentales, físicos y de comportamiento que interfieren con el desarrollo normal y la existencia de un niño enfermo.
En relación con lo anterior, es difícil sobreestimar la importancia del diagnóstico prenatal, lo que permite que el útero determine el riesgo de trisomía 21 mediante indicadores característicos.
Examen del primer trimestre
Se refiere a métodos no invasivos y consiste en ultrasonido y un análisis bioquímico de la sangre de la madre. El tiempo óptimo para el primer examen prenatal es de 12 a 13 semanas.
Durante el diagnóstico por ultrasonido, los especialistas prestan atención al tamaño de la zona del collar, que es un marcador característico de la presencia de anomalías. A saber, dependiendo de la semana de embarazo y la norma correspondiente, el signo de la trisomía 21 puede ser la expansión del espacio del collar en más de 5 mm.
A su vez, la sangre de la mujer se examina en busca de dos hormonas: b-HCG libre y RARR-A. Para la unidad de medida de los indicadores estudiados, tomar - MoM. Los valores obtenidos se comparan con los valores normales: la trisomía 21 puede indicar un nivel aumentado de b-hCG libre, más de 2 M0Ma, y la concentración de PAPP-A es menor que 0,5MoM.
Sin embargo, de acuerdo con los resultados de la primera revisión prenatal, es imposible sacar conclusiones definitivas, porque este es solo un indicador probabilístico que no siempre toma en cuenta otros factores que influyen en el nivel de estas hormonas. A ellos es posible llevar: el plazo incorrectamente especificado del embarazo, el peso de la madre, la estimulación de la ovulación, el fumar.
Segundo examen prenatal
En el intervalo entre 15-20 semanas, se realiza un segundo intento para diagnosticar la patología genómica. Este período se considera más informativo, ya que se pueden ver muchas violaciones durante el ultrasonido. Por ejemplo, en un feto con trisomía en 21 cromosomas difieren de la norma: la longitud del húmero y el fémur, el tamaño del puente de la nariz, el tamaño de la pelvis renal y, a veces, los defectos visuales del corazón, tracto gastrointestinal o quiste del plexo vascular del cerebro.
La sangre de una mujer embarazada se examina para determinar el nivel de AFP, que es un marcador brillante de la patología hereditaria del feto. Si, como resultado de la segunda revisión, se encontró que la AFP estaba por debajo de lo normal, entonces esto podría indicar la presencia de trisomía en 21 cromosomas.
Los resultados obtenidos se comparan con los resultados del primer estudio, si los riesgos son lo suficientemente altos, a la mujer embarazada se le asignan otros métodos de examen.
Métodos invasivos para determinar anormalidades cromosómicas
Las formas más precisas, pero también más peligrosas para determinar los trastornos genómicos son:
- amniocentesis - Significa la perforación de la pared abdominal con una aguja delgada y una cerca del líquido amniótico, que se investiga en el futuro;
- La biopsia de corion es un método bastante informativo. Como regla general, el muestreo de células de vellosidades y placenta se realiza a las 11-12 semanas, perforando la cavidad abdominal o utilizando un catéter a través de la vagina;
- El muestreo de sangre del cordón umbilical no se realiza antes de la semana 18 del embarazo.
Los métodos invasivos, aunque permiten una determinación más precisa de la presencia de una anomalía genómica, pero al mismo tiempo conllevan el riesgo de interrupción arbitraria del embarazo.