Anualmente en el planeta hay alrededor de 8 millones de niños con anomalías genéticas. Por supuesto, no puedes pensar en esto y esperar que nunca te toquen. Pero, por esta misma razón, el análisis genético está ganando popularidad en el embarazo de hoy.
Puede confiar en el destino, pero no todo es posible de predecir, y es mejor tratar de evitar una gran tragedia en la familia. Muchas enfermedades hereditarias se pueden evitar si se somete a tratamiento en la etapa de planificación del embarazo. Y todo lo que necesita es someterse a una consulta preliminar con un genetista. Después de todo, es su ADN (el suyo y el de su esposo) el que determina su salud y los rasgos hereditarios de su hijo ...
Como ya se mencionó, es necesario consultar a este especialista en la etapa de planificación del embarazo. El médico podrá predecir la salud del futuro del bebé, determinar el riesgo de aparición de enfermedades hereditarias, decirle qué estudios y pruebas genéticas deben realizarse para evitar patologías hereditarias.
El análisis genético, que se realiza tanto durante el período de planificación como durante el embarazo, revela las causas del aborto espontáneo, determina el riesgo de malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias en el feto, bajo la influencia de factores tetragonales antes de la concepción y durante el embarazo.
Asegúrese de consultar a un genetista si:
- futura madre más de 35 años;
- en la familia hay enfermedades hereditarias;
- nació un niño con malformaciones congénitas;
- afectado por factores nocivos durante la concepción o durante el embarazo (rayos X, tomar ciertos medicamentos, radiación);
- durante el embarazo, la futura madre fue superada por una infección viral aguda (toxoplasmosis, rubéola, infecciones respiratorias agudas, gripe);
- si la mujer tuvo abortos espontáneos o muerte fetal intrauterina;
- mujeres embarazadas que están en riesgo de análisis bioquímico y ultrasonido.
Pruebas genéticas y pruebas que se realizan durante el embarazo
Uno de los principales métodos para determinar las violaciones en el desarrollo del feto es el examen intrauterino, que se lleva a cabo con la ayuda de ultrasonido o investigación bioquímica. Con el ultrasonido, el feto es escaneado; este es un método absolutamente seguro e inofensivo. El primer ultrasonido se lleva a cabo a las 10-14 semanas. Ya en este momento, es posible diagnosticar las patologías cromosómicas del feto. La segunda ecografía planificada se lleva a cabo a las 20-22 semanas, cuando la mayoría de las anomalías en el desarrollo de los órganos internos, la cara y las extremidades del feto ya están determinadas. A las 30-32 semanas, el ultrasonido ayuda a identificar defectos más pequeños en el desarrollo fetal, la cantidad de líquido amniótico y la placenta anormal. En los términos 10-13 y 16-20 semanas, se lleva a cabo un análisis genético de la sangre durante el embarazo, se determinan los marcadores bioquímicos. Los métodos anteriores se llaman no invasivos. Si se detecta patología en estos análisis, se prescriben los métodos de exploración invasiva.
En estudios invasivos, los médicos "invaden" la cavidad del útero: toman material para la investigación y determinan el cariotipo fetal con gran precisión, lo que permite excluir patologías genéticas como el síndrome de Down, Edwards y otros. Los métodos invasivos son:
- Biopsia de corion: las células se toman de la futura placenta mediante la punción de la pared abdominal anterior. Ella se mantiene durante un período de 9 a 12 semanas. El procedimiento no dura mucho, el resultado será 3-4 días, la probabilidad de un aborto involuntario - 2%. Pero si detectan patologías genéticas, entonces es posible interrumpir el embarazo en las primeras etapas;
- amniocentesis: análisis de líquido amniótico a las 16-24 semanas de gestación. Este es el método más seguro, porque el porcentaje de complicaciones no es más del 1%. Pero el resultado tendrá que esperar mucho tiempo, a medida que los especialistas "hagan crecer" las células, y este proceso lleva tiempo;
- Cordocentesis: la punción del cordón umbilical del feto seguida de la recolección fetal de sangre se lleva a cabo durante un período de 20 a 25 semanas. Este es un análisis muy preciso, que se lleva a cabo durante 5 días;
- placentocentesis: muestras de células de la placenta que contienen células del feto. El riesgo de complicaciones es 3-4%.
Al llevar a cabo estos procedimientos, el riesgo de complicaciones es alto, por lo tanto, el análisis genético de la embarazada y el feto se lleva a cabo de acuerdo con estrictas indicaciones médicas. Además de los pacientes del grupo de riesgo genético, estos análisis son realizados por mujeres en caso de riesgo de enfermedades,
Estas pruebas se realizan solo en un hospital de día bajo la supervisión de ultrasonido, porque una mujer después de su conducta debe estar bajo la supervisión de especialistas durante varias horas. Se le pueden recetar medicamentos para prevenir posibles complicaciones.
Al usar estos métodos de diagnóstico, se pueden detectar hasta 300 de las 5000 enfermedades genéticas.