Análisis genético: ¿qué puedes aprender sobre él y cómo hacerlo?

El análisis genético se está convirtiendo gradualmente en un estudio popular. Con la ayuda de este tipo de investigación de laboratorio, los médicos pueden establecer no solo el grado de parentesco, sino también la predisposición a una enfermedad en particular. Consideremos en detalle el análisis, explicaremos sus tipos y características de realización.

Métodos de análisis genético

Examen genético: un gran conjunto de estudios de laboratorio, experimentos, observaciones y cálculos. El objetivo principal de tales medidas es determinar los rasgos hereditarios, estudiar las propiedades de los genes individuales. Dependiendo del propósito de este o aquel análisis, los siguientes tipos de exámenes se distinguen en genética médica:

análisis de la estructura del ADN;
análisis cromosómico;
análisis de compatibilidad genética;
investigación sobre la predisposición a las enfermedades.

Análisis de ADN

La realización de un estudio como el análisis de ADN para la paternidad ayuda a establecer el padre biológico del niño con un gran porcentaje. Por su conducta, el material está tomado de la madre, el bebé y el supuesto padre. Como objeto de investigación puede actuar la saliva, la sangre. Muy a menudo se lleva a cabo un raspado bucal (recogiendo el material de la superficie interna de la mejilla).

Con la ayuda de un dispositivo especial, cuando se lleva a cabo un análisis genético, se revelan ciertos fragmentos en una molécula de ADN que llevan información genética: loci. Bajo un aumento múltiple, el laboratorio evalúa 3 muestras a la vez. Inicialmente, se selecciona el material genético que el niño heredó de su madre, luego se comparan las parcelas restantes con las de la muestra del supuesto padre. Directamente, el análisis genético se lleva a cabo para la paternidad.

Análisis cromosómico

El análisis de la patología cromosómica ayuda a establecer la presencia de posibles enfermedades en un bebé nonato. Para hacer esto, los doctores usan exámenes prenatales. Incluye muestreo de sangre para investigación y ultrasonido. La interpretación de los resultados se lleva a cabo exclusivamente por el médico. Al mismo tiempo, un diagnóstico definitivo no se realiza sobre la base de una evaluación. Los malos resultados son una indicación para exámenes adicionales. La discrepancia entre los valores de las normas puede ser un signo de la presencia de anomalías cromosómicas tales como:

Síndrome de Down ;
trisomía 13 y 18 cromosomas;
Síndrome de Turner;
Síndrome de Klinefelter.

Pruebas genéticas en la planificación del embarazo

El análisis de compatibilidad genética establece la posibilidad de concebir un niño de un compañero en particular. En la práctica, a menudo resulta que muchas parejas casadas no pueden tener hijos durante mucho tiempo. En la referencia a los médicos, entre las investigaciones obligatorias - el análisis de la compatibilidad genética. Se lleva a cabo en las condiciones de grandes clínicas y en centros de planificación familiar.

Las células del cuerpo humano tienen en su superficie una proteína específica HLA - antígeno leucocitario humano. Fue posible establecer más de 800 especies de esta proteína. Su función en el cuerpo es el reconocimiento oportuno de virus y patógenos. Cuando se detecta una estructura extraterrestre, envían una señal al sistema inmune, que comienza la producción de inmunoglobulinas. Si el sistema no funciona bien, esta reacción también se produce en el embrión que se forma, lo que lleva a un aborto espontáneo.

Para excluir el desarrollo de esta situación, los médicos recomiendan pasar el análisis genético para compatibilidad. Cuando se realiza, se evalúan las estructuras de proteínas de los socios, se compara su similitud. Vale la pena señalar que la incompatibilidad no es, de hecho, un obstáculo para el embarazo. Después de la concepción, una mujer toma el control y lleva a cabo la profilaxis de la interrupción de la gestación cuando está embarazada en el hospital.

Análisis genético durante el embarazo

Tal estudio, como análisis genético del feto, permite diagnosticar patologías cromosómicas en las primeras etapas del desarrollo de un niño dentro del útero de la madre. Tal estudio a menudo se llama detección. Su composición incluye no solo un análisis del material genético del bebé, sino también un examen del futuro bebé con la ayuda del ultrasonido. Entonces, los médicos pueden identificar infracciones que son incompatibles con la vida, los vicios. El mismo estudio tiene como objetivo eliminar las anomalías genéticas, ayuda a establecer la probabilidad de desarrollo, al estimar la concentración en la sangre de compuestos tales como:

HCG ;
AFP ;
APP-A.

A menudo, los indicadores que utilizan los médicos, como marcadores, si sus valores no cumplen con los estándares establecidos, los médicos prescriben un examen más detallado. Como tal, se usan métodos invasivos. Su uso está asociado con un riesgo de complicaciones del embarazo. Debido a esto, la cita se lleva a cabo en casos excepcionales. Estos tipos de análisis incluyen:

biopsia del corion - análisis de las partículas de tejido de las envolturas externas del embrión;
toma de muestras de sangre del cordón umbilical;
análisis de líquido amniótico.

Análisis genético para la susceptibilidad a enfermedades

Un análisis de las enfermedades genéticas ayuda a evaluar con un alto grado de precisión los riesgos de desarrollar una patología en un bebé nacido. El material se toma en un hospital, el 4º día, si el bebé ha aparecido a tiempo, y una semana después en bebés prematuros. El muestreo de sangre se realiza desde el talón. Varias de sus gotas se aplican inmediatamente a una tira de prueba especial, y luego se envían al laboratorio. En este análisis genético, los médicos establecen una tendencia a patologías tales como (análisis genético completo):

Fibrosis quística Enfermedad de naturaleza hereditaria, en la que se interrumpe el trabajo de los sistemas respiratorio y digestivo.
Fenilcetonuria. Con tal enfermedad, las estructuras del cerebro experimentan cambios: se desarrollan trastornos neurológicos, se forma un retraso mental.
Hipotiroidismo congénito La enfermedad se desarrolla debido a una deficiencia innata de hormonas tiroideas. Este proceso inhibe el desarrollo físico y mental del bebé. La hormonoterapia es la única forma de tratarla.
Galactosemia. Violación del funcionamiento de los órganos internos (hígado, sistema nervioso). El niño se ve obligado a observar una dieta sin lácteos, someterse a una terapia especial.
Síndrome adrenogenital Formado con creciente síntesis de andrógenos.

Análisis genético de oncología

En el curso de numerosos estudios sobre la naturaleza del proceso oncológico, los científicos lograron establecer la relación de la enfermedad con el factor hereditario. Existe la llamada predisposición genética a las enfermedades oncológicas: la presencia en el género de antepasados que son susceptibles de deterioro aumenta significativamente el riesgo de desarrollo de oncología en la descendencia. Por ejemplo, los genetistas han determinado que los genes BRCA1 y BRCA2 son responsables del desarrollo del cáncer de mama en el 50% de los casos. La predisposición genética al cáncer es causada por una mutación de estos genes.

Análisis genético para la obesidad

Durante varias décadas, los nutricionistas han realizado numerosos estudios, tratando de establecer la causa del exceso de peso. Como resultado, se encontró que, además de la desnutrición, una dieta desequilibrada, también existe una predisposición genética a la obesidad. Por lo tanto, desde una edad temprana, es posible rastrear la relación entre el índice de masa corporal y la predisposición al aumento de peso. El pico es en el momento de los cambios hormonales en el cuerpo: el período de la pubertad, el embarazo y la lactancia, la menopausia.

Entre los genes responsables del aumento de peso, la genética se llama:

FTO - responsable del peso;
HMGI-C: activa el crecimiento de las células de grasa;
NRXN3 - afecta la formación de una sensación de saturación;
FIT1 y FIT2: estimulan la formación de adipocitos, las células a partir de las cuales se forma el tejido adiposo.

Al evaluar la condición de los órganos y sistemas, para determinar la predisposición a la obesidad, se realiza un análisis genético de la sangre para determinar la concentración de sustancias tales como:

leptina: regula los procesos metabólicos en el cuerpo, aumentando el gasto de energía;
T4 libre, TSH - hormonas tiroideas;
hemoglobina glucosilada, glucosa: caracterizan el estado del metabolismo de los carbohidratos.

Examen de trombofilia genética

El aumento de la propensión a formar coágulos de sangre, trombos, se determina a nivel de herencia. La predisposición genética a la trombofilia se observa cuando se produce una mutación en el gen, que es responsable del factor de coagulación de la sangre - F5. Esto conduce a un aumento en la tasa de formación de trombina, lo que mejora los procesos de coagulación de la sangre. La mutación en el gen de la protrombina (F2) aumenta la síntesis de este factor en el sistema de coagulación. En presencia de tales mutaciones, el riesgo de trombosis aumenta varias veces.

Examen genético para la insuficiencia de lactasa

Intolerancia a la lactosa es una violación, que corrige la incapacidad del cuerpo para absorber el azúcar de la leche, debido a una disminución en la síntesis intestinal de la enzima lactasa. A menudo, para establecer la enfermedad y una predisposición a ella, se realiza un análisis genético para determinar los genes C / T-13910 y C / T-22018. Son directamente responsables de la baja síntesis de enzimas. La evaluación de su estructura ayuda a establecer el posible desarrollo de deterioro en los descendientes, portadores de estos genes. La descodificación del análisis genético se lleva a cabo por especialistas.

Examen genético para el síndrome de Gilbert

Síndrome de Gilbert - patología hepática congénita, que se refiere a trastornos benignos. A menudo tiene un carácter familiar, pasa de padres a hijos. Se acompaña de un aumento en el nivel de bilirrubina. El motivo radica en la violación de la síntesis de la enzima glucuroniltransferasa contenida en las células hepáticas y participa en la unión de la bilirrubina libre. Una prueba de sangre genética ayuda a establecer la patología mediante la evaluación del gen UGT1 y su copia.

Predisposición genética al alcoholismo

Los médicos que estudian el problema están llevando a cabo largos estudios, tratando de establecer un vínculo entre los antojos de alcohol y la genética. Sin embargo, no está establecida una predisposición genética a tal enfermedad. Hay muchas hipótesis, pero no tienen una confirmación concreta. Los propios médicos a menudo hablan de la enfermedad como una enfermedad adquirida, como consecuencia de una elección independiente. Esto es confirmado por personas exitosas y exitosas cuyos padres sufrieron de alcoholismo.

Pasaporte genético

Cada vez más en las clínicas de salud entre los servicios prestados se puede ver en la lista, como un pasaporte de salud genético completo. Implica un análisis genético completo del cuerpo, que tiene como objetivo establecer una predisposición a un grupo particular de enfermedades. Además, la evaluación de los genes del hotel ayuda a identificar la propensión a cierto tipo de actividad, a establecer talentos ocultos.