Síndrome de Gilbert - síntomas

El síndrome de Gilbert (enfermedad de Gilbert, ictericia familiar no hemolítica, colemia familiar simple, hiperbilirrubinemia constitucional) es una enfermedad hereditaria con curso benigno, causada por una mutación del gen responsable de neutralizar la bilirrubina en el hígado. La enfermedad recibió su nombre del gastroenterólogo francés Augustine Nicolas Gilbert, quien la describió por primera vez en 1901. El síndrome de Gilbert generalmente se manifiesta como un nivel elevado de bilirrubina en la sangre, ictericia y algunos otros signos específicos que no son peligrosos y no requieren tratamiento urgente.

Síntomas del síndrome de Gilbert

Los principales síntomas de esta enfermedad incluyen los siguientes:

  1. Ictericia, cuando se observó por primera vez la tinción ictérica de la esclerótica del ojo (de casi imperceptible a pronunciada). En casos raros, puede haber una decoloración de la piel en el triángulo nasolabial, palmas, axilas.
  2. Incomodidad en el hipocondrio derecho, en algunos casos, puede haber un ligero aumento en el tamaño del hígado.
  3. Debilidad general y fatiga
  4. En algunos casos, pueden presentarse náuseas, eructos, trastornos de las heces, intolerancia a ciertos alimentos.

La causa del síndrome de Gilbert es una deficiencia en el hígado de una enzima especial (glucuroniltransferasa), que es responsable del intercambio de bilirrubina. Como resultado, solo hasta el 30% de la cantidad habitual de este pigmento biliar se neutraliza en el cuerpo, y el exceso se acumula en la sangre, causando el síntoma más frecuente de esta enfermedad: ictericia.

Diagnóstico del síndrome de Gilbert

El diagnóstico del síndrome de Gilbert generalmente se basa en análisis de sangre:

  1. La bilirrubina total en el síndrome de Gilbert oscila entre 21 y 51 μmol / l, pero puede aumentar a 85-140 μmol / l bajo la influencia del esfuerzo físico o frente a otras enfermedades.
  2. Muestra con inanición. Se refiere a pruebas específicas (no muy comunes) para el síndrome de Gilbert. En el contexto de ayuno o cumplimiento dentro de una dieta baja en calorías de dos días , la bilirrubina en la sangre aumenta en un 50-100%. Las mediciones de bilirrubina se realizan con el estómago vacío antes de la prueba, y luego después de dos días.
  3. Muestra con fenobarbital. Al tomar fenobarbital, el nivel de bilirrubina en la sangre cae bruscamente.

¿Cómo vivir con el síndrome de Gilbert?

La enfermedad en sí no se considera peligrosa y generalmente no requiere un tratamiento específico. Aunque el nivel elevado de bilirrubina en la sangre persiste durante toda la vida, pero su nivel peligroso no alcanza un nivel peligroso. Las consecuencias del síntoma de Gilbert generalmente se limitan a manifestaciones externas y leves molestias, por lo tanto, además de la dieta, el tratamiento utiliza solo el uso de hepatoprotectores para mejorar la función hepática. Y también (en casos raros, ictericia grave) tomar medicamentos que ayudan a eliminar el exceso de pigmento del cuerpo.

Además, los síntomas de la enfermedad no son permanentes y la mayoría de las veces puede ser imperceptible, aumentando con un mayor esfuerzo físico, consumo de alcohol, inanición, resfriados.

Lo único que puede ser peligroso es el síndrome de Gilbert: en casos raros, si no se respeta el régimen y los trastornos alimentarios, contribuye al desarrollo de la inflamación de las vías biliares y la colelitiasis .

Y debe recordarse que esta enfermedad es hereditaria, por lo que si hay antecedentes de uno de los padres, se recomienda consultar a un genetista antes de planificar el embarazo.