El color rojo de la sangre, así como su capacidad para transportar oxígeno, se deben a la presencia de hemo. A su vez, este compuesto bioquímico se forma debido a las enzimas, cuya producción requiere porfirina. Cuando estas sustancias son deficientes, la porfiria se desarrolla, como regla general, la herencia se convierte en la causa.
Genética y porfiria
El principal factor que predispone a la progresión de la enfermedad es la presencia de portadores de antígenos HLA B7 y HLA A3 en la sangre. Provocan una producción inadecuada de enzimas que forman el hemo, así como una violación de la oxidación de los compuestos lipídicos.
Además de la genética, hepatitis B, C y A irreversibles (en forma grave) con degradación del parénquima hepático, el daño de la médula ósea es importante.
Síntomas de la porfiria
Los compuestos enzimáticos necesarios se forman en el hígado y la médula ósea. En consecuencia, los signos de porfiria varían dependiendo del órgano afectado, así como de una variedad de patología.
El tipo hepático tiene los siguientes subgrupos y manifestaciones clínicas características:
- Hereditario El síntoma más pronunciado es el dolor intenso en la región epigástrica. Además, hay taquicardia, trastornos mentales leves, hipertensión .
- Agudo intermitente El curso es ligeramente similar a la forma hereditaria, pero afecta el sistema nervioso central y periférico. Esto se acompaña de alucinaciones, ataques epilépticos, delirio y parálisis de los músculos lisos de los bronquios, los pulmones.
- Chester. Recibió su nombre debido a su ubicación geográfica (principalmente personas enfermas de la ciudad de Chester en Inglaterra) y su relación genealógica. Similar a la forma previa de porfiria, pero tiene síntomas más severos, a veces está llena de insuficiencia renal.
- Coproprotoporphyria. Combina las manifestaciones clínicas de las tres especies mencionadas de la enfermedad, características de los habitantes de Sudáfrica. La enfermedad está acompañada de erupciones en la superficie de la epidermis.
- Urokopproporfiriya. A menudo se diagnostica como porfiria cutánea: los síntomas se expresan como una violación de la pigmentación y la formación de pequeñas burbujas en el área de las manos y la cara. A menudo afecta a los residentes de Rusia y los países de la antigua CEI.
Si la síntesis de porfirinas se altera en la médula ósea, se desarrollan estos tipos de dolencias:
- Uroporfiria eritropoyética. El tipo más peligroso de enfermedad, ya que rara vez le permite vivir hasta la edad adulta. Se caracteriza por daño a la piel (con erosiones ulcerosas no curativas), dientes, sensibilidad a la radiación solar y progresión, por infección de la sangre.
- Coproporfiria eritropoyética. El síntoma principal es una fuerte sensibilidad a los rayos ultravioleta, que causa hinchazón, picazón e hiperemia de la epidermis. Después de la exposición prolongada al sol, también aparece la aparición de vesículas, erupción hemorrágica, úlceras en la piel y cicatrices.
- Protoporfiria eritropoyética. Caracterizado exactamente por la misma clínica que el tipo de patología previa, se diagnostica por medio de un análisis de sangre (la concentración de protoporfina aumenta en los eritrocitos).
Tratamiento de la enfermedad porfiria
Hasta la fecha, no hay métodos efectivos para tratar la enfermedad. El tratamiento sintomático implica el uso de
- bajar la presión sanguínea;
- esplenectomía;
- plasmaféresis ;
- tomar medicamentos antiinflamatorios y analgésicos;
- protección permanente contra la radiación ultravioleta;
- instalación periódica de goteros con solución de glucosa, la introducción de riboxin, monofosfato de adenosina, delagila.