La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria que puede manifestarse con una variedad de síntomas. La gravedad de este último varía dependiendo de la salud general del paciente, su inmunidad, estilo de vida y algunos otros factores.
La enfermedad de Fabry, ¿qué es?
Las enfermedades de acumulación lisosómica son el nombre común de un gran grupo de dolencias hereditarias raras, que son causadas por una violación de la función de los lisosomas. Solo en esta categoría está la enfermedad de Fabry. Se asocia con una disminución en la actividad de la α-galactosidasa, una enzima lisosoma, que es responsable de la escisión de los glicoesfingolípidos. Como consecuencia, las grasas se acumulan en exceso en las células e interfieren con su funcionamiento normal. Como regla general, sufren células endoteliales o de músculo liso de vasos sanguíneos, riñones, corazón, sistema nervioso central, córnea.
La enfermedad de Fabry es un tipo de herencia
Esta dolencia se considera genéticamente determinada con un tipo de herencia ligada a X. Es decir, la enfermedad de Fabry se transmite solo en los cromosomas X. Las mujeres tienen dos y, por lo tanto, tanto el hijo como la hija pueden heredar la anomalía. La probabilidad de que un niño con una desviación genética en este caso sea del 50%. En los hombres, solo hay un cromosoma X, y si está mutado, la enfermedad de Anderson Fabry se diagnosticará en sus hijas con una probabilidad del 100%.
La enfermedad de Fabry - causas
Esta es una enfermedad genética y, por lo tanto, la principal causa de su aparición son los cambios mutacionales en los genes GLA, responsables de la codificación de la enzima. Según las estadísticas y los resultados de numerosos estudios médicos, la enfermedad de acumulación de Fabry lisosomal es hereditaria en el 95% de los casos, pero hay excepciones. El 5% de los pacientes "obtuvo" un diagnóstico en las etapas iniciales de la formación del embrión. Esto fue debido a mutaciones aleatorias.
Enfermedad de Fabry - síntomas
Los signos de la enfermedad en diferentes organismos se manifiestan a su manera:
- Los hombres En los representantes del sexo más fuerte, la enfermedad de Anderson-Fabry, como regla, comienza a manifestarse desde la infancia. Primeros signos: dolor y ardor en las extremidades. Algunos pacientes se quejan de la aparición de una erupción carmesí, que en la mayoría de los casos cubre el área desde el ombligo hasta las rodillas. A medida que la enfermedad avanza lentamente, los síntomas serios (malestar abdominal, zumbido en los oídos , deseo frecuente de defecar, dolor de espalda y articulaciones) se vuelven discernibles solo entre 35 y 40 años.
- Mujeres. En el cuerpo femenino, la enfermedad muestra una amplia gama de manifestaciones clínicas. Mientras que algunos pacientes no son conscientes de su problema, otros sufren de distrofia corneal, fatiga, trastornos cardiovasculares, anhidrosis, trastornos gastrointestinales, enfermedad renal, daño ocular, trastornos neurológicos.
- Niños Aunque en la mayoría de los casos los primeros síntomas de una enfermedad aparecen temprano, la enfermedad de Fabry en los niños a menudo pasa desapercibida y se desarrolla hasta una edad consciente. Los primeros signos son dolor y angioqueratomas, que a menudo se encuentran detrás de las orejas y son ignorados por los especialistas. Otras manifestaciones de la enfermedad en pacientes pequeños: náuseas con vómitos, mareos, dolores de cabeza, fiebre.
Enfermedad de Fabry - diagnóstico
Solo las quejas del paciente por el diagnóstico no son suficientes para un especialista. Para determinar la enfermedad de Fabry, se deben tomar exámenes. La actividad de la α-galactosidasa puede verse en el plasma, los leucocitos, la orina y el fluido lagrimal. El diagnóstico diferencial debe necesariamente llevarse a cabo teniendo en cuenta la telangaectasia hemorrágica hereditaria.
Enfermedad de Fabry - tratamiento
Desde principios de la década de 2000, los médicos han utilizado activamente la terapia de sustitución en la lucha contra la enfermedad de Fabry. Los medicamentos más populares son Replagal y Fabrazim. Ambos medicamentos se administran por vía intravenosa. La eficacia de los medicamentos es casi la misma: minimizan el dolor, estabilizan los riñones y evitan el desarrollo de insuficiencia renal o cardiaca crónica.
El síndrome de Fabry también puede ser suprimido por tratamiento sintomático. Los ankonvulsants ayudan a aliviar el dolor:
- Diphenina;
- Gabapentina;
- Carbamazepina;
- Pregabalina.
Si los pacientes desarrollan problemas renales, se les recetan inhibidores de la ECA y bloqueadores del receptor de angiotensina II:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lisinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
La enfermedad de Fabry: recomendaciones clínicas
La lucha contra este síndrome es un proceso difícil y que consume mucho tiempo. Los resultados positivos de la terapia están esperando a algunos pacientes durante varias semanas, pero se puede prevenir la enfermedad de Fabry, los síntomas y el tratamiento descritos anteriormente. Para prevenir el nacimiento de un niño con un gen mutado, los expertos recomiendan llevar a cabo un diagnóstico perinatal, que consiste en estudiar la actividad de la α-galactosidasa en las células amnióticas.