El síndrome de Marfan es una enfermedad genética muy rara. Según las estadísticas, esta enfermedad ocurre en 1 persona de cada 5.000. En la mayoría de los casos, la enfermedad es hereditaria. En el 75% de los casos, los padres transmiten el gen mutado a sus hijos.
Las causas del síndrome de Marfan se encuentran en la mutación del gen responsable de la síntesis de fibrilina. Es esta sustancia es una proteína importante del cuerpo, responsable de la contractilidad y elasticidad del tejido conectivo.
Caracterizado por los cambios patológicos del síndrome de Marfan en el sistema cardiovascular, nervioso y musculoesquelético. El defecto principal está en los trastornos del colágeno y afecta las fibras elásticas del tejido conectivo.
Signos y síntomas de la enfermedad
El síndrome de Marfan, cuyos signos se manifiestan de diferentes maneras, progresa principalmente con el envejecimiento y el envejecimiento de una persona. En cuanto al esqueleto del paciente, tiene las siguientes características:
- alto crecimiento;
- esqueleto flexible y delgado;
- Las manos con síndrome de Marfan, como las piernas, tienen dedos desproporcionadamente largos;
- una cara larga y estrecha;
- dientes a menudo desiguales;
- Esternón incrustado o convexo;
- escoliosis;
- pies planos
Muchos pacientes con esta enfermedad padecen miopía, cataratas o glaucoma. Debido a un defecto en el tejido conectivo, las personas a menudo sufren de enfermedades cardiovasculares graves. A veces causa muerte súbita. Cuando se diagnostica el síndrome de Marfan, el corazón del paciente es ruidoso. Hay palpitaciones y dificultad para respirar.
Las personas con síndrome de Marfan tienen debilidad o entumecimiento en las piernas. A menudo tienen hernia inguinal o ventral, ciertos problemas para respirar en un sueño. El riesgo de cáncer de pulmón aumenta dramáticamente.
Síntoma Marfan, cuyos síntomas son bastante diversos, limita la expectativa de vida del paciente a 40-45 años.
Clasificación de la enfermedad
En la práctica médica, es costumbre distinguir varias formas de síndrome de Marfan:
- expresado;
- borrado
El grado de severidad puede ser severo o leve.
En cuanto a la naturaleza del curso de la enfermedad, puede ser estable o progresiva.
Medidas de diagnóstico
Inicialmente, el diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en el análisis de los pedigríes del paciente. El estado neuropsicológico y físico de una persona también se estudia. Se investiga la armonía y la proporcionalidad de las partes individuales del cuerpo.
Como regla general, para el diagnóstico es necesario tener al menos uno de los cinco síntomas principales de la enfermedad:
- aracnodactilia;
- dislocación de la lente del ojo;
- cifoescoliosis;
- aneurisma aórtico;
- deformidad del esternón.
Todavía debe haber al menos dos señales adicionales:
- prolapso de la válvula mitral ;
- miopía;
- alto crecimiento;
- neumotórax;
- pies planos;
- hipermovilidad de las articulaciones;
- estria
Muy a menudo, el diagnóstico de este síndrome no causa complicaciones. Sin embargo, en el 10% de los casos se prescriben métodos de investigación adicionales con función de rayos X. El síndrome de Marfan, cuyo diagnóstico es bastante preciso, a veces puede confundirse con una enfermedad similar: el síndrome de Lois-Datz. Los métodos de tratamiento de las enfermedades son diferentes, por lo que es extremadamente importante no tomar un síndrome después de otro.
Opciones de tratamiento
Para el diagnóstico correcto, el paciente deberá visitar a ciertos especialistas:
- cardiólogo;
- ortopedista;
- genética;
- oftalmólogo
El síndrome de Marfan no responde a ningún tratamiento en particular. Esto se debe al hecho de que los científicos aún no han aprendido cómo alterar los genes mutados. Sin embargo, hay una serie de variaciones en la terapia que pueden tener como objetivo mejorar el rendimiento y el estado de un órgano en particular y prevenir complicaciones.
Es importante cumplir con la dieta equilibrada adecuada, tomar vitaminas y, en general, llevar un estilo de vida saludable. El síndrome de Marfan, cuyo tratamiento es ambiguo, requiere que el paciente realice un complejo de ejercicios aeróbicos físicos. Sin embargo, la carga debe ser suave y moderada.