Una enfermedad como el síndrome de Shereshevsky-Turner se produce principalmente en las niñas y se desarrolla en el primer trimestre del embarazo. Es causada por una anomalía de cromosomas, cuando se viola el conjunto de glándulas sexuales. Este diagnóstico es muy raro, pero no puede deshacerse de él.
Síndrome Shereshevsky-Turner: ¿qué es eso?
Los científicos aún no han descubierto la relación entre la salud de los padres y el desarrollo de la enfermedad del niño, como el síndrome de Turner. También se llama síndrome de Ulrich. La condición de la futura madre se complica por la amenaza de aborto espontáneo (ocurren en el primer o segundo trimestre), una forma grave de toxicosis y los nacimientos a menudo son prematuros y tienen patologías.
Los recién nacidos son completamente viables, pero tienen anomalías. Para el síndrome de Shereshevsky-Turner se caracteriza por:
- cambios en las articulaciones del codo;
- pliegues pterigoideos en el cuello;
- el riñón tiene forma de herradura.
Síndrome Shereshevsky-Turner - cariotipo
El cuerpo humano se forma en el útero a partir de una célula, que se llama cigoto. Se forma después de la fusión de 2 gametos que llevan información genética de sus padres. Estos genes determinan en el futuro la naturaleza y la salud del bebé. Un cariotipo normal puede tener un conjunto de cromosomas, como 46XX o 46XU. Si se altera el proceso de gametogénesis, entonces el embrión tiene desviaciones en el desarrollo.
El cariotipo de pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner es una patología grave cuando el cromosoma X está ausente o perturbado. Esta desviación se acompaña de un complejo característico de cambios en el cuerpo, y se manifiesta en el desarrollo inadecuado de los órganos reproductivos del feto. No contienen un elemento de las gónadas, hay un rudimento de los ovarios y el conducto deferente.
Síndrome Shereshevsky-Turner: frecuencia de aparición
Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1925. El síndrome de Shereshevsky-Turner ocurre en una niña recién nacida de tres mil. La frecuencia de la población actual de esta enfermedad es precisamente desconocida debido a la interrupción espontánea del embarazo en varios trimestres. En casos extremadamente raros, tal diagnóstico se hace para niños.
Síndrome Shereshevsky-Turner - las causas de
Respondiendo a la pregunta sobre qué causa el síndrome de Shereshevsky-Turner, es necesario decir sobre la anomalía del cromosoma sexual X. Si se cambia, entonces en el cuerpo del embrión ocurre:
- una eliminación del brazo largo o corto;
- isocromosoma X en un brazo corto o largo;
- translocación de X / X;
- anillo cromosoma X y así sucesivamente.
Tales patologías ocurren en 20% de los casos cuando hay mosaicismo, por ejemplo, 45, X0 / 46, XY o 45, X0 / 46, XX. El mecanismo de ocurrencia de la enfermedad en los hombres se puede explicar por translocación. El riesgo de desarrollar el síndrome de Shereshevsky-Turner no está relacionado con la edad de la futura madre. Puede suceder:
- debido al aplastamiento incorrecto del cigoto;
- con la pérdida del cromosoma paterno.
Síndrome Shereshevsky-Turner - síntomas
La enfermedad puede manifestarse tanto en el exterior como en el trabajo de los órganos internos. Cuando se diagnostica como síndrome de Shereshevsky-Turner, los síntomas pueden ser los siguientes:
- linfostasis;
- estrabismo ;
- hipogonadismo;
- estatura baja (la persona adulta no excede 150 cm);
- sobrepeso;
- ausencia de falanges;
- infantilismo sexual;
- El tórax está agrandado y tiene forma de barril;
- cuello acortado;
- forma irregular de las aurículas que afectan la audición;
- epicanto o ptosis (deformación del párpado);
- manchas de pigmento (vitiligo o nevi).
En los recién nacidos, los pies, las manos y los pliegues de la piel del cuello pueden hincharse y el cabello no crece. Los huesos de la mandíbula son pequeños, el cielo está alto. En el corazón es posible la coartación de la aorta, se estratifica y se altera la integridad del tabique interventricular. El estado psicológico con una enfermedad como el síndrome de Shereshevsky-Turner no sufre, pero la atención y la percepción se disipan.
Los pezones siempre se dibujan, y los genitales están poco desarrollados. Las glándulas son reemplazadas por tejidos conectivos que no producen células y no ocurre la maduración completa. Las niñas no agrandan sus senos, no hay menstruación, se produce amenorrea primaria, por lo que la fertilidad está completamente ausente. Hay 3 formas de disgenesia: pura, borrosa y mixta. Difieren en las manifestaciones clínicas.
Síndrome Shereshevsky-Turner - diagnóstico
Cuando el futuro feto carece del cromosoma X, se observa una monosomía completa, el síndrome de Shereshevsky-Turner es revelado por el neonatólogo en el hospital de maternidad o el pediatra. Si los principales signos de la enfermedad están ausentes, entonces note que solo puede ser la pubertad. Los especialistas prescriben pruebas para:
- hormonas que determinan las gonadotropinas y el estrógeno;
- estudio cariotipo.
Durante el diagnóstico del síndrome de Shereshevsky-Turner, el paciente debe visitar al oftalmólogo, el nefrólogo, el cirujano cardíaco, el cardiólogo, el endocrinólogo, la genética, el linfólogo, el ginecólogo / andrólogo y el otorrinolaringólogo. Para identificar anomalías que los médicos asignan:
- imágenes por resonancia magnética ;
- examen de ultrasonido de los riñones y los órganos genitales;
- electrocardiograma;
- radiografía;
- prueba de sangre clínica;
- densitometría.
Síndrome Shereshevsky-Turner - tratamiento
Con tal diagnóstico, como el síndrome de Turner, el tratamiento depende de los estados del cromosoma Y en el cariotipo. Si se encuentran, la niña es removida por los ovarios. La operación se realiza a una edad temprana hasta alcanzar el vigésimo aniversario. Su objetivo principal es prevenir la formación de un tumor maligno. En ausencia de este gen, se prescribe la terapia hormonal.
Se lleva a cabo a los 16-18 años y el objetivo principal del tratamiento es:
- desarrollo de características sexuales secundarias;
- prevención de la deficiencia de estrógenos;
- restauración del ciclo menstrual ;
- disminución en el nivel de gonadotropinas
Los pacientes con el síndrome de Shereshevsky-Turner reciben asesoramiento psicológico, donde se les ayuda a adaptarse en la sociedad y a mejorar la calidad de vida. Con esta enfermedad, la mayoría de las mujeres permanecen infértiles. El tratamiento está principalmente dirigido a:
- eliminación de defectos externos;
- compensación por malformaciones congénitas en el cuerpo;
- corrección del crecimiento;
- complicaciones metabólicas.
La vida con el síndrome de Shereshevsky-Turner
Si la enfermedad se detecta en una etapa temprana y el tratamiento se lleva a cabo a tiempo, entonces el crecimiento del niño se normalizará. La medicina moderna les permite a las niñas tener sus propios hijos, por ejemplo, FIV. La vida con el síndrome de Turner tiene predicciones favorables. Los pacientes no sufren anormalidades mentales, pero se contrarrestan con el trabajo físico y las tensiones neuropsíquicas.
Personas con el síndrome de Turner
Una forma fácil de la enfermedad es el síndrome del mosaico Shereshevsky-Turner. En este caso, algunas de las células femeninas tienen un cromosoma X, y el resto, dos. Los niños con este diagnóstico no tienen defectos graves, y las patologías sexuales asociadas con la menstruación no son muy pronunciadas, por lo que existe la posibilidad de quedar embarazadas en el futuro. El fenotipo de apariencia está presente, pero no tan brillante como en la monosomía.
Síndrome Shereshevsky-Turner - esperanza de vida
Si está interesado en saber qué tiene el pronóstico del síndrome de Shereshevsky-Turner, debe decirse que no afecta la esperanza de vida. Una excepción puede ser una enfermedad cardíaca congénita y enfermedades concomitantes. Con un tratamiento adecuado y oportuno, los pacientes llevan una vida normal, tienen parejas sexuales e incluso crean familias.