Para prevenir tales situaciones, se desarrolló un sistema completo de medidas para prevenir las patologías intrauterinas, que se denominó diagnóstico prenatal o perinatal. Este tipo de investigación se lleva a cabo prácticamente en todos los centros de planificación familiar y diagnósticos perinatales.
¿Qué es el diagnóstico perinatal y por qué es necesario?
Si consideramos este tipo de investigación con más detalle y hablamos sobre cuál es el objetivo principal del diagnóstico perinatal, entonces, por supuesto, se trata de una detección temprana de patologías fetales, incluso en la etapa de estar en el útero de la madre. Esta área de la medicina se ocupa principalmente del establecimiento de enfermedades hereditarias y cromosómicas y malformaciones congénitas en el futuro bebé.
Por lo tanto, hoy los médicos tienen la oportunidad de determinar la probabilidad de tener un bebé con anomalías cromosómicas dentro de un trimestre del embarazo con un alto grado de precisión (alrededor del 90%). Se presta especial atención a enfermedades genéticas como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau (trisomía de 21, 18 y 13 cromosomas, respectivamente).
Además, como parte de un complejo de exámenes para el diagnóstico perinatal, el ultrasonido puede diagnosticar patologías tales como enfermedad cardíaca, alteración del cerebro y la médula espinal, riñones del feto, etc.
¿Cuáles son los dos métodos utilizados para el diagnóstico perinatal?
Habiendo dicho que esto es diagnóstico perinatal, y para lo que se lleva a cabo, consideraremos los principales tipos de investigación con él.
En primer lugar, es necesario decir acerca de las pruebas de detección, que casi todas las mujeres escucharon durante la gestación de su bebé. El primer estudio de este tipo se lleva a cabo en un período de 12 semanas, y se denomina "prueba doble". En la primera etapa, una mujer se somete a una ecografía en un aparato especial, que difiere significativamente de la que se utiliza generalmente para los órganos internos. Cuando se lleva a cabo, se presta especial atención a los valores de parámetros tales como el tamaño coccígeo-parietal (CTE), el grosor del espacio del collar.
Además, al calcular el tamaño del hueso nasal fetal, se excluyen las anomalías macroscópicas del desarrollo.
La segunda etapa en la realización de estudios de cribado, implica un estudio de la sangre de una futura madre. Para hacer esto, se extrae el biomaterial y las venas y se envía al laboratorio, donde el análisis se lleva a cabo en el nivel de hormonas sintetizadas directamente por la placenta. Estas son 2 proteínas asociadas con el embarazo: RAPP-A y una subunidad libre de gonadotropina coriónica (hCG). Con anomalías cromosómicas, el contenido de estas proteínas en la sangre se desvía significativamente de la norma.
Los datos obtenidos como resultado de dichos estudios se ingresan en un programa informático especial que calcula con precisión el riesgo de desarrollar una patología cromosómica en un futuro bebé. Como resultado, el sistema mismo determina si una mujer está en riesgo o no.
Todas estas manipulaciones se llevan a cabo bajo el estricto control de la ecografía para no dañar al bebé, y solo por un especialista altamente calificado. Las células fetales resultantes se envían a un estudio genético del cariotipo, después de lo cual la madre recibe la respuesta exacta, ya sea que el bebé tenga anomalías cromosómicas o no. Tal estudio, por regla general, se lleva a cabo con pruebas de detección positivas.
Por lo tanto, toda mujer debe saber por qué se realiza el diagnóstico funcional en el centro perinatal y comprender la importancia de estos estudios.