Las enfermedades que se desarrollan debido a un factor genético se consideran bastante raras, pero cuanto más tiempo vive una persona, más a menudo surgen en la práctica médica.
Las patologías congénitas son una de las más difíciles en el tratamiento, porque de hecho ante los médicos se convierte en una tarea engañar a la naturaleza y corregir sus errores.
La enfermedad de Wilson-Konovalov fue descrita en 1912 por el neurólogo inglés Samuel Wilson, quien identificó una serie de síntomas de distonía hepatocerebral, cirrosis hepática y los combinó bajo el nombre de "degeneración lenticular progresiva".
La esencia de la enfermedad radica en el hecho de que el cuerpo acumula una cantidad excesiva de cobre, es decir, en sus órganos vitales más importantes: el cerebro y el hígado.
En una cantidad normal, el cobre participa en la formación de fibras nerviosas, huesos, la producción de colágeno y el pigmento de la melanina. Pero cuando se viola el proceso de extracción de cobre (y esta es la esencia del problema de la enfermedad), puede poner en peligro la vida. Normalmente, el cobre se digiere con alimentos y se excreta por la bilis, en cuya formación el hígado participa activamente. Si la enfermedad no se trata, entonces el pronóstico es desfavorable.
Probabilidad del desarrollo de la enfermedad de Wilson-Konovalov
De 100 mil personas en total, los médicos encuentran esta patología en solo tres. Se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que la probabilidad de su desarrollo está en aquellas personas cuyos padres tienen un gen ATP7B mutante en el 13 ° par de cromosomas. La genética estima que este gen se encuentra aproximadamente en el 0,6% de la población mundial. En un grupo especial de niños con riesgo que nacen en una relación cercana.
Síntomas de la enfermedad de Wilson-Konovalov
La enfermedad puede manifestarse en la infancia o la adolescencia en forma de trastornos neuropsiquiátricos e insuficiencia hepática.
Los médicos distinguen tres formas de la enfermedad:
- el trastorno afecta solo al hígado;
- la alteración afecta solo la actividad del sistema nervioso central;
- con una forma mixta, hay manifestaciones de ambas formas.
También en la enfermedad hay 2 etapas, este es un tipo de período de incubación de la enfermedad de Wilson-Konovalov:
- latente - 5-7 años;
- etapa de manifestaciones clínicas.
Hay dos tipos de enfermedades:
- agudo - en el 25% de repente hay ictericia, la temperatura aumenta, insuficiencia hepática;
- crónica: una manifestación lenta de la enfermedad, que ocurre en 8-16 años.
Cuando ocurren desórdenes hepáticos, ocurren los siguientes síntomas:
- sangrado nasal;
- fatiga y debilidad;
- disminución del apetito y la capacidad de trabajo;
- inestabilidad y distensión fecal;
- dolor sordo en el hígado;
- picazón;
- aumento de la temperatura corporal;
- ictericia ;
- edema
- sangrado en el estómago y los intestinos.
En el caso de violaciones del sistema nervioso central, se producen los siguientes síntomas:
- manifestación de síntomas a la edad de 20 años;
- "Cara de máscara";
- abundante salivación;
- trastorno del habla y coordinación de movimientos;
- temblor;
- atetosis;
- agresión - condiciones histéricas y de pánico.
Entre los signos especiales de la enfermedad, la formación de un anillo marrón a lo largo del borde de la córnea del ojo.
Complicaciones de la enfermedad de Wilson-Konovalov
Las consecuencias de la enfermedad de Wilson-Konovalov en ausencia de tratamiento son grandes. Hay una violación en muchos órganos y sistemas:
- piel: aumento de la pigmentación, agujeros azules en las uñas;
- riñones: piedras en los riñones , hinchazón de las piernas;
- alteración del ritmo cardíaco;
- articulaciones - se ven afectadas en 20-50% de los casos;
- huesos: su fragilidad aumenta, las fracturas son frecuentes;
- sistema endocrino - un retraso en el desarrollo sexual, los hombres pueden tener un aumento en las glándulas mamarias, las mujeres tienen un problema con el porte del feto.
Diagnóstico de la enfermedad de Wilson-Konovalov
Los siguientes métodos se utilizan para el diagnóstico:
- inspección con una lámpara de hendidura;
- determinación del nivel de ceruloplasmina;
- determinación de cobre en orina y suero diarios.
El tratamiento de la enfermedad de Wilson-Konovalov
El tratamiento implica medicación y medidas dietéticas:
- dieta con enfermedad de Wilson-Konovalov - tabla número 5 con la limitación de cobre a 1 mg por día;
- droga Kuprenil;
- Uniatio;
- vitamina B6.