Enfermedades cromosómicas: una lista de las patologías más comunes y sus causas

Las enfermedades cromosómicas son dolencias de naturaleza hereditaria, que son causadas por un cambio en la estructura o cantidad de cromosomas. Este grupo de enfermedades también incluye aquellas que son causadas por mutaciones genómicas. Hay patologías debido a cambios que ocurren en las células sexuales de los padres.

El concepto de enfermedades cromosómicas

Este es un gran grupo de dolencias congénitas, que ocupa uno de los primeros lugares en la lista de patologías hereditarias del hombre. Los estudios citológicos de materiales de abortos tempranos muestran que las enfermedades cromosómicas humanas pueden manifestarse incluso en embriones. Es decir, la enfermedad se desarrolla en el proceso de fertilización o en las primeras etapas de fragmentación del cigoto.

Tipos de enfermedades cromosómicas

Los expertos están acostumbrados a dividir todas las dolencias en tres especies grandes. La clasificación de las enfermedades cromosómicas depende de las violaciones:

Las anomalías más comunes causadas por una violación de ploidy - triploid y tetralopodium. Dichos cambios, como regla, se fijan solo en el material obtenido como resultado de abortos. Solo se conocen casos aislados del nacimiento de niños con trastornos similares, y siempre interferían con la actividad normal de la vida. La triploidía es el resultado de la fertilización de óvulos diploides con espermatozoides haploides o viceversa. A veces, la anomalía es consecuencia de la fertilización de un solo óvulo con dos espermatozoides.

Desorden de número cromosómico

En la mayoría de los casos, las enfermedades cromosómicas, que resultaron en una violación del número de cromosomas, se manifiestan por una monosomía o trisomía completa. En el último, las tres estructuras de nucleoprotein son homólogos. En la primera anomalía del número de cromosomas, uno de los dos disponibles en el conjunto permanece normal. Toda la monosomía es solo en el cromosoma X, porque los embriones con otros conjuntos mueren muy temprano, incluso en las etapas iniciales del desarrollo intrauterino.

Perturbación de la estructura cromosómica

Las dolencias que se desarrollan en el contexto del trastorno de la estructura cromosómica están representadas por un gran grupo de síndromes con mono o trisomía parcial. Surgen cuando hay cambios estructurales en las células sexuales parentales. Tales perturbaciones afectan los procesos de recombinación. Debido a esto, en la meiosis, hay una pérdida o una sobreabundancia de fragmentos de estructuras de nucleoproteína. Se pueden observar anomalías cromosómicas parciales en cualquier cromosoma.

Causas de enfermedades cromosómicas

Los científicos durante mucho tiempo trabajaron en este tema. Como resultado, las mutaciones cromosómicas de la enfermedad causan. Conducen a desviaciones en la estructura y funciones de las estructuras de nucleoproteína. Conozca no solo las causas de las enfermedades cromosómicas, sino también los factores que tienen el potencial de manifestar mutaciones. Valor tiene:

Enfermedades cromosómicas - Lista

Cada año, se actualiza con nuevos nombres: las dolencias se investigan constantemente. Teniendo en cuenta las enfermedades cromosómicas, la más famosa hoy en día es:

  1. Síndrome de Down. Se desarrolla debido a la trisomía. Es decir, porque en las células hay tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos. Como regla, la estructura "superflua" se transfiere al recién nacido de la madre.
  2. Síndrome de Klinefelter. Esta enfermedad cromosómica no aparece inmediatamente al nacer, sino solo después de la pubertad. Como resultado de esta desviación, los hombres reciben de uno a tres cromosomas X y pierden la oportunidad de tener hijos.
  3. Miopía La miopía es una desviación genética, debido a la cual la imagen se forma no donde se supone que debe estar, en la retina del ojo, sino en frente de ella. La razón principal de este problema es un aumento en el globo ocular en longitud.
  4. Daltonismo Las persianas de colores no pueden distinguir uno o varios colores a la vez. El motivo: en el cromosoma X "defectuoso", recibido de la madre. En el sexo más fuerte, esta desviación ocurre más a menudo, porque para los hombres, la estructura X es solo una, y "para corregir el defecto", como ocurre en el caso de los organismos femeninos, sus células no pueden.
  5. Hemofilia Las enfermedades cromosómicas pueden manifestarse por una violación de la coagulabilidad de la sangre.
  6. Migraña. La enfermedad, manifestada por dolor severo en la cabeza, también se hereda.
  7. Fibrosis quística Para esta dolencia es una violación de las glándulas de secreción externa. Las personas con este diagnóstico sufren de sudoración excesiva, separación abundante de moco, acumulación en el cuerpo e interferencia con el correcto funcionamiento de los pulmones.

Métodos para el diagnóstico de enfermedades cromosómicas

Las consultas genéticas, como regla, buscan ayuda de tales métodos:

  1. Genealógico. Es la recopilación y el análisis de datos sobre el pedigrí del paciente. Este método permite comprender si la enfermedad es hereditaria y, de ser así, determinar el tipo de herencia.
  2. Diagnóstico prenatal Identifica trastornos hereditarios del feto, que se encuentra en el útero en el momento de 14-16 semanas de embarazo. Si los autosomas detectan anormalidades en el líquido amniótico, se puede realizar un aborto .
  3. Citogenético Se usa para identificar síndromes y anomalías.
  4. Bioquímico Aclara la enfermedad y ayuda a identificar genes mutados.

Tratamiento de enfermedades cromosómicas

La terapia no siempre ayuda a deshacerse de la enfermedad, pero puede disminuirla. Las anomalías cromosómicas del feto se tratan con estos métodos:

  1. Dietoterapia. Supone la adición o exclusión de la dieta de ciertas sustancias.
  2. Terapia farmacológica Se utiliza para influir en los mecanismos de síntesis de enzimas.
  3. Tratamiento quirurgico Ayuda a hacer frente a los defectos cardíacos congénitos , diversos defectos óseos y deformidades.
  4. Terapia de sustitución. Su esencia está en la compensación de aquellas sustancias que no se sintetizan en el cuerpo de forma independiente.

Frecuencia de enfermedades cromosómicas

Muy a menudo, las anomalías cromosómicas humanas ocurren en materiales obtenidos como resultado de abortos espontáneos realizados en el primer trimestre. La frecuencia general de violaciones en la población en realidad no es tan grande y es de aproximadamente 1%. Los niños con anomalías genéticas también pueden nacer en padres sanos. Las niñas y niños recién nacidos, como muestra la práctica médica, se ven afectados por enfermedades cromosómicas con la misma frecuencia.