Examen neonatal

Ya en los primeros días de vida, un bebé recién nacido espera un examen obligatorio: detección neonatal de enfermedades hereditarias, o "prueba de talón". Este método de investigación nos permite identificar en una etapa temprana varias enfermedades graves que durante mucho tiempo no manifiestan ningún síntoma externo. Mientras tanto, estas patologías pueden empeorar significativamente la calidad de vida del niño en el futuro y requerir una acción inmediata.

¿Cómo se realiza la "prueba reina"?

Para la detección neonatal, el bebé toma sangre del talón durante 3-4 días de vida, en los bebés prematuros el análisis se realiza 7-14 días después del nacimiento 3 horas después de la alimentación.

El muestreo de muestras de sangre se lleva a cabo utilizando una forma especial de papel de prueba. En el formulario se marcan las enfermedades, que se analizan, en forma de pequeños círculos.

¿Qué enfermedades pueden detectar el cribado de los recién nacidos?

Durante el cribado neonatal de recién nacidos, se debe controlar la presencia de al menos 5 enfermedades congénitas. En algunos casos, su número puede ser mucho mayor. Estas son las principales enfermedades que pueden revelar la "prueba del talón":

1. Síndrome adrenogenital, o disfunción congénita de la corteza suprarrenal. Esta enfermedad grave puede durante mucho tiempo no manifestarse de ninguna manera, sin embargo, durante la pubertad, el desarrollo de los órganos genitales del adolescente se ve interrumpido. En ausencia de tratamiento, ACS también puede conducir a la pérdida de sal por los riñones, en casos severos esta condición conduce a la muerte.
2. La galactosemia es la falta o ausencia en el cuerpo de las enzimas necesarias para el procesamiento de la galactosa en la glucosa. Al niño se le muestra una dieta para toda la vida que excluye completamente la leche y todos los productos lácteos que contienen galactosa.
3. El hipotiroidismo congénito es una enfermedad grave de la glándula tiroides. Con él, el niño no produce suficientes hormonas tiroideas, lo que a su vez provoca un retraso en el desarrollo de la mayoría de los sistemas y órganos. Sin tratamiento, esta condición conduce a discapacidad y retraso mental.
4. La fibrosis quística es una condición caracterizada por un exceso de tripsina inmunorreactiva en la sangre. Esta enfermedad puede conducir a trastornos graves de los sistemas digestivo y respiratorio, así como a las glándulas endocrinas.
5. En la fenilcetonuria , el cuerpo carece de una enzima que sea responsable de la escisión del aminoácido fenilalanina. Con la acumulación excesiva de esta sustancia en la sangre del niño, todos los órganos internos se ven afectados, se desarrolla un retraso mental, el cerebro muere.

Esos niños tienen prohibido por vida comer cualquier producto que contenga proteínas, como carne, pescado, leche, etc. para su nutrición, los productos terapéuticos especiales se fabrican sin fenilalanina.

Los resultados del cribado neonatal, en ausencia de desviaciones en ellos, no se informan a los padres del bebé. Sin embargo, en caso de detección de cualquier enfermedad, se realiza inmediatamente una prueba repetida, lo que permite excluir la posibilidad de error. Al confirmar el diagnóstico, se deben tomar medidas de inmediato, porque todas estas enfermedades son extremadamente graves y su tratamiento debe iniciarse lo antes posible.