A veces, todos los planes brillantes y las esperanzas que abruman a los padres jóvenes se pueden tachar en un solo movimiento. Por ejemplo, un diagnóstico terrible es la fenilcetonuria.
Causas de la fenilcetonuria en los niños
La fenilcetonuria es una enfermedad genética, cuya esencia es la violación del metabolismo de los aminoácidos, es decir, la ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que es responsable del intercambio de fenilalanina, la proteína que se encuentra en la mayoría de los alimentos que tradicionalmente se consumen en los alimentos. La proteína no dividida es un grave peligro para el cerebro humano y el sistema nervioso.
La enfermedad no es tan rara, en 1 de 7000 casos. Desafortunadamente, un niño con esta enfermedad puede aparecer en padres perfectamente sanos, siempre que ambos sean portadores del gen latente "dormido" de la fenilcetonuria.
Signos de fenilcetonuria
El peligro de la enfermedad es que es imposible reconocerlo durante el período del recién nacido sin pruebas especiales. Y los primeros signos pueden aparecer solo en 2-6 meses:
- letargo
- diarrea, vómitos;
- disminución del tono muscular;
- cambios en la piel;
- retraso mental
Si la enfermedad no se revela a tiempo y no comienza el tratamiento, el retraso mental puede alcanzar un alto grado.
Fenilcetonuria: cribado
Para una detección oportuna de la enfermedad, se utiliza la detección masiva neonatal: un estudio de la sangre de un recién nacido que contiene fenilalanina. Si se aumentan los indicadores, el niño es enviado a un genetista para aclarar el diagnóstico.
Fenilcetonuria: tratamiento
Lo principal en la terapia de esta terrible enfermedad es la nutrición adecuada con fenilcetonuria. La esencia de la dieta en la exclusión de los productos que contienen fenilalanina, es decir, todos los alimentos con proteínas de origen animal. La deficiencia de proteína se llenará con mezclas especiales de aminoácidos.
Con la edad, la sensibilidad del sistema nervioso a la proteína no dividida disminuye y prácticamente todos los pacientes con fenilcetonuria después de los 12-14 años de edad cambian a una dieta normal.