Fenilcetonuria: ¿qué es esta enfermedad, por qué ocurre y cómo tratar una migaja?

Después de haber descubierto qué tipo de enfermedad es la fenilcetonuria, diagnosticada durante el período del recién nacido, se requiere iniciar inmediatamente el tratamiento cuando se detecta. La detección temprana y la terapia permiten obtener resultados favorables.

Fenilcetonuria: ¿qué es esta enfermedad?

La fenilcetonuria o enfermedad de Felling es una patología grave, descrita por primera vez en 1934 por el científico noruego Felling. Luego, Felling realizó una encuesta de varios niños con retraso mental y reveló en ellos la presencia en la orina de fenilpiruvato, el producto de la descomposición del aminoácido fenilalanina, que viene con alimentos, que no se divide en el cuerpo de los pacientes. La fenilcetonuria es una enfermedad asociada con un trastorno metabólico de naturaleza innata, descubrió uno de los primeros.

La fenilcetonuria es un tipo de herencia

La enfermedad de la tala es una herencia cromosómica, hereditaria, transmitida a los niños por sus padres. El culpable del desarrollo de la patología es el gen localizado en el cromosoma 12. Es responsable de la producción de la enzima hepática fenilalanina-4-hidroxilasa, a través de la cual se convierte la fenilalanina a otra sustancia, la tirosina (es necesaria para el funcionamiento normal del cuerpo).

Se estableció que la fenilcetonuria se hereda como un rasgo recesivo. Aproximadamente el 2% de las personas son portadores de un gen defectuoso, pero no padecen fenilcetonuria. La patología se desarrolla solo cuando tanto la madre como el padre transmiten el gen al niño, y esto puede suceder con una probabilidad del 25%. Si la fenilcetonuria se hereda como un rasgo recesivo, la esposa es heterocigótica y el marido es homocigoto para el alelo normal del gen, entonces la probabilidad de que los niños sean portadores sanos del gen de fenilcetonuria es del 50%.

Formas de fenilcetonuria

Teniendo en cuenta quién puede desarrollar fenilcetonuria, qué tipo de enfermedad, a menudo es una forma clásica de patología, que se produce en aproximadamente el 98% de los casos. Los casos restantes - cofactor fenilcetonuria, causada por defecto de tetrahidrobiopterina debido a una violación de su síntesis o restauración de la forma activa. Esta sustancia sirve como un cofactor de varias enzimas, y sin ella, la manifestación de su actividad es imposible.

Fenilcetonuria - Causas

La enfermedad de tala es una patología en la cual, debido a mutaciones en el gen que causa deficiencia o falta de fenilalanina-4-hidroxilasa, existe una acumulación en los tejidos y fluidos fisiológicos de fenilalanina, así como los productos de su división incompleta. Parte del exceso de fenilalanina se convierte en fenilcetonas, que se excretan en la orina, que es lo que determina el nombre de la enfermedad.

La alteración de los procesos metabólicos afecta principalmente al cerebro. En sus tejidos, se produce un efecto tóxico, los procesos del metabolismo de las grasas se interrumpen, la mielinización de las fibras nerviosas falla y la formación de neurotransmisores disminuye. Entonces comienza el lanzamiento de los mecanismos patogénicos del retraso mental en el niño.

Fenilcetonuria - síntomas

Al nacer, un niño con este diagnóstico se ve saludable, y solo después de 2-6 meses se encuentran los primeros síntomas. Los signos de fenilcetonuria comienzan a manifestarse cuando el cuerpo del niño acumula fenilalanina, que viene con leche materna o mezclas para la alimentación artificial. Puede haber tales síntomas aún no específicos:

Además, los bebés enfermos tienen una piel, cabello y ojos más claros que los miembros sanos de la familia, lo que se asocia con una violación de la producción de pigmento melanina en el cuerpo. Otra señal de diagnóstico que los médicos o padres atentos pueden notar es una especie de olor a "ratón" causado por la liberación de fenilalanina en la orina y el sudor.

Las manifestaciones clínicas se vuelven más pronunciadas a los seis meses de edad, después de la introducción de la primera comida complementaria:

También son notables las anomalías físicas: un tamaño de cabeza pequeño, una mandíbula superior sobresaliente, un retraso en el crecimiento. Los niños enfermos más tarde comienzan a sostener sus cabezas, gatear, sentarse, levantarse. Una posición especial en la posición de sentado es típica: la postura de "sastre", con los brazos doblados constantemente en los codos y las piernas en las rodillas. A la edad de tres años, si el tratamiento no se ha iniciado, la sintomatología está creciendo.

Fenilcetonuria - Diagnosis

La fenilcetonuria en los niños se detecta a menudo en el hospital de maternidad, lo que permite comenzar el tratamiento a tiempo y evitar el desarrollo de una serie de consecuencias irreversibles. A los 4-5 días después del nacimiento, los bebés toman sangre capilar con el estómago vacío para determinar algunas enfermedades genéticas graves, entre ellas, la fenilcetonuria. Si un extracto de la maternidad se produjo antes, el análisis se realiza en la policlínica en el lugar de residencia durante los primeros 10 días de vida.

Dado que en casos raros, hay resultados erróneos, el diagnóstico nunca se establece siguiendo los resultados del primer análisis. Para confirmar la patología existente, se asignan varios otros estudios, entre los cuales:

Se puede detectar un defecto genético que conduce al desarrollo de patología en el feto durante el diagnóstico prenatal invasivo. Para ello, se seleccionan muestras de células de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico, y luego se realiza un análisis de ADN. Se recomienda que dicho estudio se realice en familias con un alto riesgo de morbilidad, incluso si ya hay un niño con fenilcetonuria.

Fenilcetonuria - tratamiento

Cuando se detecta fenilcetonuria en recién nacidos, los médicos de especialidades tales como genetistas, pediatras, neurólogos y nutricionistas deben observar a los enfermos. Aquellos que saben, fenilcetonuria: qué tipo de enfermedad, quedará claro por qué la base de su tratamiento es seguir una dieta con una restricción de fenilalanina. Además, se prescriben medicamentos, masajes, fisioterapia, métodos psicológicos y pedagógicos para la socialización del niño, preparación para el aprendizaje.

Fenilcetonuria - dieta

Al diagnosticar "fenilcetonuria", se prescribe una dieta para un niño inmediatamente. De la dieta, se excluyen los alimentos ricos en proteínas (carne, pescado, productos lácteos, legumbres, nueces y otros). La necesidad de proteínas se ve compensada por mezclas dietéticas especiales y otros productos con berlofen - hidrolizado de proteínas semisintéticas, completamente desprovisto de fenilalanina (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Los pacientes toman pan, pasta, cereales, mousses, etc. sin proteínas. La lactancia materna se realiza en dosis limitadas.

La estricta observancia de una dieta con un control regular del contenido de fenilalanina en la sangre durante los primeros 14-15 años de vida previene el desarrollo de anomalías mentales. Entonces la dieta se expande un poco, pero muchos expertos recomiendan la observancia de una dieta especial durante toda la vida. La forma de cofactor de la fenilcetonuria no se trata con dieta, sino que se corrige solo mediante la administración de preparaciones de tetrahidrobiopterina.

Fenilcetonuria: medicamentos para el tratamiento

El tratamiento con fenilcetonuria en niños también proporciona la ingesta de ciertos medicamentos, que incluyen:

Fenilcetonuria: pronóstico de vida y enfermedad

Los padres que conocen de primera mano qué tipo de enfermedad genética - la fenilcetonuria, en las condiciones modernas se le da la oportunidad de tener un hijo sano, si se siguen todas las prescripciones médicas. Cuando no se dispone de un tratamiento adecuado, el pronóstico de la fenilcetonuria es desalentador: los pacientes viven cerca de 30 años con deficiencia mental grave y múltiples trastornos funcionales.