Como regla general, es posible diagnosticar la fibrosis quística a una edad temprana, ya que se caracteriza por una sintomatología muy característica. Pero en una forma de un tipo leve o de desarrollo lento, esta enfermedad se manifiesta mal. Por lo tanto, es importante saber, para distinguir de otras enfermedades similares directamente a la fibrosis quística: los síntomas y sus signos externos.
Enfermedad de la fibrosis quística: ¿qué es?
La dolencia en cuestión es, más bien, una patología. Surge de la mutación de un gen que se localiza en el brazo largo del séptimo cromosoma. La probabilidad de enfermarse es solo si ambos padres son portadores del gen dañado, y es del 25%. A pesar de estas condiciones, la enfermedad de la fibrosis quística afecta a un número suficiente de personas, ya que un cromosoma con una mutación está presente por cada 20 habitantes del planeta.
Fibrosis quística en adultos - Síntomas
Como ya se mencionó, la enfermedad se manifiesta en la infancia, generalmente hasta los 2 años, y solo el 10% de los pacientes presentan los primeros síntomas en la adolescencia y la edad adulta.
Los principales signos de fibrosis quística son:
- retraso en el desarrollo del cuerpo, mientras que las habilidades mentales son normales o incluso más altas de lo normal;
- engrosamiento de los dedos a lo largo de toda la longitud;
- pólipos , protuberancias en la nariz;
- enfermedades crónicas del sistema respiratorio con recurrencias frecuentes;
- insuficiencia respiratoria;
- bronquitis constantemente exacerbada, sinusitis, sinusitis;
- pancreatitis;
- una tos fuerte, por lo general de noche, con la liberación de esputos viscosos o purulentos;
- trastornos del estómago y los intestinos;
- colecistitis crónica;
- dificultad para respirar , ataques de asma;
- enfermedades del sistema genitourinario, impotencia.
Los síntomas enumerados de la fibrosis quística están relacionados con el hecho de que el gen dañado no permite que el cuerpo produzca una proteína que sea responsable del curso normal del metabolismo de agua-electrolito en las células de los órganos internos. Esto conduce a un aumento en la densidad y la viscosidad del fluido producido por la mayoría de las glándulas de secreción interna. El moco se estanca, las bacterias se multiplican y se producen cambios irreversibles en los órganos, especialmente en los pulmones.
La forma intestinal de la fibrosis quística se caracteriza por hinchazón, punzadas, estreñimiento y vómitos. Estos síntomas son susceptibles de tratamiento al tomar medicamentos con enzimas, pero las manifestaciones pulmonares de la enfermedad continúan aumentando.
Fibrosis Quística - Diagnosis
En primer lugar, se comprueba la presencia de los síntomas más característicos de la enfermedad: la viscosidad del secreto de los órganos huecos internos, la exacerbación de enfermedades crónicas del sistema respiratorio. Después de esto, es necesario establecer la presencia del gen mutado de los padres y verificar los casos de morbilidad en la familia.
El análisis más preciso para la fibrosis quística es ADN. Esta prueba es la más sensible, y se puede llevar a cabo incluso durante el embarazo examinando el líquido amniótico. La cantidad de resultados falsos no supera el 3% y le permite diagnosticar rápidamente sin medidas adicionales.
La determinación de la cantidad de ácidos grasos y quimotripsina en las heces del paciente también es una forma de diagnosticar la enfermedad. Los índices normativos de quimotripsina se desarrollan individualmente en cada laboratorio. La cantidad de ácidos que da lugar a las sospechas de fibrosis quística es más de 20-25 mmol por día.
Una prueba de sudor para la fibrosis quística con pilocarpina es un estudio de la concentración de cloruros en un líquido secretado por poros. La prueba debe probarse al menos tres veces para establecer un diagnóstico preciso.