La hemofilia es una de las enfermedades hereditarias más graves, cuyo desarrollo está asociado con el género. Es decir, las niñas son portadoras de un gen defectuoso, pero la enfermedad como tal se manifiesta solo en los niños. La enfermedad es causada por una escasez genéticamente determinada de factores plasmáticos que aseguran la coagulabilidad de la sangre. A pesar de que se sabe desde hace mucho tiempo, la enfermedad conocida como "hemofilia" se recibió solo en el siglo XIX.
Hay varios tipos de hemofilia:
- hemofilia A (HA, hemofilia clásica);
- hemofilia B (GV, la enfermedad de Cristo);
- hemofilia C (HS).
Causas de la hemofilia
La herencia de la hemofilia A y B ocurre, como ya se mencionó, a lo largo de la línea femenina, ya que los hombres que padecen esta enfermedad a menudo no viven hasta la edad reproductiva. Sin embargo, en los últimos años se ha observado un progreso considerable en el tratamiento, que permite aumentar la vida de las personas enfermas. Además del efecto positivo, esto también trajo consecuencias negativas: un aumento notable en el número de pacientes en todo el mundo. El principal porcentaje de enfermedades (más del 80%) se refiere a genéticas, es decir, heredadas de los padres, el resto de los casos: una mutación esporádica de genes. Y la mayoría de los casos de hemofilia esporádica de la madre se desarrollaron a partir de un gen paterno mutado. Y cuanto más viejo es el padre, mayor es la probabilidad de tal mutación. Los hijos de hombres que padecen hemofilia están sanos, las hijas son portadoras de la enfermedad y se la transmiten a sus hijos. La probabilidad de producir un hijo enfermo en portadoras es del 50%. En casos raros, hay una enfermedad clásica en mujeres. Como regla, esto sucede cuando una hija nace de un paciente con hemofilia del padre y la madre portadora de la enfermedad.
La hemofilia C es heredada por niños de ambos sexos, y los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados por este tipo de enfermedad.
Cualquiera de los tipos de hemofilia (hereditaria o espontánea) que haya aparecido una vez en la familia, será heredado posteriormente.
Diagnóstico de hemofilia
Hay varios grados de severidad de la enfermedad: grave (y muy grave), de gravedad media, leve y oculta (borrada o latente). En consecuencia, cuanto mayor es la gravedad de la hemofilia, más pronunciados son los síntomas, con mayor frecuencia se observa una hemorragia más fuerte. Entonces, en casos severos hay sangrado espontáneo incluso sin una conexión directa con cualquier lesión.
La enfermedad puede manifestarse independientemente de la edad. A veces, los primeros signos ya se pueden ver en el período del recién nacido (sangrado de la herida umbilical, hemorragia subcutánea, etc.). Pero, con mayor frecuencia, la hemofilia se manifiesta después del primer año de vida, cuando los niños comienzan a caminar y aumenta el riesgo de sufrir lesiones.
Los síntomas más comunes de la hemofilia son:
- hemorragias regulares y profusas;
- hematomas extensos de absorción larga;
- sangrado prolongado de las encías, las membranas mucosas de la nariz y la boca, con menos frecuencia los intestinos, los riñones, etc. Y pueden ser llevados a cualquier manipulación médica;
- hemartrosis (hemorragias en la cavidad articular);
- hemorragias en el tejido óseo que conducen a la descalcificación de los huesos y la necrosis aséptica.
En este caso, el sangrado comienza no inmediatamente después de la lesión, sino después de un tiempo (a veces más de 8-12 horas). Esto se explica por el hecho de que, principalmente, el sangrado se detiene con las plaquetas, y con la hemofilia, su número permanece dentro de los límites normales.
Diagnostique la hemofilia con varias pruebas de laboratorio que determinen el período de coagulación y la cantidad de factores anti- hemofílicos. Es importante distinguir entre la hemofilia y la enfermedad de von Willebrand, la púrpura trombocitopénica y la trombastenia de Glanzmann.
Hemofilia en niños: tratamiento
En primer lugar, el niño es examinado por un pediatra, dentista, hematólogo, ortopedista, preferiblemente un examen genético y la consulta de un psicólogo. Todos los especialistas coordinan sus acciones para la preparación de un programa de tratamiento individual, según el tipo y la gravedad de la enfermedad.
El principio principal del tratamiento de la hemofilia es la terapia de sustitución. A los pacientes se les inyectan preparaciones antihemofílicas de varios tipos, sangre citratada recién preparada o transfusión directa de parientes (con HA).
Se aplican tres métodos principales de tratamiento: tratamiento (con sangrado), tratamiento en el hogar y prevención de la hemofilia. Y el último de ellos es el más progresivo e importante.
Como la enfermedad es incurable, las reglas de vida de los pacientes con hemofilia se reducen a evitar lesiones, el registro obligatorio de dispensarios y la terapia oportuna, cuya esencia es mantener el factor de sangre faltante a un nivel no inferior al 5% de la norma. Esto evita hemorragias en el tejido muscular y las articulaciones. Los padres deben conocer las peculiaridades del cuidado de niños enfermos, métodos básicos de primeros auxilios, etc.