Riesgo de trisomía 21

Todo el mundo conoce el síndrome de Down , pero no todo el mundo sabe que esta enfermedad también se llama trisomía 21, ya que es en este par de cromosomas que aparecen las células adicionales. Esta es la patología cromosómica más común, por lo que es la más estudiada por los científicos.

El riesgo de aparición de trisomía 21 pares de cromosomas en el feto está en todas las mujeres. Promedió 1 caso por 800 embarazos. Aumenta si la futura madre tiene menos de 18 años o más de 35 años, y también si la familia tiene casos del nacimiento de niños con desviaciones a nivel genético.

Para detectar esta anomalía, se recomienda realizar una prueba combinada que consiste en un análisis de sangre y un ultrasonido. El resultado es la determinación de la probabilidad de trisomía 21 en un bebé que todavía está en el útero. Pero no siempre es posible comprender la información emitida por el laboratorio, para esto es necesario acudir al médico, lo que a menudo es imposible de hacer de inmediato.

Para no atormentarse con conjeturas y sentimientos, a partir de este artículo aprenderá qué significa el riesgo básico e individual de la trisomía 21 y cómo descifrar sus significados.

Riesgo basal de trisomía 21

Según el riesgo inicial del síndrome de Down, una proporción que indica el número de mujeres embarazadas con los mismos parámetros cumple un caso de esta anomalía está implícito. Es decir, si el indicador es 1: 2345, significa que este síndrome ocurre en 1 mujer entre 2345. Este parámetro aumenta, dependiendo de la edad: 20-24 - más de 1: 1500, de 24 a 30 años - hasta 1 : 1000, de 35 a 40 - 1: 214, y después de 45 - 1:19.

Este indicador es calculado por científicos para cada edad, es elegido por el programa sobre la base de datos sobre su edad y el período exacto de embarazo.

Riesgo individual de trisomía 21

Para obtener este indicador, los datos de ultrasonido tomados durante las 11-13 semanas de embarazo (especialmente el tamaño de la zona del collar en un niño) son importantes, un análisis bioquímico de la sangre y datos individuales de una mujer (enfermedades crónicas disponibles, malos hábitos, raza, peso y cantidad de fetos).

Si la trisomía 21 está por encima del umbral de corte (riesgo inicial), entonces esta mujer tiene un alto (o bien escriben riesgo "aumentado"). Por ejemplo: el riesgo base es 1: 500, luego el resultado 1: 450 se considera mayor. En este caso, se envían a una consulta de genética seguida de un diagnóstico invasivo (punción).

Si la trisomía 21 está por debajo del umbral de corte, entonces en este caso, el bajo riesgo de esta patología. Para obtener resultados más precisos, se recomienda realizar una segunda evaluación, que se realiza a las 16-18 semanas.

Incluso habiendo recibido un mal resultado, nunca deberías darte por vencido. Es mejor, si el tiempo lo permite, volver a evaluar las pruebas y no perder el corazón.