Las enfermedades congénitas que están asociadas con una violación del número de cromosomas que almacenan información hereditaria se encuentran en aproximadamente el 1% de los recién nacidos, mientras que aproximadamente el 20% de los abortos espontáneos tempranos se deben a un conjunto anormal de cromosomas en los embriones. El síndrome de Patau es una de las patologías cromosómicas incompatibles con la vida normal.
Síndrome de Patau: ¿qué es esta enfermedad?
El síndrome de Patau se caracteriza por la presencia en las células del cromosoma número trece adicional, es decir En lugar de un par de cromosomas homólogos de este tipo, existen tres estructuras de este tipo. La anomalía también se define por el término "trisomía 13". Normalmente, el conjunto de cromosomas en las células del cuerpo humano (cariotipo normal) está representado por 46 elementos (23 pares), de los cuales dos pares son responsables de las características sexuales. Al estudiar un cariotipo en las células sanguíneas, los cambios en la estructura de los cromosomas que no afectan su salud pueden revelarse en cualquier persona, pero pueden hacerse sentir en los descendientes.
Síndrome de Patau: el tipo de herencia
Cuando se diagnostica como "síndrome de Patau", el cariotipo se expresa mediante una fórmula de este tipo: 47 XX (XY) 13+. En este caso, tres copias del decimotercer cromosoma pueden estar presentes en todas las células del cuerpo, en otros casos, se encuentra un cromosoma sintetizado adicional solo en algunas células. Esto sucede debido a un error en la división de las células al comienzo del desarrollo del embrión después de la conexión del óvulo y el esperma, que ocurre bajo la influencia de cualquier influencia interna o externa. Además, un cromosoma extra puede provenir tanto de la madre como del padre, que no tienen desviaciones genéticas.
Además, hay casos en los que se puede unir un cromosoma 13 adicional a otro cromosoma en un óvulo o célula de esperma, lo que se denomina translocación. Esta es la única forma del síndrome de Patau que puede ser transmitida por uno de los padres. Las personas que son portadoras de material genético alterado y que no muestran signos de enfermedad pueden transmitirlo a los niños que nacen enfermos.
Riesgo de trisomía 13
El síndrome de Patau en un feto es a menudo un accidente amargo, del cual nadie es inmune. Recientemente, a muchas parejas se les recomienda realizar cariotipos antes de la planificación de la concepción, incluso si no se establece el alto riesgo de síndrome de Patau u otras anormalidades cromosómicas. Esta técnica estudia el conjunto de cromosomas de una mujer y un hombre, revela varias desviaciones. Como mínimo, debido al estudio del genoma de los padres, es posible predecir si existe una probabilidad de una forma hereditaria de patología.
Al igual que muchas otras anomalías cromosómicas, la enfermedad considerada en la mayoría de los casos ocurre en niños concebidos por mujeres mayores de 35-45 años. Por lo tanto, al principio del embarazo se prescribe si existe un alto riesgo de síndrome de Patau, la amniocentesis es el estudio de las células fetales por la presencia de defectos genéticos. Tal análisis se lleva a cabo por medio de una punción de punción de la cavidad uterina y la recolección de líquido amniótico con la presencia de células delgadas del feto.
Síndrome de Patau: frecuencia de aparición
El cariotipo, característico del síndrome de Patau, se registra aproximadamente una vez por cada 7-14 mil recién nacidos nacidos vivos. La ocurrencia en niños y niñas es la misma. Además, los embarazos con tal desviación en el feto pertenecen al grupo con alto riesgo de aborto espontáneo o muerte fetal. En el 75% de los casos, los padres de niños con este diagnóstico no tienen anomalías cromosómicas, los episodios restantes están asociados con un factor hereditario, debido a la transferencia del cromosoma número 13 translocalizado de uno de los padres.
Síndrome de Patau: las causas de
Las formas no hereditarias de la enfermedad aún no tienen causas claras del inicio, el estudio de los factores provocadores requiere una investigación compleja. Hasta la fecha, ni siquiera se ha establecido exactamente en qué punto ocurre una falla: al formar las células sexuales o al formar un cigoto. Se cree que un cromosoma adicional hace que sea difícil leer el genoma por las células, lo que se convierte en un obstáculo para la formación normal de los tejidos, la finalización exitosa y oportuna de su crecimiento y desarrollo.
Los científicos sugieren que la causa del síndrome de Patau puede asociarse con tales factores:
- exposición a radiación ionizante;
- efectos tóxicos;
- enfermedades infecciosas;
- situación ecológica desfavorable;
- malos hábitos de la madre.
Síndrome de Patau - signos
En algunos casos, cuando no solo se ve afectada la cantidad de células en el cuerpo, no se observan anomalías muy pronunciadas y de desarrollo rápido, pero a menudo las desviaciones son significativas. Por otra parte, además de los defectos externos que se pueden ver en la foto, el síndrome de Patau se caracteriza por una serie de malformaciones de los órganos internos. La mayoría de las desviaciones son irreversibles.
Vamos a enumerar cuáles son los síntomas del síndrome de Patau:
1. Asociado con el sistema nervioso:
- volumen de cabeza reducido;
- violación de la formación de los hemisferios cerebrales;
- desviación del desarrollo mental;
- desarrollo motor deteriorado;
- defecto cerebroespinal;
- falta de visión;
- catarata;
- hipoplasia del nervio óptico;
- microftalmia;
- desprendimiento de la retina.
2. Anomalías musculoesqueléticas de la piel:
- cuello acortado;
- forma distorsionada de las aurículas;
- deformación de los pies;
- hernia umbilical;
- ausencia de piel y cabello;
- presencia de dedos superfluos en los brazos o la mano y las piernas o los pies;
- posición flexora de los cepillos;
- puente nasal hundido;
- boca de lobo ;
- labio leporino
3. Síntomas urogenitales:
- quistes en la capa cortical de los riñones;
- bifurcación de uréteres;
- anomalías de los genitales.
4. Otras anomalías:
- defectos de tabiques intercavitarios;
- transposición de los vasos principales;
- trastornos de la secreción de hormonas;
- desplazamiento del páncreas;
- giro inconcluso del intestino;
- bazo extra, etc.
Síndrome de Patau - métodos de diagnóstico
Después del nacimiento de un niño, el diagnóstico del síndrome de Patau no presenta ninguna dificultad mediante la inspección visual. Para confirmar el diagnóstico, se realiza un análisis de sangre para detectar el genotipo del síndrome de Patau, ultrasonido. El análisis genético también se lleva a cabo en casos de muerte infantil, lo que permite descubrir la forma de la enfermedad, para saber si es hereditaria (importante para la planificación posterior de los niños).
Síndrome de Patau - pruebas
Es mucho más importante determinar de manera oportuna una desviación en la etapa temprana del embarazo, que puede hacerse aproximadamente al final del primer trimestre. Antes del nacimiento del cromosoma Trisomy 13 se puede detectar mediante el examen de células del líquido amniótico (líquido amniótico) obtenidas durante la amniocentesis o de células obtenidas mediante biopsia de corion.
El análisis prenatal se puede llevar a cabo cuando los padres están en riesgo de desarrollar una patología hereditaria y en la detección de la información hereditaria de los fetos preñados. En diferentes momentos, tales métodos de muestreo se utilizan con el fin de analizar el método de reacción en cadena de la polimerasa fluorescente cuantitativa:
- de 8 a 12 semanas - tomar una pequeña cantidad del corion (membrana embrionaria);
- de 14 a 18 semanas - selección de líquido amniótico que contiene células fetales a través de la pared anterior del peritoneo;
- después de 20 semanas: una punción en el vaso sanguíneo del cordón umbilical.
Síndrome de Patau en ultrasonido
A partir de la duodécima semana de embarazo, los defectos del desarrollo en el feto pueden detectarse mediante un diagnóstico por ultrasonido. El síndrome de Patau se caracteriza por la presencia de los siguientes síntomas:
- polihidramnios en mujeres embarazadas ;
- una pequeña cabeza asimétrica en el feto;
- dedos extra en las extremidades;
- engrosamiento de la zona del collar;
- frecuencia de latidos del corazón, etc.
Tratamiento del síndrome de Patau
Lamentablemente, esto puede sonar, pero los niños con síndrome de Patau tienen una enfermedad terminal, porque no están enfermos. es imposible corregir anomalías cromosómicas. Síndrome Patau significa un grado profundo de idiotez, discapacidad completa. Los padres que han decidido dar a luz a un bebé con tales anormalidades deben ser determinados de que necesitarán cuidado y tratamiento constantes. Se pueden realizar intervenciones quirúrgicas y farmacoterapia para corregir el funcionamiento de sistemas vitales y órganos, cirugía plástica, prevención de infecciones e inflamaciones.
Síndrome de Patau: pronóstico
Para los niños diagnosticados con el síndrome de Patau, la esperanza de vida en la mayoría de los casos no excede un año. Con frecuencia, estos bebés están condenados a muerte en las primeras semanas o meses después del nacimiento. Menos del 15% de los niños viven hasta la edad de cinco años, y en los países desarrollados con un alto nivel del sistema de cuidado de la salud, alrededor del 2% de los pacientes sobreviven hasta los diez años. En este caso, incluso aquellos pacientes que no tienen daño orgánico a gran escala, no son capaces de adaptarse y cuidarse a sí mismos.