Síndrome de Rett

Un trastorno genético como el síndrome de Rett, observado en niños, se refiere a enfermedades degenerativas progresivas, en las cuales el sistema nervioso está dañado. Al mismo tiempo, el proceso de desarrollo humano a una edad temprana se detiene. La enfermedad comienza a aparecer después de aproximadamente 6 meses y se caracteriza, ante todo, por trastornos motores y comportamiento autista. Ocurre muy raramente: 1 caso para 15,000 niños. Consideremos esta patología con más detalle y profundizaremos en el mecanismo de su desarrollo y manifestaciones.

¿Cuál es la causa del síndrome de Rett?

En la actualidad, hay mucha evidencia de que la violación tiene un origen genético. La patología casi siempre se encuentra solo en las niñas. La aparición del síndrome de Rett en niños es una excepción y rara vez se registra.

El mecanismo del desarrollo del trastorno está directamente relacionado con la mutación en el genoma del aparato del bebé, en particular, con la rotura del cromosoma x. Como resultado, hay un cambio morfológico en el desarrollo del cerebro, que detiene por completo su crecimiento en el año 4 de la vida del niño.

¿Cuáles son los síntomas principales que indican la presencia del síndrome de Rett en niños?

Como regla general, en los primeros meses el bebé se ve absolutamente saludable y no difiere de sus pares: el peso corporal, la circunferencia de la cabeza cumplen completamente con las normas establecidas. Es por eso que no surge ninguna sospecha de médicos en violación de su desarrollo.

Lo único que se puede notar en las niñas antes de los seis meses es la manifestación de la atonía (letargo de los músculos), que también se caracteriza por:

Ya cerca del quinto mes de vida, comienzan a aparecer síntomas de un retraso en el desarrollo de los movimientos motores, entre los que se encuentran la espalda y el gatear. En el futuro, se notan dificultades en la transición de la posición horizontal del cuerpo a la vertical, y también es difícil para los bebés pararse sobre sus piernas.

Entre los síntomas inmediatos de este trastorno, podemos distinguir:

Por separado, es necesario decir que la enfermedad genética del síndrome de Rett en estado hertizado (cuando la enfermedad progresa) siempre va acompañada de una violación del proceso de respiración. Dichos niños pueden ser reparados:

Además, entre los brillantes, especialmente notable para las madres de los síntomas, puede identificar movimientos frecuentes y repetitivos. En este caso, las más notorias son varias manipulaciones con asas: el bebé parece lavarse o frotarse contra la superficie del cuerpo, como si tuviera un hematoma. Esos niños a menudo muerden los puños cerrados, lo que se acompaña de un aumento de la salivación.

¿Cuáles son las etapas del desorden?

Habiendo considerado las características de los trastornos del síndrome de Rett, hablemos sobre qué etapas del desarrollo de la patología usualmente se asignan:

  1. La primera etapa : los signos primarios aparecen en el intervalo de 4 meses -1,5-2 años. Caracterizado por una desaceleración en el crecimiento.
  2. La segunda etapa es la pérdida de habilidades adquiridas. Si hasta hace un año la niña ha aprendido a pronunciar algunas palabras y a caminar, luego de 1.5 a 2 años se pierden.
  3. La tercera etapa es el período de 3-9 años. Se caracteriza por la estabilidad relativa y el retraso mental progresivo.
  4. La cuarta etapa : hay cambios irreversibles en el sistema vegetativo, el sistema musculoesquelético. A la edad de 10 años, la capacidad de moverse de forma independiente puede perderse por completo.

El síndrome de Rhett no responde al tratamiento, por lo que todas las medidas terapéuticas para este trastorno son sintomáticas y están destinadas a aliviar el bienestar general de la niña. El pronóstico de esta infracción no está claro hasta el final. la enfermedad se observa por no más de 15 años. Cabe señalar que algunos pacientes mueren en la adolescencia, pero muchos pacientes alcanzan la edad de 25-30 años. La mayoría de ellos están inmovilizados y se mueven en sillas de ruedas.