Trisomía 18

Todo el mundo sabe que la salud humana depende en gran medida del conjunto de cromosomas que están ubicados en pares en la estructura del ADN humano. Pero si hay más de ellos, por ejemplo 3, entonces este fenómeno se llama "trisomía". Dependiendo de qué par ocurrió el aumento no planificado, también se llama la enfermedad. La mayoría de las veces este problema ocurre en los pares 13, 18 y 21.

En este artículo, hablaremos sobre la trisomía 18, que también se llama síndrome de Edwards.

¿Cómo detectar la trisomía en el cromosoma 18?

Para detectar dicha desviación en el desarrollo del niño a nivel genético, como la trisomía 18, solo se puede realizar el cribado a las 12-13 y 16-18 semanas (supongamos que la fecha se transfiere a 1 semana). Incluye una prueba de sangre bioquímica y ultrasonido.

Se determina el riesgo de que un niño tenga una trisomía 18 en el niño por una desviación menor al valor normal de la hormona libre b-hCG (gonadotropina coriónica humana). Para cada semana, el indicador es diferente. Por lo tanto, para obtener la respuesta más veraz, necesita saber exactamente el período de su embarazo. Puedes enfocarte en los siguientes estándares:

En unos pocos días después de la prueba, obtendrá un resultado donde se indicará, cuál es su probabilidad de tener una trisomía 18 y algunas otras anomalías en el feto. Pueden ser bajos, normales o elevados. Pero este no es un diagnóstico definitivo, ya que se han obtenido índices probabilísticos estadísticos.

Con mayor riesgo, debe consultar a un genetista que prescribirá una investigación más exhaustiva para determinar si hay o no desviaciones en el conjunto de cromosomas.

Síntomas de la trisomía 18

Debido a que los exámenes de detección se basan en honorarios y, a menudo, dan un resultado erróneo, no todas las mujeres embarazadas lo hacen. Entonces la presencia del síndrome de Edwards en un niño puede ser determinada por algunos signos externos:

1. Aumento de la duración del embarazo (42 semanas), durante el cual se diagnosticaron actividad fetal baja y polihidramnios.
2. Al nacer, el niño tiene un pequeño peso corporal (2-2.5 kg), una forma de cabeza peculiar (dolicocefálico), una estructura de cara irregular (frente baja, cuencas oculares angostas y boca pequeña), y puños cerrados y dedos superpuestos.
3. Se observan deformidades de las extremidades y anomalías de los órganos internos (especialmente el corazón).
4. Dado que los niños con trisomía 18 tienen anormalidades graves de desarrollo físico, viven solo por un corto tiempo (después de 10 años, solo el 10% de ellos permanecen).