El cariotipo fetal en humanos es una combinación de los signos de su conjunto cromosómico. Un cromosoma humano es 46, 22 de ellos son autosomas y un par de cromosomas sexuales. Para determinar el cariotipo humano, se utilizan sus células, tiñéndolas con tintes, fotografiando y examinando los cromosomas mediante microscopía. Al mismo tiempo, se estudia el número de cromosomas, sus tamaños y características morfológicas. Varias enfermedades cromosómicas se pueden diagnosticar por el cambio en el número de cromosomas (especialmente los cromosomas sexuales) o por cualquier otro reordenamiento intracromosómico e intercromosómico.
¿Cómo cariotipo del feto?
El cariotipo prenatal del feto es necesario para el diagnóstico de enfermedades cromosómicas. Para esto, se necesitan células fetales: vellosidades coriónicas o líquido amniótico.
Se puede realizar un examen completo o parcial del cariotipo fetal. En la investigación completa, se analiza todo el conjunto de cromosomas del feto, pero el tiempo de estudio es bastante largo: 14 días. Y con un estudio parcial durante 7 días, solo aquellos cromosomas, problemas en los que se indican enfermedades genéticas ( Síndrome de Down , Patau o Edwards). Usualmente son 21, 13, 18 pares de cromosomas y cromosomas sexuales.
Estudio de cromosomas sexuales
Muchos padres quieren saber el sexo del niño antes del nacimiento, y el ultrasonido no siempre lo demuestra de manera confiable, pero el cariotipo determina el sexo con mucha precisión. Pero el cariotipo con el estudio de los cromosomas sexuales no se hace en absoluto para esto. Carótida fetal normal 46 XX es un cariotipo de una niña, pero si el cromosoma X es más de dos (con mayor frecuencia 3 es trisomía X, o más de 3 es polisomía X), entonces este es el riesgo de retraso mental, psicosis. Pero la monosomía X (un cromosoma X) es un cariotipo del síndrome de Shershevsky-Turner.
El cariotipo fetal normal de 46 XY es un cariotipo de un niño. Pero un niño con un cariotipo de XXU (polisomía del cromosoma X en hombres) nacerá con el síndrome de Klinefelter, y un niño con polisomía en el cromosoma Y tendrá un alto crecimiento, cierto retraso mental y una mayor agresión.
Indicaciones para el cariotipo fetal
Las indicaciones para el cariotipo prenatal son:
- la edad de los padres mayores de 35 años, su relación de sangre;
- en esta familia ya hay niños con malformaciones o embarazos helados de niños con malformaciones, abortos espontáneos, interrupción del embarazo debido a la identificación de anomalías incompatibles del desarrollo fetal;
- condiciones laborales perjudiciales y vidas de los padres, malos hábitos (adicción a las drogas o alcoholismo);
- enfermedades virales en el primer trimestre del embarazo;
- sospechas de enfermedades congénitas con la investigación de ultrasonido en 1 y 2 trimestre del embarazo.