Hemofilia: ¿qué es y cómo evitar las complicaciones críticas?

Comprenda la hemofilia, que esto es muy importante, porque esta dolencia es muy insidiosa. Esta patología es hereditaria. Esta enfermedad es muy peligrosa: es importante identificarla en la etapa inicial del desarrollo, para no llevar la situación a una situación crítica.

Hemofilia: ¿qué es?

Para entender qué es esta enfermedad, el significado del término utilizado ayudará. Del idioma griego, "haima" significa "sangre" y "philia" significa "adicción". Esta enfermedad se caracteriza por baja coagulabilidad sanguínea. Sufren de los hombres, pero hay excepciones (tipo C). Reciben una mala coagulación sanguínea de la madre: ella es la portadora de la enfermedad y transfiere la "bonificación" a sus hijos. La historia contiene los nombres de grandes mujeres que fueron portadoras del gen de la hemofilia. Por ejemplo, la Reina Victoria y la Duquesa de Hesse.

¿Cómo se hereda la hemofilia?

El gen de esta patología es recesivo. Está ubicado en el cromosoma X. La herencia de un gen patológico está asociada con el sexo. Para comenzar a manifestar la enfermedad, necesitas dos cromosomas X con una mutación. Este es un "conjunto" femenino. Los hombres también tienen cromosomas X e Y. Sin embargo, en la práctica todo sucede de manera diferente. Cuando una mujer queda embarazada con una niña que tiene dos cromosomas X mutantes, se produce un aborto involuntario durante 4 semanas. Esto se debe al hecho de que el desarrollo del feto no es viable.

Una niña puede nacer con un cromosoma X mutante. En este caso, la enfermedad en sí misma no se manifiesta: el gen saludable dominante no dispara de forma recesiva el mecanismo desencadenante de la enfermedad. La herencia de la hemofilia se puede observar en los niños. En el cuerpo masculino, no hay un gen dominante en el cromosoma Y, y el conjunto X con la mutación se está desarrollando intensamente. Por esta razón, los niños heredan esta enfermedad y la hemofilia tiene un rasgo recesivo.

¿Qué amenaza la mala coagulación sanguínea?

Esta condición patológica es muy peligrosa. La aparición de problemas posteriores está inextricablemente vinculada con la etapa de la enfermedad. Así de peligroso es la mala coagulabilidad de la sangre:

1. Provoca la separación de la placenta al final del embarazo.
2. Puede causar sangrado profuso durante el trabajo de parto.
3. La extracción dental, operaciones quirúrgicas y lesiones graves provocan pérdida de sangre.

Hemofilia - Especies

La coagulación de la sangre es una reacción protectora del cuerpo. En este proceso, los fibrinógenos, las plaquetas y los factores plasmáticos toman una parte activa. La deficiencia de una de estas sustancias causa una interrupción en el funcionamiento de todo el sistema de coagulación. Dependiendo del factor que falta, estos tipos de hemofilia se distinguen:

• A;
• B;
• C.

De acuerdo con el grado de severidad del curso de la enfermedad, estos grados de patología se distinguen:

1. Fácil - con su sangrado ocurre raramente. Además, son poco intensivos.
2. Medio-severo, ya que se caracteriza por una gravedad moderada de las manifestaciones hemorrágicas.
3. Grave: si, por ejemplo, la coagulación deficiente de la sangre en un recién nacido se manifiesta por hemorragia del cordón umbilical, presencia de hematomas en la cabeza, melena, etc. En la edad adulta, tal enfermedad no es menos peligrosa que en la infancia.

Hemofilia A

Para este tipo de enfermedad se caracteriza por un déficit de globulina antihemofílica - factor VIII. Este tipo de dolencia se considera clásico y el más común. Se diagnostica en el 85% de los casos cuando el paciente tiene un gen de hemofilia. Este tipo de enfermedad se acompaña de la hemorragia más severa. Por esta razón, es importante entender: hemofilia: qué es y qué está plagado.

Una característica distintiva de este tipo de dolencia es una violación de la fase plasmática de la hemostasia. En términos simples, el sangrado no siempre ocurre inmediatamente después de lesionarse. Esto se debe a que las fases plaquetaria y vascular funcionan correctamente. Después del mismo día después de recibir la lesión, puede comenzar un sangrado abundante, que es muy difícil de detener. Este problema no puede resolverse en un día.

Hemofilia B

El segundo nombre para esta enfermedad es la enfermedad de Christmas. La enfermedad se caracteriza por una deficiencia del factor IX. Este componente enzimático activa el complejo Stuart-Prower. Este tipo de hemofilia en los niños ocurre en 20% de los casos con el diagnóstico de coagulabilidad sanguínea débil. Tal patología se observa en 1 de cada 30,000 niños recién nacidos.

Hemofilia C

Esta subespecie tiene su propia manifestación clínica. Es muy diferente del tipo clásico de enfermedad. Esta subespecie está incluso excluida de la clasificación moderna. Por esta razón, es importante entender la hemofilia: ¿qué es? Tiene una característica distintiva que no ocurre en otros tipos de enfermedades. Tal hemofilia en mujeres se observa con tanta frecuencia como los hombres. Esto se debe al hecho de que la transferencia genética se lleva a cabo por una característica dominante. También hay una susceptibilidad nacional en el estado patológico. Esta enfermedad afecta a los judíos Ashkenazi con más frecuencia.

Signos de hemofilia

En enfermedades de los tipos A y B, un cuadro clínico similar. En este caso, los síntomas de coagulación deficiente de la sangre son los siguientes:

1. La presencia de varios hematomas en el cuerpo. Aparecen incluso después de un pequeño hematoma. Dichos hematomas tienen un amplio rango de distribución. Al presionar en el lugar de un hematoma hay un fuerte dolor.
2. En 80% de los casos, ocurre hemartrosis. La articulación se inflama, se calienta y la piel que está sobre ella se ruboriza. Con hemorragias repetidas, la osteoartritis comienza a desarrollarse. Simultáneamente con esto puede surgir la curvatura de los huesos de la pelvis y la columna vertebral, la atrofia de los músculos, la deformación de los pies.
3. Sangrado que ocurre después de la cirugía, cortes, extracción de dientes y otras lesiones.
4. En 5% de los casos (más a menudo en pacientes de corta edad) hay un accidente cerebrovascular hemorrágico .
5. Hemorragia en el mesenterio: se acompaña de dolor agudo y otros signos similares a la clínica de peritonitis.
6. En 20% de los casos, se observa hematuria. Esta afección patológica puede ir acompañada de ataques de cólico renal y causar el desarrollo de pielonefritis.
7. La formación de gangrena , provocada por hematomas gigantes.
8. Sangrado intestinal, que se observa en el 8% de los casos en aquellos que sufren de mala coagulación. Las heces negras a menudo van acompañadas de debilidad y mareos.

Los signos de mala coagulación sanguínea en la hemofilia tipo C en la mayoría de los pacientes se expresan débilmente o no se manifiestan en absoluto. Algunas personas tienen hemorragia, menorragia y la aparición de hematomas en el cuerpo. Incluso en una familia, cuyos miembros sufren de esta dolencia, la gravedad de las manifestaciones clínicas varía mucho. Sin embargo, a diferencia de las enfermedades de los tipos A y B, las hemorragias espontáneas de hemofilia C en los músculos son muy raras. Las hemartrosis ocurren solo a condición de una traumatización áspera de las articulaciones.

Mala coagulabilidad de la sangre, ¿qué hacer?

Si tiene al menos un signo de una enfermedad, debe buscar ayuda médica de inmediato. Para confirmar el diagnóstico, el médico prescribirá al paciente un examen que incluya dichos métodos de laboratorio:

• determinación de la cantidad de factores de coagulación presentes en la sangre;
• índice de protrombina;
• determinación del tiempo durante el cual se produce la coagulación de la sangre ;
• mezcla;
• el nivel de fibrógeno en la sangre, etc.

La hemofilia se considera irrelevante: el tratamiento de esta enfermedad se reduce a la terapia de mantenimiento. Además, no menos importante es la nutrición. Durante el período de exacerbación de la enfermedad, su tratamiento debe llevarse a cabo en el hospital de la institución médica. Los expertos de dicha clínica conocen la hemofilia: qué patología es. El paciente que ha contactado al paciente debe tener un "Libro del paciente" con él. Este documento de acompañamiento contiene información sobre el grupo sanguíneo humano, su factor Rh. También indica la gravedad de la enfermedad.

Cómo detener la sangre con mala coagulabilidad de la sangre?

Cuando una persona tiene hemofilia, debe ser especialmente cuidadoso. ¡No puedes tomar a la ligera tu salud! Los principios de comportamiento en este caso son los siguientes:

1. Si las heridas son profundas, debe suturar y realizar una terapia de reemplazo. Además, se debe aplicar hielo a la zona dañada (no debe entrar en contacto con la piel, por lo que debe envolverse con una toalla de papel o una toalla delgada antes de su uso).
2. En la herida y los arañazos pueden formar grandes coágulos. De ellos, la sangre rezuma. Debido a tales coágulos, las heridas aumentan. Para evitar esto, debe eliminar cuidadosamente los "grumos". Además, esta área debe lavarse con una solución de penicilina. Después de eso, se aplica a la piel un vendaje impregnado con una composición hemostática. Esto acelera la curación de heridas.

Medicamentos con mala coagulabilidad sanguínea

La terapia para la hemofilia se ve así:

1. Al paciente se le inyectan factores de coagulación faltantes. El número de tales procedimientos puede variar de 4 a 8 por día.
2. Asignar inyecciones de preparaciones hechas en base a plasma.
3. Para eliminar de los anticuerpos del cuerpo del paciente los factores de coagulación, el médico puede recetar plasmaféresis .
4. La hemofilia hereditaria proporciona el goteo de una solución de glucosa, Reamberin o Polyglucin.

Con hemartrosis, la punción de la bolsa de la articulación se realiza de forma adicional. La aspiración de los volúmenes ensangrentados y su enriquecimiento con las preparaciones hormónicas se realiza. Sin falta, la extremidad afectada debe inmovilizarse durante la terapia. En el futuro, después de la rehabilitación, se prescriben entrenamiento físico terapéutico y manipulaciones fisioterapéuticas.

¿Qué comer con poca coagulación sanguínea?

La nutrición tiene un fuerte efecto sobre la condición de los pacientes. Para evitar la aparición de hemorragias, los pacientes con hemofilia deben enriquecer su dieta con dichos alimentos:

• grasas de origen animal (mantequilla, manteca de cerdo, crema);
• hígado (cerebro, riñones, hígado);
• gachas de alforfón;
• bayas de color violeta (arándano, arándano, mora y otros);
• plátanos y mangos;
• pimiento rojo, rábano, col lombarda y otras verduras;
• nueces;
• frijoles, guisantes, soja y otros frijoles;
• eneldo, perejil, albahaca;
• pan blanco