Chorea Huntington es un trastorno genético crónico del sistema nervioso que puede desarrollarse tanto en la infancia como en la adultez, pero con mayor frecuencia comienza a manifestarse en personas de 30 a 50 años. Esta es una enfermedad grave que progresa lentamente y se caracteriza por diversos procesos degenerativos en el cuerpo que afectan más al cerebro.
Causas de la corea de Huntington
Como ya se señaló, la corea de Huntington es una enfermedad genética, por lo que se hereda de padres enfermos. El tipo de herencia de la corea de Huntington es autosómico dominante. La patología es más común en los hombres. También se sabe que un cierto papel en el desarrollo de la corea de Huntington lo juegan las infecciones transmitidas, el trauma y la intoxicación por drogas.
El gen hantingtin, ubicado en todas las personas en el cuarto cromosoma, es responsable de la codificación de la proteína epónima, cuyas funciones no se conocen precisamente hoy en día. Esta proteína se encuentra en las neuronas de varias partes del cerebro. La enfermedad se desarrolla cuando el gen cambia debido al alargamiento de la cadena de aminoácidos. Cuando se alcanza una cierta cantidad de aminoácidos, la proteína comienza a ejercer un efecto tóxico sobre las células del cuerpo.
Síntomas de la corea de Huntington
La enfermedad se caracteriza por síntomas de crecimiento gradual, que incluyen:
- trastornos intelectuales: disminución de la memoria, atención, capacidad de pensar, cambio de personalidad;
- trastornos físicos: hiperquinesia coreica, caracterizada por movimientos rápidos, erráticos e irregulares de diferentes grupos musculares (principalmente contracciones involuntarias de los músculos de la cara, brazos y hombros, movimientos espasmódicos de los ojos, cambios en la marcha);
- habla difícil y arrastrada;
- trastornos del sueño ;
- dificultad de movimientos voluntarios;
- reduciendo la crítica a la propia conducta y condición;
- ataques irrazonables de pánico, apatía y depresión ;
- aumento de malos hábitos;
- hipersexualidad;
- desarrollo de demencia (demencia);
- trastornos endocrinos y neurotróficos.
Entre la aparición de síntomas neurológicos y psicopatológicos puede haber una brecha de varios años. Con el tiempo, se desarrollan varias complicaciones: insuficiencia cardíaca, neumonía, caquexia. La esperanza de vida de los pacientes con corea de Huntington es diferente, pero en promedio es de aproximadamente 15 años. La muerte más común se debe a complicaciones.
Tratamiento de la corea de Huntington
Por el momento, la enfermedad se considera incurable. La medicina solo puede disminuir su progresión y también minimizar la manifestación de síntomas que reducen la calidad de vida. Con este fin, a los pacientes se les asignan varios medicamentos, que incluyen:
- Tetrabenazina: una herramienta especialmente desarrollada para reducir la gravedad de los síntomas de la corea de Huntington;
- antiparkinsoniano significa - facilitar la hipocinesia y la rigidez de los músculos;
- ácido valproico - para aliviar la hipercinesia mioclónica;
- Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y mirtazapina: para eliminar la depresión severa.
- antipsicóticos atípicos, con psicosis y trastornos del comportamiento;
- neurolépticos y benzodiazepinas: para reducir la manifestación de la corea;
- antagonistas de la dopamina - para suprimir la hipercinesia;
- preparaciones de ácido valproico - con cólicos mioclónicos.
Algunos de los medicamentos anteriores están prohibidos para su uso en nuestro país, a pesar de su alta eficiencia. Por lo tanto, muchos pacientes recurren a clínicas especializadas en el extranjero para recibir tratamiento.