Hasta la fecha, la naturaleza de las anomalías genéticas aún no se comprende por completo. Muchos de ellos pueden ser previstos. Por lo tanto, para excluir las patologías genéticas y su distribución, se llevan a cabo análisis genéticos.
¿Quién necesita una consulta genética cuando planea un embarazo?
Para estar tranquilo durante su futuro embarazo, para el desarrollo normal del feto y la salud de su hijo por nacer, lo mejor es someterse a un análisis genético incluso cuando planifique un embarazo, especialmente si:
- una mujer no puede concebir o tener un hijo. La consulta de un genetista y la realización de las pruebas necesarias al planear un embarazo ayudará a comprender las razones de esta situación. Para esto, se toma una prueba de sangre de un hombre y una mujer, y se examinan sus conjuntos de cromosomas;
- una mujer que ha decidido dar a luz a un niño tiene más de 35 años, y el padre de un futuro hijo tiene más de 40 años (cuanto más mayores son los padres, mayor es el riesgo de mutación de los genes);
- hay enfermedades genéticas en familiares;
- los futuros padres son parientes cercanos;
- el primer niño tiene patologías congénitas.
Análisis genético en la planificación del embarazo
El genetista al planear el embarazo se familiariza con el árbol genealógico, descubre que es potencialmente peligroso para el futuro niño factores relacionados con las enfermedades de sus padres, los medicamentos que toman, las condiciones de vida, las características profesionales.
Luego, si es necesario, un genetista puede prescribir un análisis adicional para la genética antes del embarazo. Esto puede ser un examen clínico general, que incluye: análisis de sangre para bioquímica, una consulta de un neurólogo, un terapeuta, un endocrinólogo. O pueden realizarse pruebas especiales para la genética relacionada con el estudio del cariotipo, la calidad y la cantidad de cromosomas de un hombre y una mujer en la planificación del embarazo. En el caso de matrimonios entre parientes consanguíneos, infertilidad o aborto espontáneo, se lleva a cabo la tipificación HLA.
Después del análisis de la genealogía, la evaluación de otros factores, los resultados del análisis del genetista determinan el riesgo de enfermedades hereditarias en un futuro hijo. Un nivel de riesgo de menos del 10% indica la probabilidad de tener un bebé saludable. El nivel de riesgo en 10-20% - es posible el nacimiento de un niño sano y otro enfermo. En este caso, más adelante será necesario hacer un análisis de la genética de una mujer embarazada. El alto riesgo de anomalías genéticas es la razón por la cual la pareja se abstiene del embarazo o usa esperma de donante o un óvulo. Pero incluso con niveles de riesgo alto y medio, existe la posibilidad de que el bebé nazca sano.
La genética para mujeres embarazadas se lleva a cabo si una mujer está en el embarazo temprano:
- sufrió influenza, varicela, ARVI, herpes, hepatitis y otras infecciones;
- Rayos X o fluorografía;
- tomó drogas;
- Equitación, montañismo o buceo, otras actividades extremas;
- también de acuerdo con los resultados de las pruebas de bioquímica;
- en la condición aguda a la infección intrauterina .