La corea de Huntington es una enfermedad hereditaria congénita, acompañada por la aparición de movimientos involuntarios, una disminución de la inteligencia y el desarrollo de trastornos mentales. Esta enfermedad puede desarrollarse en hombres y mujeres a cualquier edad, pero muy a menudo los primeros síntomas de la corea de Huntington aparecen en el rango de edad de 35-40 años.
Síntomas de la enfermedad de Huntington
El principal signo clínico de la enfermedad de Huntington es la corea, que se manifiesta por movimientos desordenados e incontrolables. Al principio, estos son solo disturbios menores en coordinación con los movimientos bruscos de las manos o los pies. Estos movimientos pueden ser muy lentos o abruptos. Poco a poco, toman todo el cuerpo y se sientan en silencio, comen o se visten se vuelve casi imposible. Posteriormente, otros síntomas de la enfermedad de Huntington comienzan a unirse a este síntoma:
- problemas con el proceso de masticar y tragar;
- deterioro del habla;
- problemas con el sueño;
- violación del tono muscular.
En una etapa temprana, puede haber trastornos de personalidad menores y funciones cognitivas. Por ejemplo, el paciente tiene una violación de las funciones del pensamiento abstracto. Como resultado, no puede planificar acciones, realizarlas y darles una evaluación adecuada. Entonces los trastornos se vuelven más severos: una persona se vuelve agresiva, sexualmente desinhibida, egocéntrica, aparecen ideas obsesivas y aumenta la adicción (alcoholismo, juego).
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington
El diagnóstico del síndrome de Huntington se lleva a cabo mediante diversos métodos de examen psicológico y examen físico. Entre los métodos instrumentales, el lugar principal está ocupado por la resonancia magnética y la tomografía computarizada. Es con su ayuda que puede ver el lugar del daño cerebral.
Las pruebas genéticas se utilizan a partir de métodos de detección. Si se detectan más de 38 residuos de trinucleótidos del CAG en el gen HD, la enfermedad de Huntington finalmente surgirá en el 100% de los casos. En este caso, cuanto menor sea el número de residuos, más tarde en la vida posterior se manifestará corea.
Tratamiento de la enfermedad de Huntington
Desafortunadamente, la enfermedad de Huntington es incurable. Por el momento, en la lucha contra esta enfermedad, solo se aplica la terapia sintomática, lo que facilita temporalmente el estado del paciente.
El medicamento más efectivo, que debilita los síntomas de la enfermedad, es la tetrabenazina. También en el tratamiento son drogas antiparkinsonianas:
- Bromocriptina;
- Levodopa;
- Pergolid.
Para eliminar la hipercinesia y aliviar la rigidez muscular, se usa ácido valproico. El tratamiento para la depresión en esta enfermedad se lleva a cabo con Prozac, Citalopram, Zoloft y otros inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina. Al desarrollar psicosis, se usan antipsicóticos atípicos (risperidona, clozapina o amisulprida).
La esperanza de vida en personas que padecen la enfermedad de Huntington se reduce significativamente. Desde el momento de la aparición de los primeros síntomas de esta patología hasta la muerte puede pasar solo 15 años. Al mismo tiempo, letal
- intentos suicidas;
- neumonía;
- patología del corazón
Debido a que esta es una enfermedad genética, la prevención en sí misma no existe. Pero a partir del uso de métodos de detección (diagnóstico prenatal con análisis de ADN) no es necesario negarse, porque si en las primeras etapas de comenzar el tratamiento sintomático, puede prolongar significativamente la vida del paciente.