Por primera vez, el concepto del síndrome de Petrushka fue introducido en 1965 por Harry Angelmann, después de lo cual esta enfermedad fue nombrada posteriormente. La frecuencia de la enfermedad es de 1 a 20,000 niños y se transmite genéticamente. La enfermedad se diagnostica a la edad de 3-7 años y más a menudo en los niños.
Síndrome de Petrushka: ¿qué es eso?
Esta enfermedad se llama "síndrome de la muñeca feliz", "muñeca de la risa" o "síndrome de la marioneta". El síndrome de Petrushka es una patología neurogenética rara, que se caracteriza por un retraso en el desarrollo de las capacidades físicas e intelectuales. Establecer una discapacidad con el síndrome de Angelman es posible si pasa una encuesta y enseña la conclusión de los genetistas. La razón de la ausencia de varios genes del 15º cromosoma, por regla general, debe buscarse en el genotipo materno. En esas mujeres, la posibilidad de tolerar un bebé sano es muy pequeña, si una mujer padece esta enfermedad, en el 98% de los casos aparece el mismo niño.
El diagnóstico del síndrome de angelman se lleva a cabo en caso de que el recién nacido tenga una disminución en la actividad muscular y motilidad motora alterada. Desafortunadamente, las personas con tales trastornos no tienen posibilidad de una recuperación completa, mientras más se afecte el cromosoma 15, menor será la probabilidad de que se cure. Se sabe que esa enfermedad no solo se hereda sino que se manifiesta mucho más fuerte y más brillante que la de la madre.
Síndrome del perejil - Síntomas
Esta enfermedad se caracteriza por:
- risa y alegría sin razón;
- gestos caóticos;
- habla difícil o faltante;
- alteración del equilibrio;
- lento aumento de peso;
- convulsiones;
- alteración del sueño;
- estrabismo (estrabismo);
- convulsiones;
- abundante salivación;
- cayendo de la lengua;
- sed crónica
Los síntomas en pacientes adultos se mitigan a lo largo de los años. En la edad adulta, experimentan algunos síntomas, como hiperactividad y trastornos del sueño , y algunos pueden empeorar, por ejemplo, la escoliosis. Con la edad, los problemas de peso pueden comenzar. En las niñas con este síndrome, durante la pubertad, que ocurre a la hora habitual, puede haber un aumento de las convulsiones.
Síndrome de Angelman en niños - síntomas
Los primeros signos del síndrome de perejil ya aparecen en los primeros meses de desarrollo.
- En problemas con la alimentación, el sueño, la ralentización del aumento de peso. La necesidad de dormir puede disminuir, y el régimen normal puede no establecerse por un tiempo prolongado.
- En edad escolar habrá problemas con la lectura y la percepción, dificultad para concentrar la atención.
- La interferencia con el aprendizaje puede incluir hiperactividad, problemas del habla y trastornos de coordinación.
- Debido a la marcha en las piernas rígidas, los pacientes se llaman "títeres", también se caracterizan por escoliosis y, lo más terrible, la epilepsia se observa en el 80% de los pacientes.
Enfermedad "Síndrome de Perejil" - ¿Cuántos viven?
La esperanza de vida de los pacientes con un diagnóstico de "síndrome de Petrushka" es promedio, 35-40 años. Las personas que han recibido una discapacidad, pero que han aplicado el tratamiento correcto durante todo el tiempo, pueden vivir más tiempo. En la actualidad, no existen métodos para la curación completa, pero existen programas especiales que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Síndrome de Angelman - tratamiento
Es importante recordar que lo más importante para los niños con dicha enfermedad es la atmósfera de amor y afecto en el hogar, no se olvide de los exámenes regulares y la observancia de todas las condiciones de la terapia terapéutica. Con el paso del tiempo, se están desarrollando nuevos métodos para tratar el síndrome de Anghelman. Estos programas especiales están hechos individualmente para cada paciente individual con diferentes síntomas, pero hay 4 formas principales:
- Anticonvulsivos para el tratamiento de la epilepsia, que reducirán el riesgo de convulsiones frecuentes y aliviarán las consecuencias.
- Ejercicios de fisioterapia para el desarrollo de pequeñas habilidades motoras y otros tipos de actividad motora.
- El lenguaje de señas es mejor para comenzar a aprender desde una edad temprana, aprender este tipo de método de comunicación te ayudará a adaptarte y socializar más rápido, en la medida de lo posible en este caso.
- La terapia conductual es necesaria para superar la hiperactividad y aumentar la concentración.