El envejecimiento es un proceso inevitable que afecta a todas las personas, fluyendo gradual y continuamente. Sin embargo, hay una enfermedad en la cual este proceso se desarrolla muy rápidamente, afectando a todos los órganos y sistemas. Esta enfermedad se llama progeria (del griego - prematuramente viejo), es extremadamente rara (1 caso para 4 a 8 millones de personas), en nuestro país hay varios casos de tal desviación. Hay dos formas principales de progeria: síndrome de Hutchinson-Guilford (progeria de niños) y síndrome de Werner (progeria de adultos). Acerca de este último hablaremos en nuestro artículo.
Síndrome de Werner: el misterio de la ciencia
El síndrome de Werner fue descrito por primera vez por el médico alemán Otto Werner en 1904, pero hasta ahora, la progeria sigue siendo una enfermedad inexplorada, principalmente debido a la rara ocurrencia. Se sabe que se trata de un trastorno genético causado por una mutación genética, que se hereda.
Por hoy, los científicos también han determinado que el síndrome de Werner es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que los pacientes con progeria reciben simultáneamente del padre y la madre un gen anómalo ubicado en el octavo cromosoma. Sin embargo, hasta ahora no es posible confirmar o denegar el diagnóstico a través del análisis genético.
Las razones de la progeria de adultos
La principal causa del síndrome de envejecimiento prematuro sigue sin resolverse. Los genes dañados que están presentes en el aparato genético de los padres del paciente con progeria no afectan su cuerpo, pero cuando se combinan conducen a un resultado terrible, condenando al niño a sufrir en el futuro y una partida prematura de la vida. Pero lo que conduce a tales mutaciones genéticas aún no está claro.
Síntomas y curso de la enfermedad
Las primeras manifestaciones del síndrome de Werner ocurren entre las edades de 14 y 18 años (a veces más tarde), después de un período de pubertad. Hasta este momento, todos los pacientes se desarrollan con bastante normalidad, y luego en su cuerpo comienzan los procesos de agotamiento de todos los sistemas de vida. Como regla general, al principio los pacientes se vuelven grises, lo que a menudo se combina con la pérdida de cabello. Hay cambios seniles en la piel: sequedad, arrugas , hiperpigmentación, endurecimiento de la piel, pálido.
Existe una amplia gama de patologías que a menudo acompañan al envejecimiento natural: cataratas , aterosclerosis, trastornos del sistema cardiovascular, osteoporosis, varios tipos de neoplasias benignas y malignas.
También se observan trastornos endocrinos: ausencia de signos sexuales secundarios y menstruación, esterilidad, voz alta, disfunción tiroidea, diabetes resistente a la insulina. La atrofia del tejido graso y los músculos, los brazos y las piernas se vuelven desproporcionadamente delgados, su movilidad es marcadamente limitada.
Expuesto a un cambio fuerte y rasgos faciales: se vuelven puntiagudos, la barbilla sobresale bruscamente, la nariz adquiere una similitud con el pico del ave, la boca disminuye. A la edad de 30-40 años, una persona con progeria adulta se parece a un hombre de 80 años. Los pacientes con síndrome de Werner rara vez viven hasta 50 años, muriendo con mayor frecuencia de cáncer, ataque cardíaco o accidente cerebrovascular.
El tratamiento de la progeria adulta
Desafortunadamente, no hay forma de deshacerse de esta enfermedad. El tratamiento está dirigido solo a deshacerse de los síntomas emergentes, así como a prevenir posibles enfermedades concomitantes y sus exacerbaciones. Con el desarrollo de la cirugía plástica, también fue posible corregir ligeramente las manifestaciones externas del envejecimiento prematuro.
En la actualidad, las células madre llevan a cabo pruebas para el tratamiento del síndrome de Werner. Es de esperar que se obtengan resultados positivos en el futuro cercano.