Los cromosomas Trisomy 21 son relativamente raros. Según datos estadísticos, este caso se observa 1 vez para 600-800 nacimientos. Al mismo tiempo, se demuestra que la frecuencia del desarrollo de la patología aumenta con el aumento en la edad de la mujer parturienta.
¿Cuáles son las causas del desarrollo de cromosomas trisomía 21?
Para entender qué significan los cromosomas de trisomía 21, es necesario conocer las causas y características de esta patología. Hasta ahora, no hay una causa específica para el desarrollo de la patología. Muchos científicos llegan a la conclusión de que la enfermedad se produce como resultado de numerosas interacciones entre genes individuales, lo que finalmente conduce a la formación de la trisomía. En este caso, los genes individuales se vuelven más activos. Como resultado del desequilibrio observado, se altera el desarrollo posterior del organismo, en particular la esfera psicoemocional. De los 400 genes existentes en 21 cromosomas, la función de la mayoría no se ha establecido, lo que dificulta la identificación de la causa.
El único factor de riesgo estudiado para el desarrollo de la enfermedad es la edad de los padres. Entonces, durante la investigación, se encontró que en mujeres de 25 años la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down es 1/1250, a la edad de 35 - 1/400, y en 45 años 1 de 30 niños nacidos tiene esta patología. Al mismo tiempo, la probabilidad de tener un hijo con este síndrome en padres con la misma patología es del 100%. Sin embargo, si un niño con síndrome de Down nació en padres sanos, la probabilidad de tener un segundo hijo con la misma patología es del 1%.
¿Cómo se diagnostica la patología?
Para excluir la anormalidad y la aparición de cromosomas trisomía 21 en mujeres embarazadas, se lleva a cabo una denominada prueba de detección en el primer trimestre de cada embarazo observado. Simultáneamente, también realizó una encuesta para excluir la trisomía para los cromosomas 13 y 18. Para hacer esto, el muestreo de sangre se lleva a cabo en el intervalo de 10-13 semanas. La muestra tomada del biomaterial se coloca en un aparato especial, a través del cual se determina la presencia de patología.
Para el cribado de la trisomía 21, para el resultado preciso, se tienen en cuenta los indicadores de la norma, así como factores indirectos como la edad, peso, número de fetos, la presencia o ausencia de malos hábitos, etc. Solo después de realizar un estudio completo y calcular el riesgo de desarrollar trisomía. consulta planeada con un ginecólogo.
Sin embargo, solo los resultados de este estudio no pueden servir como los principales criterios para diagnosticar el síndrome de Down. Los resultados de la evaluación son una indicación para un examen más profundo del feto utilizando métodos invasivos. Si existe un alto riesgo de desarrollar patología, con frecuencia se realiza una punción de corion, así como una amniocentesis con un examen genético del material recolectado.
¿Cuándo y a quién se realiza la evaluación?
- la edad de la mujer embarazada es de 35 años y más;
- presencia en la anamnesis de complicaciones graves, así como embarazos inexplicables;
- patologías cromosómicas, así como malformaciones congénitas en embarazos anteriores;
- presencia en la familia de enfermedades hereditarias embarazadas;
- varias enfermedades infecciosas transferidas, radiación radiactiva, así como la recepción en las primeras etapas del embarazo de drogas con efecto teratogénico.