Un organismo sano está protegido por las células del sistema inmunitario contra ataques virales, fúngicos y bacterianos, alérgenos y otros factores desfavorables. La inmunodeficiencia primaria priva a una persona de esta barrera desde los primeros años de vida, pero puede manifestarse en la edad adulta. Esta enfermedad requiere un control constante por parte de un especialista y un tratamiento muy largo.
Clasificación de inmunodeficiencias congénitas primarias
La patología bajo consideración es de 5 tipos, que son causados por insuficiencia:
1. Insuficiencia de la inmunidad celular:
- oroticide;
- el síndrome de Di Georgi;
- fermentopatía dependiente de biotina;
- insuficiencia de purinucleoside fosforilasa.
2. Inmunodeficiencia primaria fagocítica:
- enfermedad granulomatosa crónica;
- neutropenia acíclica cíclica y crónica;
- Síndrome de Miller ("leucocitos perezosos").
3. Insuficiencia de las células humorales:
- inicio inmune tardío;
- Síndrome de Bruton;
- deficiencia selectiva de inmunoglobulinas.
4. Deficiencia combinada de inmunidad celular y humoral:
- Síndrome de Wiskott-Aldrich;
- hipocalcemia ;
- disgenesia reticular;
- el síndrome de Glanzmann-Riniker.
5. Falla complementaria:
- Edema de Quincke-Osler;
- lupus eritematoso;
- artritis reumatoide.
Síntomas de la inmunodeficiencia primaria
No hay signos característicos que permitan revelar con precisión la patología genética descrita. Las manifestaciones clínicas son muy diversas según el tipo, la forma y la gravedad de la enfermedad.
Sospechar la inmunodeficiencia primaria es posible en tales signos:
- susceptibilidad a enfermedades infecciosas y virales frecuentes;
- el efecto mínimo de tomar antibióticos;
- candidiasis de la piel con recaídas;
- abscesos exacerbados;
- neumonía 2 y más veces al año;
- otitis permanente, sinusitis, bronquitis.
Tratamiento de la inmunodeficiencia primaria
La terapia es difícil, porque no se puede curar la patología. Para mejorar la calidad de vida de los pacientes, es necesario un tratamiento inmunosubstitucional constante con inmunoglobulinas, así como una cuidadosa selección de agentes antibacterianos, antivirales y antimicóticos para las infecciones.
La terapia radical de la enfermedad descrita consiste en el trasplante de médula ósea, que se realiza mejor a una edad temprana. Pero vale la pena señalar que esta operación es muy costosa y, a veces, es difícil encontrar un donante con suficiente compatibilidad.